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地中海贫血的检查方法

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怀疑出现了出现地中海贫血时,可以通过红细胞脆性试验、血细胞分析试验、肽链分析、血红蛋白定量检测、基因检测等判断。其中,轻型地中海贫血可以通过肽链分析确诊;血红蛋白定量检测、基因检测的准确率比较高,但费用也比较高。

贫血是一种比较常见的疾病,根据病因不同分为缺铁性贫血、地中海贫血、再生障碍性、溶血性贫血等多种类型。其中地中海贫血是一种遗传性疾病,病情严重时有很高的致命风险,如果有地中海贫血家族史,最好能去医院做相关检查,确诊后积极治疗。那么地中海贫血的检查方法有哪些?
  1、红细胞脆性试验
  这是确诊地中海贫血的一种比较常见的检查项目,操作比较简单,但准确性不是特别的高。如果是轻型的地中海贫血或者静止型的地中海贫血,进行这项检查可能不会有异常表现,所以容易漏诊。
  2、血细胞分析试验
  这种检查项目的准确性要高于红细胞脆性试验,一般在县一级的医院就可以进行检查。通过检查,了解红细胞体积和红细胞中血红蛋白的含量等,就可以确诊疾病石。但静止型地中海贫血患者进行这项检查时,指标也会正常,所以也会有一定的漏诊率。
  3、肽链分析
  如果怀疑出现了地中海贫血,但是症状不是特别的明显,可以选择肽链分析,可以对轻型的地中海贫血做出明确的判断。
  4、血红蛋白定量检测
  如果是重型或者中间型的地中海贫血,可以采取这种方法进行检查。不过这种检查方法所需的费用比较高,而且不同的移器检查费用的差异性比较大,比如促纤维设备需要几千元,血红蛋白自动分析仪大概需要40多万。
  5、基因检测
  地中海贫血具有一定的遗传性,所以怀疑有地中海贫血时,还可以进行基因检测。如果在检查中发现基因存在有缺陷,基本上就可以确诊这种疾病。如果家族中有人患有地中海贫血时,可以提取胎儿的组织进行基因检测,就可以判断胎儿是否遗传了这种疾病。相对来说这种检查方法效率、准确性都比较高,但花费也比较高。

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女性出现了地中海贫血能否生小孩,由几个因素决定:第一,女性地中海贫血是轻度的地中海贫血还是比较严重的地中海贫血。比如一些α纯合的地中海贫血,这部分往往在胎儿的时候就因为流产没能存活下来,或者新生儿发病以后往往夭折。而且中等程度地中海贫血,可以后天长期存活,但是往往生长发育迟缓,贫血都比较重,这部分病人不建议生育。而有一部分轻型或者亚临床型的地中海贫血,也就是平时检查血红蛋白只有很轻度的降低,甚至没有血红蛋白的降低,仅有红细胞体积很明显的减小,这部分病人生长发育没有延迟,平时和正常人一样,可以耐受怀孕生产这个过程。第二,注意配偶的情况。如果配偶是一个正常人,怀孕生产没有任何问题。如果配偶也是一个地中海贫血的病人,建议这部分病人进行专门的产前遗传学诊断,来确定是否可以要小孩。
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为什么叫地中海贫血
地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边国家,由于贵族不与平民通婚,近亲的结婚引起的基因突变,经过现代医学的溯源检测以后,命名为地中海贫血。地中海贫血可引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低、间接胆红素升高,也会继发一些胆道系统结石。地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血,由于父母携带有地中海贫血的基因,就可以通过先天性的遗传方式传给子女。贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。病人所携带的基因中,有一部分是正常的基因,一部分是地中海贫血的基因,贫血的程度往往较轻。两个等位基因都是地中海贫血基因,往往贫血程度较重。
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夫妻双方都有轻度地中海贫血可以要小孩吗
夫妻双方都有轻度地中海贫血,也就是杂合子的情况可以要小孩,但要进行详细的产前咨询和产前诊断。胎儿发育到一定阶段时,要通过羊水的脱落细胞学或者通过脐带血的穿刺,获得胎儿的血细胞的基因情况,进行鉴定。如果胎儿的基因是正常的或者是杂合子,多数情况下可以继续妊娠。如果鉴定胎儿是纯合子,往往会生出重型地中海贫血患儿。这部分小孩的生长发育是延迟的,甚至一些胎儿在怀孕状态就引起流产等等这些变化,作为父母要权衡利弊。
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地中海贫血怎么办
地中海贫血临床上需要根据患者的贫血程度、自身情况进行针对性治疗。严重的地中海贫血,也就是地中海贫血基因是纯合子的基因,贫血往往会比较重,很多在怀孕时胎儿就会流产,出生后早期夭折。轻度的地中海贫血病人,他的基因突变情况比较轻微,临床症状很轻,一般不需要治疗。中度地中海贫血患者,很多在幼年时期通过基因检查可以获得确诊。如果血红蛋白长期不到80g/L,可以进行切脾治疗,多数可以获得贫血的纠正。
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地中海贫血基因携带者的症状
临床上携带者指虽然携带有基因,但是还没造成实质性的临床损害,一般没有临床症状的轻型的、亚临床型的病人,即使出现贫血也是非常轻微的贫血。很多病人通过体检发现红细胞平均体积很明显的降低,而又排除了缺铁的情况,最后经过基因的检查确定是携带地中海贫血基因。一部分地中海贫血患者,携带纯合子的地中海贫血基因,它严重干扰血红蛋白肽链的合成,造成贫血。长期的慢性贫血引起脾脏肿大、发育不良、心慌乏力等一系列的症状。
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地贫筛查是指地中海贫血病的筛查。因为地中海贫血属于一种有遗传基因的疾病,如果夫妻双方中有一方或者双方都是地中海贫血患者,怀孕后胎儿患地中海贫血的概率就比较大。所以,从优生优育的角度讲,为了减少地中海贫血患儿的出现,一般需要在婚检的时候,尽量都做地贫筛查。这种筛查工作主要集中在南方各省做得比较多。因为这种疾病主要在福建等东南各省发病率比较高,发病率大概是10%左右。为了减少发病率,必须做好青年夫妇的地贫筛查工作,尽量避免地中海贫血患儿出生。
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地中海贫血能活多久
地中海贫血存活时间取决于病情是否严重,病情较轻者病发时无明显症状,对生命不会有影响,病情严重者可导致死亡。
什么是地中海性贫血病
地中海性贫血病属于一种遗传性溶血性贫血疾病,发病主要与基因突变或基因缺失等先天性因此因素有关。患者可出现发育不良、肝脾肿大及面部特殊表现等多种不良反应,需要使用维生素及化学药物治疗,必要时则要接受脾切除术或造血干细胞移植术。
双方地中海贫血可以生孩子吗
双方地中海贫血是不建议生小孩的,这是因为这种疾病是遗传性的,如果夫妻双发都患有这种疾病,那么他们所生下的小孩也会被遗传这样的疾病,如果夫妻双方只一方患有这种疾病,是可以生小孩的。
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地中海贫血有什么症状
患者最初会出现头晕、乏力、胸闷、气短、气促等贫血症状,还会有溶血症状,处于急性溶血期患者会出现腰痛、高热、寒颤。溶血会间接引起患者体内胆红素升高,以致出现黄疸等临床表现。重型地中海贫血患者会有肝脾肿大的症状,病情渐渐加重还可能会出现黄疸和其它特殊表现,比如长骨骨折、在肋骨和脊柱之间出现胸腔肿块、下肢溃疡等。在寿命长短方面,轻型患者只是有轻度贫血或是没有症状,一般在调查家族史的时候才会发现,所以对寿命并无影响;而中间型和重型的地中海贫血患者,一般只能从儿童期存活到成年期。
新生儿地中海贫血有什么症状
新生儿地中海贫血轻型没有明显的症状,不会被轻易发现,病情严重表现为生后1-2周出现肤色苍白,出现贫血的面貌,还可以出现反应低下、吃奶差、腹胀、体重增长缓慢、发育落后等。因为地中海贫血是一种家族遗传性的疾病,需要到医院就诊,进行进一步的鉴别,有家族史新生儿出现贫血、皮肤苍白、反应差等情况要及时就诊,进行相关基因检测确诊。轻型及中型患者可以活到成年,并能参加日常劳动,通过检查新生儿血红蛋白定量判断是轻型、重型还是中间型,重型β地中海贫血出生后几天就会发病,可以出现婴儿眼距增宽,马鞍鼻,头大,前额突出的典型表现,家长要引起重视,发现异常及时就医。
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2020-01-09

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地中海贫血的症状
出现贫血的情况,患者会出现头晕乏力的情况,并且有的患者会出现发育异常的状况。重度的新生儿患者在出生以后,会立刻出现贫血的症状,需要及时进行治疗。有的患者甚至会有发育不良的情况出现,难以存活到成年时期。因此及时的治疗是十分重要。
怎么判断是地中海贫血
地中海贫血的出现,会表现出多种不适症状,要想正确的进行判断,那么就应该通过血常规来看,另外也需要从个人的症状来看,如果伴有明显的浑身乏力,肝脾肿大等现象,那么就应该引起重视,因为这种疾病所存在的危害性,是非常大的,很有可能就会剥夺生命。