怀孕做唐氏筛查主要查哪些

发布时间：2020-01-0651922次收听

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唐筛主要筛查21三体综合征，也就是通常所说的唐氏综合征，18三体综合征及开放性神经管缺陷这三个疾病。

唐筛高风险并不代表胎儿一定就会患病，高风险只能说胎儿患病的概率增加，风险高，需要进一步做羊水穿刺术或者胎儿游离DNA进行评估胎儿是否患病。唐氏筛查临界风险说明胎儿患病风险较高，需要结合胎儿系统超声进行评估，如胎儿系统超声发现异常，则需要进行羊水穿刺来进行诊断。唐氏筛查低风险只能说明胎儿患病的概率低，但是不能完全排除胎儿患病的风险。筛查唐氏综合征主要包括血清学筛查及孕妇外周血胎儿游离DNA检测。

孕妇外周血胎儿游离DNA检测是运用高通量技术检测孕妇外周血游离DNA，评估胎儿是否患有21三体、18三体和13三体的风险。此项技术检出率较高，能达到97%以上。唐氏筛查的检出率早期是85%-90%，中期唐氏筛查的检出率是60%-70%。

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唐筛21体1:104，无创通过率大吗

唐筛通常指唐氏综合征筛查，21体一般指唐氏综合征，无创通常是无创DNA产前检测技术。唐氏综合征筛查1:104，无创DNA产前检测技术通过率通常比较大。孕妇进行检查后，若是不适症状，需及时就医治疗。唐氏综合征筛查一般可以通过检测孕妇血液，判断胎儿是否有染色体异常的检查，唐氏综合征一般是21-三体综合征，指的是多了一条21号染色体的疾病。无创DNA产前检测技术需要检测孕妇的静脉血，以此获得胎儿的遗传信息后，可以检测胎儿是否患三大染色体疾病。唐氏综合征筛查1:104通常属于唐氏综合征筛查高风险，一般提示胎儿可能患有唐氏综合征，但并不确定，所以无创DNA产前检测技术通过率会比较大。进行检测后，孕妇需保持良好的心态，建议多食用瘦肉、绿色蔬菜等食物，补充足够的蛋白质、维生素。同时要保证规律作息，避免过度劳累，孕妇可以适当活动，有利于提高身体免疫力。

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唐筛检查项目

唐氏风险筛查主要分为早期唐筛和中期唐筛两大项目，在早唐和中唐这个解释当中也会涉及到很多具体的小指标，分别来说一说。早期唐筛检查的时间一般是在怀孕的第11到13加6周，是通过抽取孕妇的经外周静脉血来进行检测的，那检测具体的小指标，包括pappa和βHCG这两个血清学的检测指标，当然了参与唐氏风险计算是不仅仅这两个小项目的，参与计算的其他指标还包括孕妇的年龄、具体的孕周、抽血当天的体重等等，同时再还有一个B超的项目也是非常重要的，就是各位孕妈妈可能都很熟悉的NT结果，这个是通过B超来测出的胎儿颈后透明膜厚度，那这个NT值也要参与到唐氏风险的计算当中。中期唐筛时间是怀孕的15到20加6周，那这个也是要通过抽取静脉外周血来进行检测，这次检测涉及到的血清学的指标，包括刚才到的pappa、βHCG以及游离雌三醇，这比早期唐筛还要多一些项目，那除了这个血清学的检测指标，刚才说到的包括孕妇的年龄、抽血当天的体重以及NT值等等也要再次参与计算。那唐氏风险的计算，有些是单独依据早期唐筛，有的是单独依据中期唐筛，那现在更多的是采用早中联合的方式，也就是在早孕期和中孕期分别两次抽取静脉血，那通过刚才说过的这些指标的综合计算，来共同测算出一个最终的唐氏风险结果，如果说这个风险结果低于参考值的话，那这就是一个唐氏低风险了，那所怀孕的宝宝出现染色体异常的可能性就很低，很安全了。

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唐氏筛查21三体综合征高风险是什么

有些女性在孕中期做唐氏筛查时，报告会提示21三体综合征高风险，意思是说这样的胎儿有21三体综合征的风险。一般来说要进一步行羊水穿刺检查确诊。当然了，羊水穿刺检查，只有百分之几的概率会确诊为21三体，大部分属于假阳性。但即使这样，也要进一步行羊水穿刺检查，因为一旦漏掉21三体，后果是非常严重的。21三体的小孩儿出生后，会伴有严重的智力障碍和运动障碍，对家庭和社会是沉重的负担。所以一旦筛查提示高风险，一定要进一步行羊水穿刺检查确诊，抽取羊水，培养羊水中的胎儿细胞，直接观察胎儿细胞的染色体数目和结构，来判断是否有染色体异常。如果确定有染色体异常，比如21三体要在孕中期给与引产，放弃胎儿。所以在孕中期所有孕妇，都要进行唐筛检查。当然了，对于高龄孕妇，年龄超过三十五岁或者预产期超过三十五岁生日，目前多建议直接行无创DNA检测。无创DNA检测也是一种筛查手段，如果无创DNA检测提示高风险，也要进一步行羊水穿刺检查。无创DNA检测相对来说比普通生化唐筛要准确一些，目前多用于年龄较大的女性，但如果孕妇年龄已经超过四十岁，目前多建议直接行羊水穿刺检查，因为21三体等染色体异常的风险相对较高。

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唐氏综合征的症状有哪些

唐氏综合症往往妈妈是没有任何临床症状的。孕中期妈妈是感觉不到的，要通过血液血检查及B超辅助检查作出判断，主要通过普通生化唐筛或无创DNA检测作为筛查，若筛查提示高风险，要进一步行羊水穿刺检查确诊；B超nt检查也有一定帮助作用，染色体异常的软指标也有一定帮助，比如鼻骨缺失，鼻骨缩短等等；若出现这些软指标明显异常或多个异常，一般也需要行羊水穿刺检查确诊，若羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常比如二十一三体唐氏综合征，一般要在孕28周之前，要给予孕中期引产终止妊娠放弃胎儿。

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做完唐氏筛查后又该做什么检查

唐筛检查一般常规在孕16~18周左右进行，做完唐氏筛查检查之后，要根据唐筛检查结果拟定下一步的处理，唐筛检查结果包括三种：一、唐筛检查阴性，可以定期随诊观察。其中最重要的检查是孕22~24周的B超筛畸检查。如果唐筛阴性、B超筛畸检查阴性，一般胎儿就没有明显的问题了。二、唐筛检查提示高风险，要进一步行羊水穿刺检查，以明确是否有胎儿染色体异常。如果确实有染色体异常，要孕中期引产，放弃胎儿。三、唐筛检查提示临界风险，要进一步行无创DNA检测，即NIPT检查。无创DNA检查如果提示低风险，就可以随诊观察。

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唐氏宝宝一般有哪些表现

唐氏综合征的宝宝主要特征就是智力低下，也会出现喂养困难，不能够自立。此外，还会有一些特殊面容，主要表现为眼距比较宽，眼裂比较小，鼻梁会比较低平，牙齿比较稀疏，还容易出现伸舌、吐舌的现象，舌头老是露在口外，因此这种孩子也流涎较多。早期表现为说话比较晚，口齿不清，动作发育迟缓，摇摆不定等。唐氏综合征的孩子，还有一个典型特征，就是通贯手。此外，往往还合并有一些先天的疾病，比较常见的先天性心脏病及其他的畸形。所以在孕中期时，高危产妇一定要做唐氏综合征筛查。

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2021-09-29

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唐氏综合症能治好吗

唐氏综合症治不好。是一种染色体异常性疾病，并没有有效治疗方法。不过唐氏综合症可预防，做好产前筛查和诊断，同时进行遗传咨询。

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唐氏筛查结果要怎么看

唐氏筛查也就是通常所说的血清学筛查，是结合孕妇外周血、β-HCG、妊娠相关血浆蛋白A、游离雌三醇及甲胎蛋白和孕妇的体重、孕周、年龄，评估胎儿罹患唐氏综合征的风险。它的截断值一般为1/270，也有1/380，也可根据实验室制定相应的标准。以1/270为例，如果风险值为1/270，则说明在各方面都相同的孕妇同一天同一时刻采血，270个孕妇里面可能有一个人会怀有唐氏综合征的患儿。如果风险为高风险，大于1/270则建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。在1/270-1/1000为唐氏筛查临界风险，临界风险的意义就是唐氏筛查存在漏检率，漏检的区间在1/270-1/1000，如果风险值为临界风险则建议进行胎儿系统超声的检测。如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊。如胎儿系统超声未发现异常，可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。唐氏筛查低风险及风险值低于1/270，比如1：1500则为低风险，低风险的意义说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低，但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险，因为唐氏筛查是一个筛查性的检查。

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唐氏筛查和羊水穿刺有什么不同

采用的方法和检查级别不同。一、方法不同。唐氏筛查是结合孕妇外周血激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相关血浆蛋白A和孕妇NT超声、孕周、年龄、体重等信息，通过专业软件进行系统综合风险评估。而羊水穿刺则是用专用穿刺针抽取羊水中的染色体，进行染色体数目、结构以及染色体是否有微小缺失和重复的检测。二、级别不同。唐筛是筛查级别的检查，而羊水穿刺是诊断级别检查。唐氏筛查只是对胎儿患有唐氏综合征的风险进行评估，而非诊断。羊水穿刺则是唐氏综合征的诊断金标准。

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唐氏筛查要怎么做

什么叫唐氏筛查，唐氏筛查就是筛查唐氏儿，就是先天愚形、呆傻，还有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？这个做起来其实有好几种方法，一个是早孕，还有早中孕的联合筛查。但是一般大部分医院，都是做中期的唐氏筛查。也有早孕的时候可以做，9到10周就做了，但是那个准确率还是有一定影响。一般我们筛查做起来，其实很简单，就是抽孕妇的外周血，静脉血，但这个前提下，必须要保证追问病人的病史，有没有什么特殊的家族遗传史，比如说年龄、体重。必须病人头天晚上要休息好，早上要空腹，还有之前要问她有没有先天遗传代谢疾病，比如有没有糖尿病，可能对她抽血的结果也是有影响的。早上最好空腹来，之前还要做一个12周的超声，要核对孕周，这个跟这个孕周也有关系，事前你必须要做好。如果这个病人之前什么检查也没做，不规范，突然的今天就来了，比如说大夫，我就想抽个血做个唐氏筛查，那这样准确率，就会有好大的影响。这是之前必须要做的，包括要空腹的，空腹体重，空腹来。还要抽静脉血，这很简单，还有必须做B超，而且医生要填一个申请单，还要给你填一个告知书，必须告知，你得填个知情同意，才能做。

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