什么是地中海贫血
发布时间：2021-05-2096770次收听
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地中海贫血是一种由遗传因素引起的小细胞溶血性贫血。患者由于遗传基因影响，导致血液中的血红蛋白合成障碍，引起血液中的血红蛋白量减少，影响血液对人体的供氧功能，导致身体出现贫血症状。因为发病的人，祖籍大多数在地中海等地，所以被称为地中海贫血。
地中海贫血因为是一种遗传性疾病，所以没有很好的药物可以治疗。如果贫血症状比较轻，就不需要治疗。如果病情比较严重，属于中度或者重度贫血，严重影响患者身体健康的情况下，可以采取输血治疗。地中海贫血一般不容易治愈，通过治疗后，只能缓解病情。
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地中海贫血是一种由遗传因素引起的小细胞溶血性贫血。患者由于遗传基因影响，导致血液中的血红蛋白合成障碍，引起血液中的血红蛋白量减少，影响血液对人体的供氧功能，导致身体出现贫血症状。因为发病的人，祖籍大多数在地中海等地，所以被称为地中海贫血。
地中海贫血因为是一种遗传性疾病，所以没有很好的药物可以治疗。如果贫血症状比较轻，就不需要治疗。如果病情比较严重，属于中度或者重度贫血，严重影响患者身体健康的情况下，可以采取输血治疗。地中海贫血一般不容易治愈，通过治疗后，只能缓解病情。
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地中海贫血是怎么回事
地中海贫血可能由遗传因素、基因突变、铁代谢异常、红细胞破坏加速、骨髓功能异常等原因引起，地中海贫血可通过输血治疗、铁螯合剂治疗、造血干细胞移植、脾切除术、基因治疗等方式治疗。1、遗传因素地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，...
重型地中海贫血表现是什么
首先重型的地中海贫血，大家可以想到最先引起变化的，引起注意的就是血常规出现贫血的变化。而且贫血往往出现中等程度甚至严重的贫血，也就是血红蛋白可能会小于90g/L甚至小于60g/L，造成病人严重的贫血。地中海贫血所引起的贫血的发生机制，在临床上属于一种先天性的遗传性的溶血贫血。在溶血性贫血的时候，可以看到外周血网织红细胞的增加，通过血液生化的检查，可以看到胆红素的增加，特别是间接胆红素的增加。所以这个病人除了面色苍白、头晕、乏力这些贫血的表现以外，往往还伴有严重的皮肤黄染的情况。血液中胆红素的增加，一个是引起皮肤黄染，再一个长期慢性的间接胆红素的升高，容易引起一些胆道的结石性疾病，比如胆囊的结石、胆管的结石、肝内胆管的结石等等。长期的慢性的溶血性贫血，可以导致病人的脾脏，甚至肝脏的肿大，甚至有的病人会出现肝脾的巨大肿大引起压迫的症状，长期慢性的贫血也可以引起儿童的发育迟缓，造成身体发育低于同龄的儿童，甚至引起智力发育迟缓。
如何判断是地中海贫血
临床上判断地中海贫血，需要根据患者的居住地、根据患者血常规的检查、铁代谢的检查，特别是地中海贫血基因的检查综合判断。一般的地中海贫血发生在南方，特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方，北方只是散发。随着人员流动的增加，北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看，地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现，也就是患者会出现不同程度的贫血，还会出现平均红细胞体积的降低。有经验的临床大夫，可以发现红细胞体积的降低远远的重于贫血的发生，这时候让病人进行一些铁代谢方面的检查，可以看到这个病人，并不是缺铁引起的细胞体积的减少引起的贫血，铁代谢是正常的。也可以通过基因测序的方法，有针对性的检查地中海贫血的基因，这是确定地中海贫血的金标准。
叫地中海贫血是什么原因
地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边的国家，由于贵族不与平民通婚，这种近亲的结婚引起的基因突变，就造成了一部分人出现血红蛋白降低、平均红细胞体积降低，出现这些先天性的溶血性疾病，经过现代医学的溯源检测以后，命名为地中海贫血。地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血，由于父母携带有地中海贫血的基因，就可以通过先天性的遗传方式传给子女。携带有地中海贫血的基因，可以造成红细胞、血红蛋白肽链合成的障碍，表现为小细胞低色素的贫血。贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。如果是一个杂合子的地中海贫血，也就是病人所携带的基因中，有一部分是正常的基因，一部分是地中海贫血的基因，他贫血的程度往往比较轻。而纯合子的地中海贫血，也就是两个等位基因都是地中海贫血基因，这时候往往贫血程度会非常重。地中海贫血可以引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低，可以引起间接胆红素的升高，也会继发一些胆道系统的结石。
地中海贫血的患者能不能献血
地中海贫血的患者不建议献血，理论上地中海贫血的患者捐献的红细胞，并不会影响受血者。一般一些急性感染性疾病，一些传染病，比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病，这些病人肯定是不能捐献红细胞的。因为会对受血者造成很严重的危害。再一个，患者本身有很严重的疾病。比如一些高度近视、心脑血管疾病、高血压、严重的糖尿病等等，都是不能献血的。地中海贫血的病人所捐献的红细胞，虽然有一些问题，但是并不会在患者体内种植，因为红细胞是一个没有细胞核的细胞。但是因为地中海贫血的病人，本身是一个病人，所以从伦理角度也一般是回避这部分病人献血的。还有，捐献受血者的血液要保证是安全的，虽然地中海贫血不是传染病，这些红细胞也不会在患者体内种植。但是否会发生一些意料不到的情况，在临床上还并不能完全排除。所以一般不会建议或者接受地中海贫血的病人捐献血液。
地中海贫血基因携带者的症状是什么
地中海贫血基因携带者，首先他有地中海贫血的基因。但是一般临床上指的携带者，虽然携带有基因，但是还没有造成实质性的临床的损害。也就是说这部分病人，可能有的没有出现贫血，即使出现了贫血，也是非常轻微的贫血，亚临床型的病人。所以这部分病人一般是没有什么临床症状的。很多病人是通过体检，发现了红细胞平均体积很明显的降低。而又排除了缺铁的情况，最后经过基因的检查来确定是携带地中海贫血基因的。有一部分人携带纯合子的地中海贫血基因，会严重干扰血红蛋白肽链的合成，造成贫血。长期的慢性贫血可以引起脾脏的肿大、发育的不良，会引起其心慌乏力等等一系列的症状。这部分病人临床上就是诊断的地中海贫血患者，而不是携带者。一般携带者是没有临床症状的、轻型的、亚临床型的病人。
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怎样判断是地中海贫血
临床上判断地中海贫血，需要根据患者的居住地、血常规的检查、铁代谢的检查，特别是地中海贫血基因的检查综合判断。地中海贫血在南方，特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方。随着人员流动的增加，北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看，地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现，也就是患者会出现不同程度的贫血，还会出现平均红细胞体积的降低。也可以通过基因测序的方法，有针对性的检查地中海贫血的基因。
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为什么叫地中海贫血
地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边国家，由于贵族不与平民通婚，近亲的结婚引起的基因突变，经过现代医学的溯源检测以后，命名为地中海贫血。地中海贫血可引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低、间接胆红素升高，也会继发一些胆道系统结石。地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血，由于父母携带有地中海贫血的基因，就可以通过先天性的遗传方式传给子女。贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。病人所携带的基因中，有一部分是正常的基因，一部分是地中海贫血的基因，贫血的程度往往较轻。两个等位基因都是地中海贫血基因，往往贫血程度较重。
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地中海贫血检查需要空腹吗
地中海贫血检查是否需要空腹，取决于做什么检查。一，做基因的测序，鉴定有没有携带地中海贫血的基因，不需要空腹。是否空腹并不影响提取病人的单个核细胞，经过破碎进行DNA提取，对DNA进行测序看是否有贫血的基因。二，做血红蛋白电泳的检查，需要空腹。血红蛋白提取以后，在琼脂凝胶上进行电泳检查。如果没有空腹，特别是检查前进食油腻，会引起一些病人血脂过高，容易造成失败。
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地中海贫血携带者是什么意思
地中海贫血携带者指携带有地中海贫血基因，还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变，最常见的是α型或β型的地中海贫血，突变以后引起血红蛋白肽链的合成障碍。如果只有一部分基因发生地中海贫血的突变，有半数甚至更多基因是正常的，贫血往往不重，甚至进行血常规的检查，还没有贫血的出现，这部分病人就是亚临床型或者地中海贫血基因携带者。携带者在日常生活中，包括饮食、生活、工作，没有什么特殊注意的。在结婚、怀孕时，需要注意配偶有没有同时携带地中海贫血基因。
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地中海贫血基因携带者的症状
临床上携带者指虽然携带有基因，但是还没造成实质性的临床损害，一般没有临床症状的轻型的、亚临床型的病人，即使出现贫血也是非常轻微的贫血。很多病人通过体检发现红细胞平均体积很明显的降低，而又排除了缺铁的情况，最后经过基因的检查确定是携带地中海贫血基因。一部分地中海贫血患者，携带纯合子的地中海贫血基因，它严重干扰血红蛋白肽链的合成，造成贫血。长期的慢性贫血引起脾脏肿大、发育不良、心慌乏力等一系列的症状。
怎么判断是地中海贫血
地中海贫血的出现，会表现出多种不适症状，要想正确的进行判断，那么就应该通过血常规来看，另外也需要从个人的症状来看，如果伴有明显的浑身乏力，肝脾肿大等现象，那么就应该引起重视，因为这种疾病所存在的危害性，是非常大的，很有可能就会剥夺生命。
什么是孕妇地中海贫血
地中海贫血是能够遗传给下一代的，该病主要是由于构成红血球的重要基因，发生了变异所导致，女性怀孕之后患上该病，就叫做孕妇地中海贫血。孕妇地中海贫血的症状有很多比较常见的就是食欲不振，头晕乏力、精神不振，指甲薄脆，胎儿的生长发育也会很缓慢。
