重型地中海贫血表现是什么
发布时间：2021-12-3072652次收听
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首先重型的地中海贫血，大家可以想到最先引起变化的，引起注意的就是血常规出现贫血的变化。而且贫血往往出现中等程度甚至严重的贫血，也就是血红蛋白可能会小于90g/L甚至小于60g/L，造成病人严重的贫血。
地中海贫血所引起的贫血的发生机制，在临床上属于一种先天性的遗传性的溶血贫血。在溶血性贫血的时候，可以看到外周血网织红细胞的增加，通过血液生化的检查，可以看到胆红素的增加，特别是间接胆红素的增加。所以这个病人除了面色苍白、头晕、乏力这些贫血的表现以外，往往还伴有严重的皮肤黄染的情况。血液中胆红素的增加，一个是引起皮肤黄染，再一个长期慢性的间接胆红素的升高，容易引起一些胆道的结石性疾病，比如胆囊的结石、胆管的结石、肝内胆管的结石等等。长期的慢性的溶血性贫血，可以导致病人的脾脏，甚至肝脏的肿大，甚至有的病人会出现肝脾的巨大肿大引起压迫的症状，长期慢性的贫血也可以引起儿童的发育迟缓，造成身体发育低于同龄的儿童，甚至引起智力发育迟缓。
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地中海贫血的患者能不能献血
地中海贫血的患者不建议献血，理论上地中海贫血的患者捐献的红细胞，并不会影响受血者。一般一些急性感染性疾病，一些传染病，比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病，这些病人肯定是不能捐献红细胞的。因为会对受血者造成很严重的危害。再一个，患者本身有很严重的疾病。比如一些高度近视、心脑血管疾病、高血压、严重的糖尿病等等，都是不能献血的。地中海贫血的病人所捐献的红细胞，虽然有一些问题，但是并不会在患者体内种植，因为红细胞是一个没有细胞核的细胞。但是因为地中海贫血的病人，本身是一个病人，所以从伦理角度也一般是回避这部分病人献血的。还有，捐献受血者的血液要保证是安全的，虽然地中海贫血不是传染病，这些红细胞也不会在患者体内种植。但是否会发生一些意料不到的情况，在临床上还并不能完全排除。所以一般不会建议或者接受地中海贫血的病人捐献血液。
地中海贫血会不会传染
地中海贫血是不会传染的。地中海贫血是一个先天性的遗传性的溶血性贫血，是由于上一代父母中，有一个或者双方都携带有地中海贫血的基因，通过细胞遗传的方式，把这个基因传给了下一代，造成了一定的临床损害。有一部分病人只携带了一小段地中海贫血的基因，大部分基因是正常的。这些病人是轻型的或者亚临床型的，往往没有很明显的临床表现，贫血没有或者是很轻，只看到红细胞平均体积很明显的缩小，这部分病人和正常人区别不大。还有一部分病人会出现中等程度的贫血，随着携带地中海贫血基因的量增加，会出现比较明显的贫血。这部分病人往往青少年时候发育比正常人缓慢，在少年时期往往可以确诊。经过异基因的造血干细胞移植治疗可以治愈，如果不能接受移植，切脾治疗也是有效的。而重症，全段基因都是携带有地中海贫血的基因，这部分病人临床上叫纯合子，往往病情比较重，有些时候在怀孕过程中就流产了，或者出生以后不久就夭折了。
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A型地中海贫血是什么意思
地中海贫血不分A型还是B型。地中海贫血有α地中海贫血和β地中海贫血两种常见类型，根据地中海贫血的基因影响了血红蛋白肽链α链的合成，导致α链合成障碍，就是α型地中海贫血，导致β链合成障碍，就是β型地中海贫血。通过地中海贫血基因筛查，就可以准确的知道是α型地中海贫血还是β型地中海贫血。临床大部分α型地中海贫血都携带有地中海贫血的基因，但还有一部分基因正常，等位基因正常，也就是杂合子的α地中海贫血患者贫血不严重。如果是纯合子的地中海贫血，两个等位基因都是地中海贫血的基因，这种贫血往往出现重型地中海贫血，一部分在孕期就会流产或者新生儿因为贫血夭折。
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夫妻双方都有轻度地中海贫血可以要小孩吗
夫妻双方都有轻度地中海贫血，也就是杂合子的情况可以要小孩，但要进行详细的产前咨询和产前诊断。胎儿发育到一定阶段时，要通过羊水的脱落细胞学或者通过脐带血的穿刺，获得胎儿的血细胞的基因情况，进行鉴定。如果胎儿的基因是正常的或者是杂合子，多数情况下可以继续妊娠。如果鉴定胎儿是纯合子，往往会生出重型地中海贫血患儿。这部分小孩的生长发育是延迟的，甚至一些胎儿在怀孕状态就引起流产等等这些变化，作为父母要权衡利弊。
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地中海贫血怎么办
地中海贫血临床上需要根据患者的贫血程度、自身情况进行针对性治疗。严重的地中海贫血，也就是地中海贫血基因是纯合子的基因，贫血往往会比较重，很多在怀孕时胎儿就会流产，出生后早期夭折。轻度的地中海贫血病人，他的基因突变情况比较轻微，临床症状很轻，一般不需要治疗。中度地中海贫血患者，很多在幼年时期通过基因检查可以获得确诊。如果血红蛋白长期不到80g/L，可以进行切脾治疗，多数可以获得贫血的纠正。
02:09
地中海贫血携带者是什么意思
地中海贫血携带者指携带有地中海贫血基因，还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变，最常见的是α型或β型的地中海贫血，突变以后引起血红蛋白肽链的合成障碍。如果只有一部分基因发生地中海贫血的突变，有半数甚至更多基因是正常的，贫血往往不重，甚至进行血常规的检查，还没有贫血的出现，这部分病人就是亚临床型或者地中海贫血基因携带者。携带者在日常生活中，包括饮食、生活、工作，没有什么特殊注意的。在结婚、怀孕时，需要注意配偶有没有同时携带地中海贫血基因。
轻度地中海贫血吃什么
一般来说，出现地中海贫血的情况是比较常见的，因为在正常情况下，地中海贫血是有着家族遗传的可能性，并且自身要注意多吃一些补血的食物，像是红枣、龙眼、山药等等，并且对于严重的患者，一定要尽早就医，并根据自身的情况确定贫血的原因，家族病史的人，在备孕前需要进行筛查。
双方地中海贫血可以生孩子吗
双方地中海贫血是不建议生小孩的，这是因为这种疾病是遗传性的，如果夫妻双发都患有这种疾病，那么他们所生下的小孩也会被遗传这样的疾病，如果夫妻双方只一方患有这种疾病，是可以生小孩的。
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地中海贫血如何治疗
如何治疗地中海贫血，首先，轻型的地中海贫血用中药治疗就可以取得较好的疗效。而中型和重型的地中海贫血的治疗方法较为复杂，需要采取一系列的治疗手段。首先要注意营养、注意休息、积极预防感染、适当补充叶酸和维生素B12。其次可以采用输血治疗，这是目前非常重要的治疗方法之一。但输血治疗需要输入洗涤红细胞避免排斥反应，同时要去除含铁血黄素，可以使用铁螯合剂和去铁胺去除含铁血黄素，前者副作用不大，后者可能有过敏反应而且长期使用可能导致白内障或骨发育障碍。治疗中间型的β地中海贫血可以进行脾切除手术，但术前一定要掌握适应症，因为脾切除会导致免疫功能减弱。造血干细胞移植和基因活化疗法也可以用于治疗β地中海贫血。
新生儿地中海贫血初筛阳性是什么
新生儿地中海贫血初筛阳性，就是有些是父母把基因传给孩子。地中海贫血属于遗传性疾病，简称地贫，也叫海洋性贫血，也就是遗传性球形红细胞增多症。在我国以海南，广西多见。就是说如果孩子父母有地贫的基因携带，小孩可能就会有地贫基因筛查是阳性的结果。但是地贫的初筛阳性结果也有可能是假阳性的可能。这种情况，就要建议患儿家属带着患儿去做地贫基因的检测。如果说检测的结果表明有地贫基因的存在，就说明小孩确实有地贫基因的存在。有可能其父母是携带者，如果是轻型地贫，这一生可能都不用输血，但如果是地贫的中重度患者，可能就要长时间靠输血来维持他的生命、维持他的身体机能、维持他的生长发育的过程。所以当发现宝宝有地贫初筛阳性时，建议家属一同做地贫基因的检测。
父母没有地中海贫血孩子会有吗
父母双方都没有地中海贫血，孩子基本上是不会有的。比如直系亲属有的话，孩子遗传几率也是有的。基因缺失，基因突变都可以造成地中海贫血，轻型地中海贫血，人体完全没有任何症状。没有做过专门检测，很可能终生不知道携带地中海贫血的基因，生孩子前父母要到生育门诊体检，保证身体健康的状态下再考虑要孩子，怀孕期间，也要及时做孕期检查，除了常规健康体检，还要注意排查遗传疾病，免疫疾病以及染色体检查。
孕妇地中海贫血检查有哪些
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，是因为基因有缺陷所导致的，如果孕妇患有地中海贫血体内无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足，可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产，严重还可导致胎儿宫内死亡。母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症，夫妻一方患病，应该做产前羊水及绒毛筛查。如果女性在怀孕期间发现患有地中海贫血，或者是怀疑患有地中海贫血，则孕妇本人及其爱人都应该及时到正规医院的血液科进一步检查，以帮助筛选孩子是否可能患有地中海贫血。一般检查地中海贫血的项目包括红细胞血红蛋白检测、红细胞结构检查以及基因学等方面的检查，当然具体检查还是因人而异，要结合患者自身情况，进行相应检查。
