重型地中海贫血表现是什么

发布时间：2021-12-3072673次收听

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首先重型的地中海贫血，大家可以想到最先引起变化的，引起注意的就是血常规出现贫血的变化。而且贫血往往出现中等程度甚至严重的贫血，也就是血红蛋白可能会小于90g/L甚至小于60g/L，造成病人严重的贫血。

地中海贫血所引起的贫血的发生机制，在临床上属于一种先天性的遗传性的溶血贫血。在溶血性贫血的时候，可以看到外周血网织红细胞的增加，通过血液生化的检查，可以看到胆红素的增加，特别是间接胆红素的增加。所以这个病人除了面色苍白、头晕、乏力这些贫血的表现以外，往往还伴有严重的皮肤黄染的情况。血液中胆红素的增加，一个是引起皮肤黄染，再一个长期慢性的间接胆红素的升高，容易引起一些胆道的结石性疾病，比如胆囊的结石、胆管的结石、肝内胆管的结石等等。长期的慢性的溶血性贫血，可以导致病人的脾脏，甚至肝脏的肿大，甚至有的病人会出现肝脾的巨大肿大引起压迫的症状，长期慢性的贫血也可以引起儿童的发育迟缓，造成身体发育低于同龄的儿童，甚至引起智力发育迟缓。

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孕妇地中海贫血是指妊娠期女性携带地中海贫血基因或患有地中海贫血的病理状态，可能影响胎儿健康。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由血红蛋白合成障碍导致，分为α型和β型两种常见类型。1、遗传因素地中海贫血为常染色体隐性遗...

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地中海贫血的症状

地中海贫血的症状主要有面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大、发育迟缓等。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足，可分为α型和β型，症状轻重与基因缺陷类型有关。

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地中海贫血能生小孩吗

地中海贫血患者可以生育小孩，但需在孕前进行基因检测和遗传咨询。地中海贫血属于遗传性疾病，夫妻双方若均为携带者，后代患病概率较高。若夫妻中仅一方为地中海贫血基因携带者，后代有概率成为无症状携带者，但通常不会出现严重临床表现...

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地中海贫血检查需不需要空腹

地中海贫血的检查是否需要空腹，取决于做什么样的检查。如果地中海贫血做基因的测序，直接去鉴定有没有携带地中海贫血的基因，进行这项检查是不需要空腹的。进行基因的检查是抽取外周血，提取外周血的单个核细胞，然后经过破碎进行DNA的提取，然后对DNA进行测序，看他是否有贫血的基因。空腹不空腹并不影响去提取单个核细胞，所以做这部分检查的病人是不需要空腹的。另外地中海贫血检查，还有一种血红蛋白电泳的检查。这个检查比较粗略，但是相对比较经济、比较便宜。进行血红蛋白的电泳，把血红蛋白提取以后，在琼脂凝胶上进行电泳检查。如果没有空腹，特别是在检查前进食了一些很油腻的膳食，会引起一些病人血脂的过高。这时候跑电泳就容易造成失败的情况，增加检查的不确定性。所以建议空腹来做血红蛋白电泳检查。

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2021-12-30

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地中海贫血的患者能献血吗

不建议地中海贫血的患者献血。捐献给受血者的血液要保证是安全的。一些急性感染性疾病、传染病病人不能献血，比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病，不能捐献红细胞。患者本身有很严重的疾病，比如一些高度近视、心脑血管疾病、高血压、严重的糖尿病等等不能献血。虽然地中海贫血不是传染病，从伦理角度，一般是回避这部分病人献血。以及在临床上还并不能完全排除，地中海贫血患者献血，是否会发生一些意料不到的情况。

2021-09-09 69181次播放

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地中海贫血基因携带者的症状

临床上携带者指虽然携带有基因，但是还没造成实质性的临床损害，一般没有临床症状的轻型的、亚临床型的病人，即使出现贫血也是非常轻微的贫血。很多病人通过体检发现红细胞平均体积很明显的降低，而又排除了缺铁的情况，最后经过基因的检查确定是携带地中海贫血基因。一部分地中海贫血患者，携带纯合子的地中海贫血基因，它严重干扰血红蛋白肽链的合成，造成贫血。长期的慢性贫血引起脾脏肿大、发育不良、心慌乏力等一系列的症状。

2021-09-09 53988次播放

什么是地中海贫血

地中海贫血是一种由遗传因素引起的小细胞溶血性贫血。患者由于遗传基因影响，导致血液中的血红蛋白合成障碍，引起血液中的血红蛋白量减少，影响血液对人体的供氧功能，导致身体出现贫血症状。因为发病的人，祖籍大多数在地中海等地，所以被称为地中海贫血。地中海贫血因为是一种遗传性疾病，所以没有很好的药物可以治疗。如果贫血症状比较轻，就不需要治疗。如果病情比较严重，属于中度或者重度贫血，严重影响患者身体健康的情况下，可以采取输血治疗。地中海贫血一般不容易治愈，通过治疗后，只能缓解病情。

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2021-05-20

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地中海贫血能生育吗

轻型的地中海贫血是可以生育的，但是在婚前要进行相应的检查，怀孕后对胎儿也要进行产前基因的检测，可以最大限度地预防重型地中海贫血患儿的出生。地中海贫血根据病情轻重的不同，可以分为轻型、中间型以及重型。轻型的地中海贫血往往临床症状不是特别明显，对于工作和生活影响不大；中间型地中海贫血可以出现疲倦、头晕、乏力等贫血的症状，通过积极的对症支持治疗，多数的患者可以生长至成年；发生重型的地中海贫血时，病人有可能会出现黄疸、肝脾进行性的肿大，还有可能会出现发育的畸形，胆石症、下肢溃疡也是比较多见的，多数的患儿有可能在早年发生夭折。目前对于地中海贫血没有根治性的方法，主要是以对症支持治疗为主。

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2021-01-07

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地中海贫血的检查方法

怀疑出现了出现地中海贫血时，可以通过红细胞脆性试验、血细胞分析试验、肽链分析、血红蛋白定量检测、基因检测等判断。其中，轻型地中海贫血可以通过肽链分析确诊；血红蛋白定量检测、基因检测的准确率比较高，但费用也比较高。

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地中海贫血会遗传吗

地中海贫血是比较严重的疾病之一，对身体健康造成的危害是比较大的，需要长时间进行治疗，地中海贫血是遗传疾病，所以出现以后不要掉以轻心，怀孕期间需要做好详细检查，不要盲目补充铁元素，如果是轻度贫血遗传率只有一半。

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地中海贫血能治愈吗

地中海贫血不能够被完全根治，轻度的地中海贫血患者，以中药治疗为主就能取得较好疗效；而中度的和重度的地中海贫血患者需要定期进行中西医结合治疗。地中海贫血学名球蛋白生成障碍贫血，是由于一种或者是多种球蛋白肽链合成受阻或者是被完全抑制从而导致血色素的成分组成异常而引起的慢性溶血性的贫血。它分为四个类型，分别是α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血和γ地中海贫血，前两种类型在临床上比较常见。地中海贫血综合征的发生是由于不同类型地中海贫血之间的相互组合也就是不同类型异常血色素之间的相互结合。地中海贫血属于常染色体不完全显性遗传，所以具有遗传性。

2020-01-10 62263次播放

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地中海贫血有什么症状

患者最初会出现头晕、乏力、胸闷、气短、气促等贫血症状，还会有溶血症状，处于急性溶血期患者会出现腰痛、高热、寒颤。溶血会间接引起患者体内胆红素升高，以致出现黄疸等临床表现。重型地中海贫血患者会有肝脾肿大的症状，病情渐渐加重还可能会出现黄疸和其它特殊表现，比如长骨骨折、在肋骨和脊柱之间出现胸腔肿块、下肢溃疡等。在寿命长短方面，轻型患者只是有轻度贫血或是没有症状，一般在调查家族史的时候才会发现，所以对寿命并无影响；而中间型和重型的地中海贫血患者，一般只能从儿童期存活到成年期。

2020-01-10 61579次播放

新生儿地中海贫血有什么症状

新生儿地中海贫血轻型没有明显的症状，不会被轻易发现，病情严重表现为生后1-2周出现肤色苍白，出现贫血的面貌，还可以出现反应低下、吃奶差、腹胀、体重增长缓慢、发育落后等。因为地中海贫血是一种家族遗传性的疾病，需要到医院就诊，进行进一步的鉴别，有家族史新生儿出现贫血、皮肤苍白、反应差等情况要及时就诊，进行相关基因检测确诊。轻型及中型患者可以活到成年，并能参加日常劳动，通过检查新生儿血红蛋白定量判断是轻型、重型还是中间型，重型β地中海贫血出生后几天就会发病，可以出现婴儿眼距增宽，马鞍鼻，头大，前额突出的典型表现，家长要引起重视，发现异常及时就医。

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2020-01-09

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孕妇地中海贫血检查有哪些

地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，是因为基因有缺陷所导致的，如果孕妇患有地中海贫血体内无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足，可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产，严重还可导致胎儿宫内死亡。母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症，夫妻一方患病，应该做产前羊水及绒毛筛查。如果女性在怀孕期间发现患有地中海贫血，或者是怀疑患有地中海贫血，则孕妇本人及其爱人都应该及时到正规医院的血液科进一步检查，以帮助筛选孩子是否可能患有地中海贫血。一般检查地中海贫血的项目包括红细胞血红蛋白检测、红细胞结构检查以及基因学等方面的检查，当然具体检查还是因人而异，要结合患者自身情况，进行相应检查。

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2020-01-07

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