地中海贫血的分型
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地中海贫血是基因缺陷引起的一种遗传性疾病。根据受累氨基酸链分型，分为β地中海贫血和α地中海贫血；根据基因缺损的多少分型，分为轻型地中海贫血、中间型地中海贫血、重型地中海贫血等，其中重型地中海贫血不治疗，5岁以内就会死亡。
地中海贫血是一种遗传性疾病，主要是基因缺陷，导致一种或者一种以上的珠蛋白链合成不足引起的疾病。珠蛋白链的分子结构和合成都是由基因决定的，而基因缺陷非常复杂，而且多样化，所以地中海贫血的类型也比较多，那么，地中海贫血的分型是怎样的呢？
一、根据受累氨基酸链分型
1.β地中海贫血
这种地中海贫血的出现，主要是因为基因点突变引起，也有少数的是基因缺失导致的。骨髓移植、新生儿脐带血细胞移植是目前比较理想的治疗方法；如果没有匹配的骨髓或脐带血，无法采取这些措施治疗，只能通过输血缓解病情。
2.α地中海贫血
这是染色体不完全显性遗传导致的疾病，主要是因为血红蛋白中的α链合成减少，珠蛋白基因缺失导致的，也有少数的患者是因为其基因点突变引起。可以通过输血、脾切除等方法缓解病情，有条件的话可以做造血干细胞移植，有望治愈疾病。
二、根据基因缺损的多少分型
1.轻型地中海贫血
这种疾病的基因缺陷量比较少，病理生理改变轻微，临床上症状不明显，可能只是在体检的时候发现有轻度贫血。这是一种比较常见的地中海贫血类型，常在儿童或青少年时期发病。
2.中间型地中海贫血
患有这类地中海贫血时，常会有三个珠蛋白基因缺失或缺陷。患病后常会出现严重贫血、浑身无力、肝脾肿大、黄疸、呼吸道感染等症状。如果能积极治疗，大多数患者可以存活到老。
3.重型地中海贫血
一般出现这种疾病时，在刚出生时并没有明显的不适症状，一般到出生3到12个月时会开始发病，出现进行性加重贫血、骨髓造血功能亢进，还会继发脾功能亢进、血色病，严重时会出现心力衰竭。如果不治疗，一般在五岁以前就会死亡。
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叫地中海贫血是什么原因
地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边的国家，由于贵族不与平民通婚，这种近亲的结婚引起的基因突变，就造成了一部分人出现血红蛋白降低、平均红细胞体积降低，出现这些先天性的溶血性疾病，经过现代医学的溯源检测以后，命名为地中海贫血。地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血，由于父母携带有地中海贫血的基因，就可以通过先天性的遗传方式传给子女。携带有地中海贫血的基因，可以造成红细胞、血红蛋白肽链合成的障碍，表现为小细胞低色素的贫血。贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。如果是一个杂合子的地中海贫血，也就是病人所携带的基因中，有一部分是正常的基因，一部分是地中海贫血的基因，他贫血的程度往往比较轻。而纯合子的地中海贫血，也就是两个等位基因都是地中海贫血基因，这时候往往贫血程度会非常重。地中海贫血可以引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低，可以引起间接胆红素的升高，也会继发一些胆道系统的结石。
女方地中海贫血能不能生小孩
女性出现了地中海贫血能否生小孩，由几个因素决定：第一，女性地中海贫血是轻度的地中海贫血还是比较严重的地中海贫血。比如一些α纯合的地中海贫血，这部分往往在胎儿的时候就因为流产没能存活下来，或者新生儿发病以后往往夭折。而且中等程度地中海贫血，可以后天长期存活，但是往往生长发育迟缓，贫血都比较重，这部分病人不建议生育。而有一部分轻型或者亚临床型的地中海贫血，也就是平时检查血红蛋白只有很轻度的降低，甚至没有血红蛋白的降低，仅有红细胞体积很明显的减小，这部分病人生长发育没有延迟，平时和正常人一样，可以耐受怀孕生产这个过程。第二，注意配偶的情况。如果配偶是一个正常人，怀孕生产没有任何问题。如果配偶也是一个地中海贫血的病人，建议这部分病人进行专门的产前遗传学诊断，来确定是否可以要小孩。
夫妻双方都有轻度地中海贫血可不可以要小孩
夫妻双方都有轻度地中海贫血，也就是都携带有地中海贫血的基因。但是轻度的地中海贫血，一般都是杂合子情况，也就是夫妻双方每个人都携带一部分地中海贫血的基因。但是也有等位基因，等位基因是正常的。所以这种杂合子的情况，可以要小孩，但是要进行详细的产前咨询和产前诊断。特别是在胎儿发育到一定阶段的时候，要通过羊水的脱落细胞学或者通过脐带血的穿刺，获得胎儿的血细胞的基因情况进行鉴定，是不是胎儿也携带有地中海贫血的基因。如果胎儿的基因是正常的或者是杂合子，多数情况下可以继续妊娠，可以正常的要这个小孩。如果说经过胎儿的脐带血，或者脱落细胞学的鉴定，发现胎儿是个纯合子，这种情况往往会生出一个重型地中海贫血的患儿。作为父母来讲，要仔细权衡利弊，这部分小孩生长发育很明显是延迟了。甚至一些病人，一些胎儿在怀孕状态下就引起了流产等等这些变化。所以需要夫妻双方，仔细权衡利和弊。
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为什么叫地中海贫血
地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边国家，由于贵族不与平民通婚，近亲的结婚引起的基因突变，经过现代医学的溯源检测以后，命名为地中海贫血。地中海贫血可引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低、间接胆红素升高，也会继发一些胆道系统结石。地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血，由于父母携带有地中海贫血的基因，就可以通过先天性的遗传方式传给子女。贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。病人所携带的基因中，有一部分是正常的基因，一部分是地中海贫血的基因，贫血的程度往往较轻。两个等位基因都是地中海贫血基因，往往贫血程度较重。
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夫妻双方都有轻度地中海贫血可以要小孩吗
夫妻双方都有轻度地中海贫血，也就是杂合子的情况可以要小孩，但要进行详细的产前咨询和产前诊断。胎儿发育到一定阶段时，要通过羊水的脱落细胞学或者通过脐带血的穿刺，获得胎儿的血细胞的基因情况，进行鉴定。如果胎儿的基因是正常的或者是杂合子，多数情况下可以继续妊娠。如果鉴定胎儿是纯合子，往往会生出重型地中海贫血患儿。这部分小孩的生长发育是延迟的，甚至一些胎儿在怀孕状态就引起流产等等这些变化，作为父母要权衡利弊。
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地中海贫血检查需要空腹吗
地中海贫血检查是否需要空腹，取决于做什么检查。一，做基因的测序，鉴定有没有携带地中海贫血的基因，不需要空腹。是否空腹并不影响提取病人的单个核细胞，经过破碎进行DNA提取，对DNA进行测序看是否有贫血的基因。二，做血红蛋白电泳的检查，需要空腹。血红蛋白提取以后，在琼脂凝胶上进行电泳检查。如果没有空腹，特别是检查前进食油腻，会引起一些病人血脂过高，容易造成失败。
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地中海贫血携带者是什么意思
地中海贫血携带者指携带有地中海贫血基因，还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变，最常见的是α型或β型的地中海贫血，突变以后引起血红蛋白肽链的合成障碍。如果只有一部分基因发生地中海贫血的突变，有半数甚至更多基因是正常的，贫血往往不重，甚至进行血常规的检查，还没有贫血的出现，这部分病人就是亚临床型或者地中海贫血基因携带者。携带者在日常生活中，包括饮食、生活、工作，没有什么特殊注意的。在结婚、怀孕时，需要注意配偶有没有同时携带地中海贫血基因。
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地中海贫血吃哪些食物最补血
从西医角度，并不建议患者进行特殊的饮食。地中海贫血是先天的遗传性的溶血性贫血，由于控制红细胞肽链合成的基因，产生突变导致发病，并不是营养不良性导致的贫血。病人没有必要进行特殊的饮食，平时注意劳逸结合、注意膳食的平衡也就足够了。对于一些贫血较重的地中海贫血病人，可以通过脾切除来控制。患者需注意在就诊的时候，无论什么原因、疾病，就诊于哪一个科室、哪一个医院，一定要跟接诊大夫声明自己有地中海贫血的病史。大夫进行鉴别、进行诊断、进行药物治疗的时候，他会考虑的更全面，避免耽误疾病的治疗。
地中海贫血能预防吗
地中海贫血是可以预防的。通常情况下如果是父母存在着地中海贫血，有可能将致病基因遗传给孩子，导致孩子地中海贫血的发生。所以对于有地中海贫血家族史的人群，夫妻双方在结婚前要进行婚前的检查，怀孕以后对胎儿也要进行产前基因的检测，可以预防地中海贫血。地中海贫血是一种遗传性的疾病，病人往往会存在着阿尔法珠蛋白基因缺失或突变，也有可能会出现贝塔珠蛋白肽链结构的异常，从而有可能会导致阿尔法珠蛋白或者是贝塔珠蛋白肽链合成减少或者是缺如的情况，临床上病人有可能会出现多种临床症状。对于地中海贫血，可以进行输血治疗，也可以使用一些促进造血的药物。部分患者还可以进行脾脏的切除手术。
地中海中度贫血怎么办
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,是由父母携带异常基因并传给下一代造成的。目前的治疗方法：一种是出血，第二种是除铁，第三种是基因造血干细胞移植异常，但是目前这三种治疗方法都有各自的优缺点。中度地中海贫血患者应当及时治疗，选适合的方法。
新生儿地中海贫血有什么症状
新生儿地中海贫血轻型没有明显的症状，不会被轻易发现，病情严重表现为生后1-2周出现肤色苍白，出现贫血的面貌，还可以出现反应低下、吃奶差、腹胀、体重增长缓慢、发育落后等。因为地中海贫血是一种家族遗传性的疾病，需要到医院就诊，进行进一步的鉴别，有家族史新生儿出现贫血、皮肤苍白、反应差等情况要及时就诊，进行相关基因检测确诊。轻型及中型患者可以活到成年，并能参加日常劳动，通过检查新生儿血红蛋白定量判断是轻型、重型还是中间型，重型β地中海贫血出生后几天就会发病，可以出现婴儿眼距增宽，马鞍鼻，头大，前额突出的典型表现，家长要引起重视，发现异常及时就医。
孕期地中海贫血怎么办
孕期地中海贫血一定要引起重视。首先夫妻要共同进行基因诊断，诊断胎儿遗传的可能，也可以通过羊水穿刺了解胎儿的情况。如果胎儿遗传了重度地中海贫血，要停止妊娠。如果没有遗传或者症状较轻，可以安全生产，平时也要注意补铁。
