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半乳糖血症(半乳糖血症)

半乳糖血症

半乳糖血症概述

半乳糖血症(galactosemia)是一种先天基因缺陷所引起的疾病,属于血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征,导致该病症的缺陷基因主要是编码1-磷酸半乳糖-尿嘧啶核苷酸转移酶。该酶的缺陷使半乳糖及其氧化还原产物在体内积累,出现肝肿大、白内障等严重症状。半乳糖代谢中的3种相关酶中的任何一种酶的先天性缺陷均可致半乳糖血症:... [详情]
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?血液内科、儿科
  • 有什么典型症状?肝肿大、二羧基氨基酸尿 、呕吐、脾肿大、半乳糖血症、骨软化
  • 应该做哪些检查项目呢?尿液检测
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?儿童多见

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