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半乳糖血症百科词条

半乳糖血症

半乳糖血症是一种因半乳糖代谢酶缺陷导致的先天性遗传代谢病，主要表现为半乳糖及其代谢产物在体内蓄积引发毒性反应。该病可通过新生儿筛查早期发现，治疗核心在于终身严格限制半乳糖摄入。1、酶缺陷机制：半乳糖血症主要由GALT、GALK1、GALE三种基因突变引起，分别导致半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶、半乳糖激酶、尿苷二磷酸半乳糖-4-差向异构酶活性缺失。其中GALT...[详情]

半乳糖血症

儿科、血液内科

半乳糖血症是一种常染色体隐形遗传性疾病，是由于半乳糖代谢中酶的功能缺陷导致半乳糖代谢障碍，引起体内半乳糖及其代谢产物在血和组织中堆积而引起代谢功能紊乱的症候群。

肝肿大、呕吐、骨软化、二羧基氨基酸尿、脾肿大、半乳糖血症

全面解读半乳糖血症

什么是半乳糖血症

半乳糖血症是一种因半乳糖代谢酶缺陷导致的先天性遗传代谢病，主要表现为半乳糖及其代谢产物在体内蓄积引发毒性反应。该病可通过新生儿筛查早期发现，治疗核心在于终身严格限制半乳糖摄入。 1、酶缺陷机制：半乳糖血症主要由GALT、GALK1、GALE三种基因突变引起，分别导致半乳糖-1-磷酸尿苷... [查看更多]

半乳糖血症的病因有哪些

半乳糖血症主要由GALT、GALK1、GALE等基因突变导致酶缺陷引起，病因包括GALT酶缺乏、GALK1酶缺乏、GALE酶缺乏、遗传因素及新生儿筛查漏诊。 1、GALT酶缺乏：半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）缺陷是最常见病因，占典型半乳糖血症90%以上。该酶缺乏导致半乳糖-1... [查看更多]

半乳糖血症的症状有哪些

半乳糖血症的症状主要包括喂养困难、黄疸、肝脾肿大、发育迟缓和白内障。这些症状在不同时期表现各异，与体内半乳糖代谢异常直接相关。 1、喂养困难：新生儿期即可出现拒乳、呕吐等喂养困难表现。由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，患儿摄入含乳糖食物后会出现消化道症状，严重者可导致脱水。需立即改... [查看更多]

半乳糖血症的治疗方法有哪些

半乳糖血症可通过饮食控制、药物治疗、酶替代治疗、肝移植、基因治疗等方式治疗。半乳糖血症通常由半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏、半乳糖激酶缺乏、尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏等原因引起。 1、饮食控制：严格避免摄入含半乳糖的食物是治疗核心。乳制品、动物内脏等需完全禁止，母乳喂养需替换... [查看更多]

半乳糖血症怎么去预防

半乳糖血症可通过新生儿筛查、严格饮食控制、遗传咨询、孕期管理和定期监测等方式预防。半乳糖血症是一种遗传代谢疾病，主要由半乳糖代谢酶缺乏引起。 1、新生儿筛查：新生儿出生后72小时内需进行足跟血筛查，检测半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶活性。早期发现可立即启动干预措施，避免半乳糖蓄积对肝脏、... [查看更多]

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