博禾医生官网

语音答疑

查疾病 找医生 找医院

唐氏筛查要怎么做

发布时间:2019-12-1057023次收听

语音内容:

什么叫唐氏筛查,唐氏筛查就是筛查唐氏儿,就是先天愚形、呆傻,还有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢?这个做起来其实有好几种方法,一个是早孕,还有早中孕的联合筛查。但是一般大部分医院,都是做中期的唐氏筛查。也有早孕的时候可以做,9到10周就做了,但是那个准确率还是有一定影响。

一般我们筛查做起来,其实很简单,就是抽孕妇的外周血,静脉血,但这个前提下,必须要保证追问病人的病史,有没有什么特殊的家族遗传史,比如说年龄、体重。必须病人头天晚上要休息好,早上要空腹,还有之前要问她有没有先天遗传代谢疾病,比如有没有糖尿病,可能对她抽血的结果也是有影响的。

早上最好空腹来,之前还要做一个12周的超声,要核对孕周,这个跟这个孕周也有关系,事前你必须要做好。如果这个病人之前什么检查也没做,不规范,突然的今天就来了,比如说大夫,我就想抽个血做个唐氏筛查,那这样准确率,就会有好大的影响。这是之前必须要做的,包括要空腹的,空腹体重,空腹来。还要抽静脉血,这很简单,还有必须做B超,而且医生要填一个申请单,还要给你填一个告知书,必须告知,你得填个知情同意,才能做。

相关推荐

唐氏筛查高风险是怎么引起的
唐氏筛查高风险可能由孕妇年龄偏大、染色体异常、遗传因素、孕期感染、环境因素等原因引起。唐氏筛查高风险提示胎儿存在染色体异常的概率较高,建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺检查明确诊断。
唐筛检查项目
唐氏风险筛查主要分为早期唐筛和中期唐筛两大项目,在早唐和中唐这个解释当中也会涉及到很多具体的小指标,分别来说一说。早期唐筛检查的时间一般是在怀孕的第11到13加6周,是通过抽取孕妇的经外周静脉血来进行检测的,那检测具体的小指标,包括pappa和βHCG这两个血清学的检测指标,当然了参与唐氏风险计算是不仅仅这两个小项目的,参与计算的其他指标还包括孕妇的年龄、具体的孕周、抽血当天的体重等等,同时再还有一个B超的项目也是非常重要的,就是各位孕妈妈可能都很熟悉的NT结果,这个是通过B超来测出的胎儿颈后透明膜厚度,那这个NT值也要参与到唐氏风险的计算当中。中期唐筛时间是怀孕的15到20加6周,那这个也是要通过抽取静脉外周血来进行检测,这次检测涉及到的血清学的指标,包括刚才到的pappa、βHCG以及游离雌三醇,这比早期唐筛还要多一些项目,那除了这个血清学的检测指标,刚才说到的包括孕妇的年龄、抽血当天的体重以及NT值等等也要再次参与计算。那唐氏风险的计算,有些是单独依据早期唐筛,有的是单独依据中期唐筛,那现在更多的是采用早中联合的方式,也就是在早孕期和中孕期分别两次抽取静脉血,那通过刚才说过的这些指标的综合计算,来共同测算出一个最终的唐氏风险结果,如果说这个风险结果低于参考值的话,那这就是一个唐氏低风险了,那所怀孕的宝宝出现染色体异常的可能性就很低,很安全了。
语音时长 02:32

2021-12-30

83013次收听

02:36
唐氏综合征有什么表现
唐氏综合征是指二十一三体,是胎儿染色体异常的表现。胎儿在孕期除唐氏检查异常外会正常发育,胎心监护检查也正常,在孕期没有明显临床表现;唐氏儿出生后会出现明显临床表现,比如唐氏儿舌头较大,且常常伸出口腔之外,眼睛目光也会相对呆滞,两眼之间距离长,唐生而出生后有经验的儿科医生,可以很快看出来。若看出某些异常及时行染色体检查,即可确诊。二十一三体小孩会有明显智力障碍和运动障碍,对家庭和社会是沉重负担,所以尽量在孕中期通过各种检查筛查出来,从而在孕中期引产放弃胎儿,这是目前国家要求的政策。
02:27
唐氏筛查21三体高风险是怎么回事
唐氏筛查检查分为低风险和高风险。高风险说明胎儿得21三体等染色体异常疾病的风险增加。大部分确诊检查会提示阴性,属于正常胎儿。但一部分确诊检查会确定为是真正的21三体,一般要孕中期引产,终止妊娠。21三体胎儿如果出生,会伴有明显的智力障碍和运动障碍。在孕中期要通过各种筛查手段,尽量将21三体筛查出来,以降低风险。筛查手段包括广义的孕中期NT测量以及孕中期特异的生化唐筛,以及孕中期特异的无创DNA检测。无论哪种方法,只要提示高风险,都要进一步行羊水穿刺检查确诊。
无创DNA检查结果是低风险是什么意思
无创DNA的检查,是在唐氏综合征发生低风险人群进行的筛查的检查,是通过母亲血当中胎儿DNA测定的一些值,去评估宝宝所发生唐氏综合征的风险。根据人群中的发生率以及实验室的数据比对,检查结果分为唐氏综合征低风险以及唐氏综合征高风险。如果是高风险的显示,就应该进行有创的产前诊断。如果是低风险,一般是在低危人群,比如妈妈分娩年龄在三十五岁以下,没有严重合并症、并发症,没有不良孕产史的人群,所以低风险就是宝宝所发生唐氏综合征的风险远远的低于人群发生率,但不是百分之百没有。
语音时长 02:13

2021-09-29

71008次收听

唐氏宝宝一般有哪些表现
唐氏综合征的宝宝主要特征就是智力低下,也会出现喂养困难,不能够自立。此外,还会有一些特殊面容,主要表现为眼距比较宽,眼裂比较小,鼻梁会比较低平,牙齿比较稀疏,还容易出现伸舌、吐舌的现象,舌头老是露在口外,因此这种孩子也流涎较多。早期表现为说话比较晚,口齿不清,动作发育迟缓,摇摆不定等。唐氏综合征的孩子,还有一个典型特征,就是通贯手。此外,往往还合并有一些先天的疾病,比较常见的先天性心脏病及其他的畸形。所以在孕中期时,高危产妇一定要做唐氏综合征筛查。
语音时长 02:38

2021-09-29

56662次收听

03:06
唐氏筛查是查什么的
唐氏风险筛查是种怀孕期间排查胎儿畸形的检测,因为唐氏儿的智力及体格的发育都会受影响,为了避免胎儿和家庭的痛苦,所以要进行唐筛。唐筛是通过pappa、β-HCG、游离雌三醇、孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重以及超声NT值等指标进行综合的测算,如果结果是低风险,那么有百分之80甚至以上的可能排除唐氏儿。唐筛的准确率不是百分之百,如果结果是高风险,需要做进一步的产前诊断,准确诊断胎儿是否健康。
02:59
唐氏筛查最佳的时期是什么时间
唐氏风险筛查分为早期唐筛和中期唐筛两种,最佳时间分别是:早期唐筛在11到13周加6天,中期唐筛在15到20周加6天。无论是早期唐筛还是中期唐筛,都是针对唐氏风险的检测,可以筛查出是不是存在染色体异常,需要通过pappa、β-UCG、游离雌三醇、NT值、孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重等指标,进行风险的综合测算。另外要注意唐筛的大前提都是要准确的计算孕周,必须在保证孕周准确的情况下,才能进行相应检测。
做唐氏需要空腹吗
做唐氏筛查并不需要空腹,因为空腹与否对于筛查的结果影响都不是很大。不过孕妇应该要当医生提供较为详细的个人资料,这样方便医生在出了检查结果之后对患上该病的风险性进行评估。
怀孕做唐氏筛查主要查哪些
唐筛主要筛查21三体综合征,也就是通常所说的唐氏综合征,18三体综合征及开放性神经管缺陷这三个疾病。唐筛高风险并不代表胎儿一定就会患病,高风险只能说胎儿患病的概率增加,风险高,需要进一步做羊水穿刺术或者胎儿游离DNA进行评估胎儿是否患病。唐氏筛查临界风险说明胎儿患病风险较高,需要结合胎儿系统超声进行评估,如胎儿系统超声发现异常,则需要进行羊水穿刺来进行诊断。唐氏筛查低风险只能说明胎儿患病的概率低,但是不能完全排除胎儿患病的风险。筛查唐氏综合征主要包括血清学筛查及孕妇外周血胎儿游离DNA检测。孕妇外周血胎儿游离DNA检测是运用高通量技术检测孕妇外周血游离DNA,评估胎儿是否患有21三体、18三体和13三体的风险。此项技术检出率较高,能达到97%以上。唐氏筛查的检出率早期是85%-90%,中期唐氏筛查的检出率是60%-70%。
语音时长 01:34

2020-01-06

51922次收听

21三体风险值
21三体风险值是判断由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致疾病的数值。
唐氏筛查什么时间做最好
孕中期做唐氏筛查是最普遍,但也有早期唐氏筛查、血HCG、二联、三联,但准确率要差,最好是孕16周到20周做唐氏筛查准确率更高。普通唐氏筛查有异常,结果为高风险,后续需要约羊穿;或者唐氏筛查结果有灰区,在1:270到1:1000之间,风险也较高。若患者对羊水穿刺有顾虑,可以做无创,给后面遗留筛查诊断孕周留出时间。如果唐筛检查过晚,到二十七八周进入围产儿,这样不管对个人还是检查结果都有影响。选择孕16到20周做检查,孕周胎儿不大,羊水相对比较多,穿刺起来也很方便。
语音时长 01:44

2019-12-10

66674次收听

02:34
唐氏筛查结果怎么看
唐氏筛查结果就是根据检查的一系列数值来看胎儿的各项指标是否在正常范围,如果在正常范围内,一般是低风险。如果没有在正常范围内,结果一般为低风险,如果数据在临界值,则结果显示为临界风险。如果检查结果为临界风险或者高风险,不一定代表胎儿有问题,要先重新核对孕周,确定孕妇在检查时是否空腹,有无异常等情况,最好再进一步做一次检查,比如羊水穿刺,如果羊水穿刺结果确定胎儿有畸形情况,则可以确诊,此时孕妇及家人要及时取舍,必要时可以做引产手术。但需要注意的是唐氏筛查结果为低风险,也不意味着胎儿完全没有问题,因为唐氏筛查结果的准确率为60%左右,并不能100%排除唐氏儿,因此,还是应该定时产检。
唐氏筛查低风险是什么意思?看医生怎么解释
孕妇做唐氏筛查拿到检查单子是低风险,说明胎儿患有唐氏儿的风险较低,这项检查并不能确定是不是得了唐氏儿,这是一项筛查,根据检查结果,以及孕妇的身体情况,医生会给出建议,通常低风险没什么问题。若是高风险需要进一步做检查,确诊胎儿的情况。
唐氏综合征引起的原因是什么?建议去医院做检查
唐氏综合征是胎儿体内的21染色体出现异常引起的。出现这种情况可能与孕妇卵细胞老化有很大的关系,也有可能是家庭遗传导致。唐氏综合征的宝宝会给家庭带来极大的痛苦,为了预防生下唐氏综合征宝宝,应注意产前筛查,以降低风险。