脊柱裂是遗传病吗
发布时间：2019-12-2655188次收听
语音内容：
脊柱裂这种先天畸形或者疾病的原因还不是很清楚，现在一般认为它是环境因素和遗传因素等多个因素综合作用的结果。所以严格来说它不属于遗传病，但有统计，父母当中有比较严重的脊柱裂的患者的，其后代患脊柱裂的机会高于正常的家庭。脊柱畸形有很多种，并不是所有脊柱畸形都会遗传。以特发性脊柱畸形为例，如果父母患病，后代不一定患病，但患病的概率会比双亲不患病的孩子的患病率较高，故该疾病有一定的遗传倾向。另外，由于染色体异常所导致的畸形，则有非常明显的遗传倾向。创伤或损伤所引发的畸形与遗传无关。染色体异常多有遗传倾向，大多数可以通过产前检查来诊断。
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脊柱裂这种先天畸形或者疾病的原因还不是很清楚，现在一般认为它是环境因素和遗传因素等多个因素综合作用的结果。所以严格来说它不属于遗传病，但有统计，父母当中有比较严重的脊柱裂的患者的，其后代患脊柱裂的机会高于正常的家庭。脊柱畸形有很多种，并不是所有脊柱畸形都会遗传。以特发性脊柱畸形为例，如果父母患病，后代不一定患病，但患病的概率会比双亲不患病的孩子的患病率较高，故该疾病有一定的遗传倾向。另外，由于染色体异常所导致的畸形，则有非常明显的遗传倾向。创伤或损伤所引发的畸形与遗传无关。染色体异常多有遗传倾向，大多数可以通过产前检查来诊断。
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梁小姐的孩子经常有夜间遗尿的情况，随着孩子逐渐长大，症状仍未有好转，孩子的发育明显也落后于其他同龄孩子，不仅如此孩子的痛觉神经好像也太灵敏，经常摔倒了也不觉得痛，走路也不协调。于是带孩子到医院就诊，经过MRI检查发现患者有脊柱裂，开始进行手术治疗，术后患者夜间遗尿现象明显减少，各项指标也均出现好转。
脊柱裂造成的原因
脊柱裂大部分病人，都是先天造成的。我们叫隐性裂，腰骨的隐性裂、骶椎的隐性裂，这种病人他在胚胎的时候就形成了，但是大部分病人是没有症状的。在社会上或者在老百姓来讲，一想我脊柱都裂了会不会很严重。其实并不是这样，我们在拍片子过程当中会发现很多病人都有隐性裂，而这种隐性裂往往不会有什么过度的临床症状。有一部分病人有隐形裂的病人，他容易引起腰肌劳损，坐时间长了或者站时间长了会有一些腰痛。但这些都没有关系，我们通过腰背肌的功能锻炼、通过一些康复、通过一些理疗都能够起到一个非常好的治疗效果。隐性裂并不可怕，也不用通过手术的方法把裂的这个东西再给它关上或者再给他治愈。这个是没有必要的，因为是从胚胎那个时候就已经开始产生了。
皮毛窦与脊柱裂的区别
皮毛窦属于一种皮肤改变，表现为皮肤表面不应生长毛发的部位长出毛发，并在皮肤表面出现凹陷，凹陷可深可浅，当皮肤凹陷出现在背部中线或腰骶部时，可考虑存在脊柱裂，因此皮毛窦可作为脊柱裂的外观提示；而脊柱裂属于脊柱畸形，是脊柱在发育过程中裂开的部位未完全闭合，有多种皮肤外观的改变，如皮毛窦、皮肤表面包块、胎记等。皮毛窦又称藏毛窦，属于畸形发育。可出现在枕部到骶尾部间的任何部位，以骶尾部最多见，可与脊髓裂、脊柱裂伴发。瘘口四周往往有异常的长毛，色素沉着或毛细血管瘤样改变。有的在其上方还有脂肪瘤突出，而脊柱裂是一种常见的先天畸形。是胚胎发育过程中，椎管闭合不全而引起。可从较小的畸形如棘突缺如或和椎板闭合不全，到严重的畸形。
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脊柱裂尿床是怎么回事
脊柱裂尿床的原因，第一个可能是跟先天的脊髓栓系，或者说脊髓的病变影响了圆锥的功能。因为圆锥损伤的话，可能会影响二便的功能。第二个可能是因为脊柱裂之后造成了神经的损伤。我们叫圆锥损伤，或者叫马尾综合征。这种神经的损伤不光是尿床，就是说尿失禁，可能还会有尿潴留，甚至还会有大便的异常。脊柱裂可能会有脊柱的滑脱。而这种滑脱会引起椎间盘的突出。这种严重的椎间盘突出导致的马尾综合征，就会出现二便异常。这种二便异常表现在尿床，或者是尿储留或者是大便的问题。
脊柱裂的症状
脊柱裂根据有无脊膜和神经成分膨出可以分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂两种类型。隐性脊柱裂是指椎管未完全闭合，但没有椎管内容物膨出的一种畸形。绝大多数患者终生不会产生症状，也没有任何外部表现，只是在做X线检查时偶然发现，临床上极易漏诊。少数患者在腰骶部局部皮肤有多毛区域或细软毫毛，或片状血管痣，或皮肤凹陷，毛发增多和色素沉着，不规则血管瘤与椎管内相通的窦道，或者患儿到5—6岁仍有遗尿，这些情况就应高度警惕隐性脊柱裂。开放性脊柱裂，在患儿出生后即可发现背部正中的局限性包块、双下肢功能障碍、大小便失禁或伴有畸形足等表现。少数脊膜向前膨出者，可有慢性便秘、腹胀、腹部肿块、反复发作的排尿不畅等表现，进一步进行腰骶椎X线检查或核磁检查多可明确诊断。
脊柱裂怎么办
脊柱裂一旦确诊，其治疗主要根据不同类型而采取不同的治疗方案。如果是没有症状的隐形脊柱裂，可以不用手术，大多数终身可能不会出现症状，仅仅是在Ｘ线平片或者ＣＴ上发现。但是少数病人因为低位脊髓受压，可以出现遗尿、腰痛等表现，需要考虑进行手术治疗。如果是脊膜膨出或者脊髓脊膜膨出，需要考虑进行手术治疗，其治疗应该在神经功能不太严重时尽早手术。如果因为其他原因推迟手术，需要对囊肿慎加保护，防止破溃和污染。手术原则是解除脊髓栓系，分离回纳脊髓和神经根，切除膨出的囊，通常需要取硬脑膜移植片关闭硬脑膜下腔。当患者伴发脑积水时，需要先做脑脊液分流手术。对于专业的脊柱外科医生来说，必须要有严格的评分机制，对于脊柱裂的病人，患者心理上要有一个认知，才能够更好的面对生活及自身的病情。
开放性脊柱裂如何治疗？别不当回事，抓紧就医
开放性脊柱裂患者一般都需要进行手术治疗，需要切开硬膜，并将包块切除，达到修复缺损软组织的效果，但需提前检查是否具备手术指征，否则只能接受保守治疗。同时患者要注意补充营养和预防感染，并定期做泌尿系B超进行复查。
权威科普：什么是脊柱损伤？
脊柱损伤指的就是人的脊柱结构所发生的损伤，多半都是因为受了重大的外伤导致。脊柱损伤包括单纯的骨性结构损伤，也包括脊髓损伤，脊髓损伤是比较严重的一种情况，必须重视治疗。
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脊柱裂有什么危害
脊柱裂容易出现神经功能障碍，严重的会导致下肢功能障碍。脊柱裂分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂两种。显性脊柱裂在很早期就会表现出症状，比如神经的功能障碍，脊髓的开放可能导致脑积液漏出引起严重的感染，患儿一般很难存活。隐性脊柱裂分两种情况，大部分患者没有症状，少部分患者因为局部的脊柱结构的问题，脊柱负重的能力下降，脊柱的稳定性就有所下降，比一般人更容易出现腰腿疼、腰骶部酸疼，功能上的薄弱区，造成一些功能障碍。严重的会造成腰骶部的神经受挤压，导致下肢的功能障碍。
脊柱裂术后注意什么
脊柱裂术后恢复期的注意事项，主要需关注患者原有的神经功能障碍，比如下肢活动障碍和大小便控制障碍，有没有加重、有没有减轻，或者原先没有症状的患者有没有新出现的症状，或者有没有随着患者的生长症状逐渐加重。如果出现下肢活动障碍，要进行功能康复训练，有些畸形要在骨科进行矫形；如果排尿障碍，要密切的监测排尿功能，障碍达到一定程度的时候要进行间歇清洁导尿。否则长时间排尿障碍可能会影响双肾的功能，最终引起肾功能衰竭，届时可能更加难以治疗。
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脊柱裂是什么病
脊柱裂又称椎管闭合不全，属于一种常见的脊柱先天畸形。是人体在胚胎发育过程中，椎管闭合不全而引起的一种疾病。脊柱裂这一疾病的病情发展，可以从比较小的畸形，如棘突缺如或（和）椎板的闭合不全，到严重的畸形。然而，造成脊柱裂畸形的病因，目前还尚不明确。有学者认为脊柱裂畸形与妊娠早期，胚胎受到化学性或者物理性的损伤有关。在女性的怀孕期间，孕妇摄入足量的叶酸，对于预防胎儿畸形尤为重要。脊柱裂一般形成在胚胎形成的早期，因为各种各样的原因，干扰到胚胎的发育而造成脊柱裂的形成。大部分的隐性脊柱裂不需要治疗，显性脊柱裂一般都需要通过做手术来进行治疗。脊柱裂可以引起肢体的活动障碍，也可以引起大小便的异常。
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脊柱裂手术后脑积水怎么办
脊柱裂手术后可以出现多个并发症的发生，常常可以见于神经功能障碍（肢体完全或不完全的瘫痪，排大小便失禁等）、伤口及椎管内感染、伤口不愈合、伤口脑脊液漏等。脊柱裂术后出现脑积水的情况，其实并不多见，但是如果患者在脊柱裂术后，一旦出现脑积水的情况，后果会比较严重。脊柱裂术后的脑积水分为两种，第一种是急性脑积水，第二种是慢性脑积水加重。患者出现急性脑积水，就必须要严格采取相应措施，避免出现症状加重，避免颅内压增高得过快，也可以进行脑室穿刺或者直接做脑室腹腔分流手术。其次是在三个月甚至半年之内，患者出现慢性脑积水加重的过程，如果病情加重到一定的程度，也是需要做脑室腹腔分流手术。
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脊柱裂术后注意事项
一般脊柱裂术后，处于恢复期的患者，应该采取俯卧位。在有些时候，需要头低，臀部稍抬高，也要注意避免大小便污染伤口等情况。如果观察到患儿出现无原因的哭闹、呕吐、发热，就要及时地向医生以及护士汇报，查明患儿出现这些症状的根本原因，并且进行及时地处理。另外，还需要密切地关注患者原有的神经功能障碍，比如下肢活动障碍以及大小便控制障碍，有无加重或减轻的表现；如果患者出现下肢活动功能障碍，就要进行功能康复训练，有些畸形要在骨科进行矫形；如果排尿障碍，要密切的监测排尿功能，障碍达到一定程度的时候要进行间歇清洁导尿。否则长时间排尿障碍可能会影响双肾的功能，最终引起肾功能衰竭，届时可能更加难以治疗。
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