如何判断是地中海贫血
发布时间：2021-12-3066149次收听
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临床上判断地中海贫血，需要根据患者的居住地、根据患者血常规的检查、铁代谢的检查，特别是地中海贫血基因的检查综合判断。一般的地中海贫血发生在南方，特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方，北方只是散发。随着人员流动的增加，北方的发病率近年逐步的上升。
从血常规上看，地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现，也就是患者会出现不同程度的贫血，还会出现平均红细胞体积的降低。有经验的临床大夫，可以发现红细胞体积的降低远远的重于贫血的发生，这时候让病人进行一些铁代谢方面的检查，可以看到这个病人，并不是缺铁引起的细胞体积的减少引起的贫血，铁代谢是正常的。也可以通过基因测序的方法，有针对性的检查地中海贫血的基因，这是确定地中海贫血的金标准。
从血常规上看，地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现，也就是患者会出现不同程度的贫血，还会出现平均红细胞体积的降低。有经验的临床大夫，可以发现红细胞体积的降低远远的重于贫血的发生，这时候让病人进行一些铁代谢方面的检查，可以看到这个病人，并不是缺铁引起的细胞体积的减少引起的贫血，铁代谢是正常的。也可以通过基因测序的方法，有针对性的检查地中海贫血的基因，这是确定地中海贫血的金标准。
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叫地中海贫血是什么原因
地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边的国家，由于贵族不与平民通婚，这种近亲的结婚引起的基因突变，就造成了一部分人出现血红蛋白降低、平均红细胞体积降低，出现这些先天性的溶血性疾病，经过现代医学的溯源检测以后，命名为地中海贫血。地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血，由于父母携带有地中海贫血的基因，就可以通过先天性的遗传方式传给子女。携带有地中海贫血的基因，可以造成红细胞、血红蛋白肽链合成的障碍，表现为小细胞低色素的贫血。贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。如果是一个杂合子的地中海贫血，也就是病人所携带的基因中，有一部分是正常的基因，一部分是地中海贫血的基因，他贫血的程度往往比较轻。而纯合子的地中海贫血，也就是两个等位基因都是地中海贫血基因，这时候往往贫血程度会非常重。地中海贫血可以引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低，可以引起间接胆红素的升高，也会继发一些胆道系统的结石。
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重型地中海贫血表现
首先重型的地中海贫血，最先引起变化的是出现贫血，而且贫血往往出现中等程度甚至严重的贫血。地中海贫血引起贫血的发生机制，在临床上属于一种先天性的遗传性的溶血贫血，可以看到胆红素的增加，特别是间接胆红素的增加。病人除了面色苍白、头晕、乏力这些贫血的表现以外，往往还伴有严重的皮肤黄染。血液中胆红素的增加，除了引起皮肤黄染，长期慢性的间接胆红素的升高，容易引起一些胆道的结石性疾病。长期的慢性溶血性贫血，会导致脾脏甚至肝脏的肿大，长期慢性的贫血也会引起儿童的发育迟缓，甚至智力发育迟缓。
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A型地中海贫血是什么意思
地中海贫血不分A型还是B型。地中海贫血有α地中海贫血和β地中海贫血两种常见类型，根据地中海贫血的基因影响了血红蛋白肽链α链的合成，导致α链合成障碍，就是α型地中海贫血，导致β链合成障碍，就是β型地中海贫血。通过地中海贫血基因筛查，就可以准确的知道是α型地中海贫血还是β型地中海贫血。临床大部分α型地中海贫血都携带有地中海贫血的基因，但还有一部分基因正常，等位基因正常，也就是杂合子的α地中海贫血患者贫血不严重。如果是纯合子的地中海贫血，两个等位基因都是地中海贫血的基因，这种贫血往往出现重型地中海贫血，一部分在孕期就会流产或者新生儿因为贫血夭折。
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地中海贫血怎么办
地中海贫血临床上需要根据患者的贫血程度、自身情况进行针对性治疗。严重的地中海贫血，也就是地中海贫血基因是纯合子的基因，贫血往往会比较重，很多在怀孕时胎儿就会流产，出生后早期夭折。轻度的地中海贫血病人，他的基因突变情况比较轻微，临床症状很轻，一般不需要治疗。中度地中海贫血患者，很多在幼年时期通过基因检查可以获得确诊。如果血红蛋白长期不到80g/L，可以进行切脾治疗，多数可以获得贫血的纠正。
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地中海贫血需要注意哪些问题
轻度地中海贫血的病人，贫血症状非常轻，甚至有的病人血红蛋白正常，仅仅有平均红细胞体积的降低，平时不需要特殊注意，看病或体检时提前申报自己的情况。中度或严重贫血的病人，会有一些面色苍白、乏力，因为长期的溶血导致肝脾的肿大，一部分病人还因为间接胆红素的升高，导致容易出现胆道结石的情况。生活中要注意不要过度劳累，避免感冒发烧。出现其他合并疾病时，和医生声明自己还合并有地中海贫血。建议在结婚、生子的时候，注意配偶的血常规情况。如果双方都是地中海贫血，需进行专业的产前咨询。
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地中海贫血基因携带者的症状
临床上携带者指虽然携带有基因，但是还没造成实质性的临床损害，一般没有临床症状的轻型的、亚临床型的病人，即使出现贫血也是非常轻微的贫血。很多病人通过体检发现红细胞平均体积很明显的降低，而又排除了缺铁的情况，最后经过基因的检查确定是携带地中海贫血基因。一部分地中海贫血患者，携带纯合子的地中海贫血基因，它严重干扰血红蛋白肽链的合成，造成贫血。长期的慢性贫血引起脾脏肿大、发育不良、心慌乏力等一系列的症状。
什么叫静止型地贫
静止型地贫是地中海贫血的一种，是因为结合珠蛋白链合成过程中，由于α链合成受阻引起的一种地中海贫血。静止型地中海贫血患者，一般病情比较轻微，患者平时没有明显贫血症状。只是在做地中海贫血筛查的过程中，做基因检查的时候会被发现。这种患者平时可以正常生活，也不需要特殊治疗。如果出现轻微贫血症状后，可以采取药物对症治疗，比如给予患者使用一些抗生素预防感染。必要的情况下，比如出现贫血比较严重的时候，需要进行输血治疗。患者因为贫血症状不明显，所以被称为静止型地贫。
地中海贫血能预防吗
地中海贫血是可以预防的。通常情况下如果是父母存在着地中海贫血，有可能将致病基因遗传给孩子，导致孩子地中海贫血的发生。所以对于有地中海贫血家族史的人群，夫妻双方在结婚前要进行婚前的检查，怀孕以后对胎儿也要进行产前基因的检测，可以预防地中海贫血。地中海贫血是一种遗传性的疾病，病人往往会存在着阿尔法珠蛋白基因缺失或突变，也有可能会出现贝塔珠蛋白肽链结构的异常，从而有可能会导致阿尔法珠蛋白或者是贝塔珠蛋白肽链合成减少或者是缺如的情况，临床上病人有可能会出现多种临床症状。对于地中海贫血，可以进行输血治疗，也可以使用一些促进造血的药物。部分患者还可以进行脾脏的切除手术。
地中海贫血有什么危害
轻度的地中海贫血对人体的影响不大，但是重度的地中海贫血就会导致肝脾肿大，地中海属于一种严重的疾病，患病后会给家庭带来很大的负担，而且孕妇也会将疾病传染给胎儿。该病的严重程度不同，一般都要尽早的治疗，改善疾病，就可以防止给人体带来更大的伤害。
地中海贫血是什么病
地中海贫血是一种遗传性疾病，多数是因为遗传导致的。这种疾病会威胁身体健康，建议及时确诊，并且采取治疗，比如血常规检查，骨髓检查来确诊，治疗方法有很多，需要根据并且的严重程度，为病人量身定制方案，才会有好的治疗效果。
地中海贫血的治疗方法
由于地中海贫血患者的患病程度不同，因此治疗方法也各不相同。通常情况下，轻度患者可通过适当休息、补充维生素E的方式进行治疗，而中、重度患者则需要通过输血、输注红细胞、脾切除手术或造血干细胞移植加以治疗。
地中海贫血孕前检查方法
地中海贫血为常染色体遗传病，为血红蛋白珠蛋白链缺乏或异常，分为α和β型，其中以α地中海贫血对胎儿及孕妇影响最大，可导致胎儿溶血水肿，孕晚期死胎；母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症，夫妻一方患病，应该做产前羊水及绒毛筛查。如果女性在怀孕期间发现患有地中海贫血，或者是怀疑患有地中海贫血，则孕妇本人及其爱人都应该及时到正规医院的血液科进一步检查，以帮助筛选孩子是否可能患有地中海贫血。一般检查地中海贫血的项目包括红细胞血红蛋白检测、红细胞结构检查以及基因学等方面的检查，当然具体检查还是因人而异，要结合患者自身情况，进行相应检查。
地贫的小孩有什么特征
地贫就是我们常说的地中海贫血。它属于自身的遗传性溶血性贫血，由于贫血导致骨髓造血功能代偿性增生，症状严重而孩子又处于生长发育期。它会引起一系列外貌的改变，比如头大、眼间距增宽、鼻梁凹陷、颧骨突出，临床上称为地中海贫血面容。症状比较严重，可能会导致骨髓腔扩大、骨质变薄，病人会出现一些特殊的改变，所以针对这种情况一般比较重的，多见于父母都有地中海贫血。所以生出的孩子体貌特征都有变化，所以要在孕前进行严格的体格检查，如果双方父母都有地中海贫血，建议尽量不要生孩子。患有地贫的小孩可以在医生的指导下吃些八珍丸，归脾丸，四物汤等治疗。在日常生活中要积极的进行预防，多吃一些补血的食物，注意营养，保持营养均衡，多吃蔬菜水果，多喝水，积极的锻炼身体，增强体质。
地中海贫血的症状
出现贫血的情况，患者会出现头晕乏力的情况，并且有的患者会出现发育异常的状况。重度的新生儿患者在出生以后，会立刻出现贫血的症状，需要及时进行治疗。有的患者甚至会有发育不良的情况出现，难以存活到成年时期。因此及时的治疗是十分重要。
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