唐氏综合征有什么表现
发布时间：2021-10-1593504次播放
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唐筛21三体1:390正常吗
唐筛通常是唐氏综合征筛查。唐氏综合征筛查21三体1:390一般不正常，处于唐氏筛查临界风险，要做进一步检查明确胎儿是否患病。孕妇在妊娠期间有不适症状时，需及时就医。唐氏综合征筛查21三体的参考范围一般不超过1:270，数值在1:270-1:1000时，属于唐氏综合征筛查临界风险。以上数值在该范围内，所以不正常，如果想要得到更为精确的结果，建议遵医嘱进行羊水穿刺、无创DNA产前检测技术，通常能明确胎儿的具体情况。胎儿确实存在异常情况时，可能需要终止妊娠。在妊娠期间，孕妇需多注意休息，避免剧烈运动，不可吸烟、饮酒、熬夜，不利于胎儿发育。孕妇日常需按时到医院做产前检查。
唐氏综合征风险值
唐氏综合征风险要通过唐筛检查来明确。唐筛检查目前多采取一定的试剂盒来进行，目前大部分试剂盒根据孕周以及妈妈的年龄等指标，在不同孕周有不同的诊断标准，有不同的cutoff也就是截断值。如果超过这个截断值成为高风险，一定要进一步行羊水穿刺检查确诊以除外胎儿染色体异常；如果低于这个截断值，但是超过1:1000，称之为临界风险；临界风险一般要进一步行无创DNA检测，无创DNA检测也称为nipt，通过检查妈妈的血液，从妈妈血液中分离胎儿DNA成分来判断胎儿是否有染色体风险；理论上比普通唐筛要准确一些，适用于临界风险性。如果无创DNA检测提示低风险，就可以随诊观察，但如果无创DNA检测提示高风险，也要进一步行羊水穿刺检查确诊，如果羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常，比如二十一三体，一般要孕28周之前孕中期，给予孕中期引产放弃胎儿所以女性在孕中期一定要进行正规的唐氏筛查，除了无创DNA检测，普通生化唐筛也包括孕11周到13周加6天之间的B超测量nt值，无论哪种检查提示高风险都要进一步行羊水穿刺检查确诊。
唐氏筛查21三体高风险是什么原因
一般在孕中期都要常规行唐氏筛查检查。唐氏筛查检查分为低风险和高风险。高风险说明胎儿得21三体等染色体异常疾病的风险增加，要进一步行羊水穿刺检查确诊。大部分确诊检查会提示阴性，属于正常胎儿，就可以随诊观察。但一部分确诊检查会确定为是真正的21三体，一般要孕中期引产，终止妊娠，放弃胎儿。胎儿染色体异常，其中最常见的就是21三体。21号染色体一般有两条，如果有三条，称为21三体。21三体胎儿如果出生，会伴有明显的智力障碍和运动障碍，对家庭和社会都是沉重的负担。所以在孕中期要通过各种筛查手段，通过羊水穿刺的确诊手段，尽量将21三体筛查出来，以降低风险。筛查手段包括广义的孕中期NT测量以及孕中期特异的生化唐筛，以及孕中期特异的无创DNA检测等三种方法。无论哪种方法，只要提示高风险，都要进一步行羊水穿刺检查确诊。如果确诊为21三体，一般要孕中期引产，放弃胎儿。
唐氏筛查查什么
唐氏风险筛查是一种怀孕期间排查胎儿畸形的检测，主要针对的是胎儿染色体的非整倍体异常，具体解释一下，人类有23对染色体，那染色体出现多一条少一条而不是成对出现，会影响胎儿明显的生长发育异常，出现胎儿畸形，最常见就是唐氏儿，是指第21号染色体不再是一对，而是三倍体这么一种情况，那这样的孩子智力以及体格的发育都会受影响，从而为这个胎儿本身和家庭都带来痛苦，为了避免这种缺陷儿的出生，要进行唐氏风险的筛查。那筛查的方法也很简单，抽取孕妇的外周血进行检测，主要分为早期唐筛和中期唐筛两种，早孕唐筛的时间是在怀孕的11到13周加6天，中孕是15到20周加6天，那抽取外周血检验pappa、β-HCG、游离雌三醇等等血清学的指标，同时加上孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重以及超声NT值等等指标进行一个综合性的测算，来计算出一个相对的风险，如果是测算是低风险的话，在百分之80甚至以上的准确率，可以排除唐氏儿，排除相应的染色体异常的风险，那注意唐氏风险主要是两到三对染色体，也就是13，18和21号染色体。这个准确率也不是百分之百的，如果筛出来是高风险，要做进一步的产前诊断，包括绒毛膜穿刺、羊水穿刺等等，这样才能准确的知道胎儿到底有没有染色体的异常，做一个精确的诊断。
唐氏筛查18三体高风险是什么
女性在孕中期，都要常规进行唐氏筛查检查，有时会提示18三体高风险，意思是这样的胎儿18三体的风险较高，要进一步行羊水穿刺检查作为确诊。一般来说，这种18三体高风险的孩子，只有百分之几的概率，才确诊为真正的18三体。但即使概率偏低，也要进行羊穿检查，因为一旦漏诊18三体，是非常危险的。18三体的孩子出生后，伴有严重的智力障碍和运动障碍，对家庭和社会都是沉重的负担，所以所有孕妇在孕中期，都要进行唐氏筛查以明确诊断。如果唐筛提示高风险，要进一步行羊水穿刺检查确诊，抽取羊水培养胎儿细胞，直接观察染色体数目和结构，来判断是否有染色体异常。如果确诊有染色体异常，一般要孕中期引产，放弃胎儿。唐氏筛查有多种方法，比较常用的方法包括无创DNA检测，以及普通生化唐筛。目前临床上，三十五岁以前的女性多半选择普通的生化糖筛检查，而三十五岁以后的女性，多建议直接行无创DNA检测，而对于四十岁以上的女性，多建议直接行羊水穿刺检查。羊水穿刺检查是确诊手段，如果无创DNA检测或者普通唐筛检查提示高风险，要通过羊水穿刺检查来确诊。一旦确诊胎儿有染色体异常，一般要孕中期，孕二十八周之前引产。
唐氏宝宝一般有哪些表现
唐氏综合征的宝宝主要特征就是智力低下，也会出现喂养困难，不能够自立。此外，还会有一些特殊面容，主要表现为眼距比较宽，眼裂比较小，鼻梁会比较低平，牙齿比较稀疏，还容易出现伸舌、吐舌的现象，舌头老是露在口外，因此这种孩子也流涎较多。早期表现为说话比较晚，口齿不清，动作发育迟缓，摇摆不定等。唐氏综合征的孩子，还有一个典型特征，就是通贯手。此外，往往还合并有一些先天的疾病，比较常见的先天性心脏病及其他的畸形。所以在孕中期时，高危产妇一定要做唐氏综合征筛查。
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唐氏宝宝有哪些表现
唐氏综合征的宝宝主要的特征就是智力的低下，也会出现喂养的困难，不能够自立。此外，还会有一些特殊的面容，主要表现为眼距比较宽，眼裂比较小，鼻梁会比较低平，牙齿比较稀疏。还容易出现伸舌、吐舌的现象，舌头老是露在口外，因此这种孩子也流涎较多。早期表现为说话比较晚，口齿不清，动作发育的迟缓，摇摆不定等。唐氏综合征的孩子，还有一个典型的特征，就是通贯手。此外，往往还合并有一些先天的疾病，比较常见的先天性的心脏病及其他的畸形。所以在孕中期时，高危的产妇一定要做唐氏综合征的筛查。
小儿唐氏综合征如何康复
治疗小儿唐氏综合征需长期康复训练，如听力训练、视力训练、动作训练等，听力训练能对大脑神经进行刺激，促进脑补发育。动作训练可提高患儿身体灵敏度，增加患儿身体协调性。
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唐氏筛查结果怎么看
唐氏筛查的截断值一般为1/270，也有1/380或者其他标准。唐氏筛查结果以1/270为例，大于1/270为高风险，结果在1/270-1/1000为唐筛临界风险，低于1/270为低风险。当结果大于1/270为高风险，建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。结果在1/270-1/1000为唐筛临界风险，建议进行胎儿系统超声的检测，比如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊；如果胎儿系统超声未发现异常可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。当结果低于1/270为低风险，说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低，但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险。
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唐氏筛查怎么做
唐氏筛查就是筛查唐氏儿，看胎儿是否先天愚形、呆傻、先天性心脏病、脊柱裂等。一般来说唐氏筛查有两种方法，一种是早孕期查一次，孕中期查一次，通过两次抽查检查来筛查唐氏儿，另一种方式是早中孕联合筛查，也就是在怀孕中期只抽一次血，来筛查唐氏儿。第一种方法是在怀孕9-10周做一次，虽然有一定早期筛查的作用，但是准确率较低。第二种方法是在怀孕16-20周时抽血检查，此时结果较为准确，但是准确率并非100%，而是在60%左右。检查唐氏筛查前要注意追问病人病史，询问有无家族遗传史，患者年龄、体重等情况，并且要保证是空腹检查，并且在检查前要做B超，核对孕周。
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唐氏筛查结果怎么看
唐氏筛查结果就是根据检查的一系列数值来看胎儿的各项指标是否在正常范围，如果在正常范围内，一般是低风险。如果没有在正常范围内，结果一般为低风险，如果数据在临界值，则结果显示为临界风险。如果检查结果为临界风险或者高风险，不一定代表胎儿有问题，要先重新核对孕周，确定孕妇在检查时是否空腹，有无异常等情况，最好再进一步做一次检查，比如羊水穿刺，如果羊水穿刺结果确定胎儿有畸形情况，则可以确诊，此时孕妇及家人要及时取舍，必要时可以做引产手术。但需要注意的是唐氏筛查结果为低风险，也不意味着胎儿完全没有问题，因为唐氏筛查结果的准确率为60%左右，并不能100%排除唐氏儿，因此，还是应该定时产检。
唐氏筛查高风险是怎么引起的
唐氏筛查，可以预防出生缺陷，是产检必不可少的项目。出生缺陷儿对家庭的打击是非常巨大的，造成的负担是难以想象的，最重要的是给孩子的成长带来巨大的伤害，这样以来，唐氏筛查的地位就显的尤为重要。常做的唐氏筛查一般是在9周-14周时做早期唐筛，如果加入早期NT检查，一般在11-14周完成，一般在15-20周做中期唐筛。
唐氏筛查低风险是什么意思
孕妇做唐氏筛查拿到检查单子是低风险，说明胎儿患有唐氏儿的风险较低，这项检查并不能确定是不是得了唐氏儿，这是一项筛查，根据检查结果，以及孕妇的身体情况，医生会给出建议，通常低风险没什么问题。若是高风险需要进一步做检查，确诊胎儿的情况。
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