如何判断是地中海贫血

发布时间：2021-12-3066505次收听

语音内容：

临床上判断地中海贫血，需要根据患者的居住地、根据患者血常规的检查、铁代谢的检查，特别是地中海贫血基因的检查综合判断。一般的地中海贫血发生在南方，特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方，北方只是散发。随着人员流动的增加，北方的发病率近年逐步的上升。

从血常规上看，地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现，也就是患者会出现不同程度的贫血，还会出现平均红细胞体积的降低。有经验的临床大夫，可以发现红细胞体积的降低远远的重于贫血的发生，这时候让病人进行一些铁代谢方面的检查，可以看到这个病人，并不是缺铁引起的细胞体积的减少引起的贫血，铁代谢是正常的。也可以通过基因测序的方法，有针对性的检查地中海贫血的基因，这是确定地中海贫血的金标准。

分享到微信朋友圈

打开微信，点击底部的“发现”，

使用“扫一扫”即可将网页分享至朋友圈。

相关推荐

地中海贫血携带者是什么

地中海贫血携带者首先他携带有地中海贫血的基因，还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变，最常见的是α型或β型的地中海贫血。这个基因突变以后，会引起血红蛋白肽链的合成障碍。等位基因也就是在同一个位点上有两个是基因，如果只有其中一部分基因或者少部分基因，是这种发生了地中海贫血的突变，而有半数甚至更多的基因是正常的情况下，贫血往往不很重。所影响血红蛋白合成的肽链，只影响一少部分肽链的合成。红细胞的变化，缩小不是很明显，和正常红细胞变化不是特别显著，贫血往往不是很重。甚至进行血常规的检查，还没有贫血的出现，这部分病人就是亚临床型的，或者叫地中海贫血的基因携带者。这部分携带者在日常生活中，包括饮食、生活、工作没有什么特殊注意的。在怀孕的时候，在结婚生子的时候，要注意一下配偶有没有同时携带地中海贫血基因。如果配偶血常规是正常的，一般的新生儿最多是地中海贫血基因携带者，一般不会比患者自己重。如果夫妻双方都携带地中海贫血基因，建议进行专门的产前咨询。

语音时长 01:24

2021-12-30

97901次收听

02:00

为什么叫地中海贫血

地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边国家，由于贵族不与平民通婚，近亲的结婚引起的基因突变，经过现代医学的溯源检测以后，命名为地中海贫血。地中海贫血可引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低、间接胆红素升高，也会继发一些胆道系统结石。地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血，由于父母携带有地中海贫血的基因，就可以通过先天性的遗传方式传给子女。贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。病人所携带的基因中，有一部分是正常的基因，一部分是地中海贫血的基因，贫血的程度往往较轻。两个等位基因都是地中海贫血基因，往往贫血程度较重。

2021-09-09 90012次播放

01:51

女方地中海贫血能生小孩吗

女方地中海贫血能否生小孩，与地中海贫血严重程度和配偶有无地中海贫血决定。一、要看女性地中海贫血是轻度还是重度。一些α纯合的地中海贫血，往往胎儿因为流产没能存活下来，或者新生儿发病以后夭折。中等程度地中海贫血，可以后天长期存活，但生长发育迟缓，贫血比较重，不建议生育。部分轻型或亚临床型地中海贫血，仅有红细胞体积明显减小，平时和正常人一样，可以耐受怀孕生产的过程。二、注意配偶情况。如果配偶是正常人，怀孕生产没有任何问题。如果配偶是地中海贫血病人，建议进行产前遗传学诊断，确定能否要小孩。

2021-09-09 81740次播放

01:56

夫妻双方都有轻度地中海贫血可以要小孩吗

夫妻双方都有轻度地中海贫血，也就是杂合子的情况可以要小孩，但要进行详细的产前咨询和产前诊断。胎儿发育到一定阶段时，要通过羊水的脱落细胞学或者通过脐带血的穿刺，获得胎儿的血细胞的基因情况，进行鉴定。如果胎儿的基因是正常的或者是杂合子，多数情况下可以继续妊娠。如果鉴定胎儿是纯合子，往往会生出重型地中海贫血患儿。这部分小孩的生长发育是延迟的，甚至一些胎儿在怀孕状态就引起流产等等这些变化，作为父母要权衡利弊。

2021-09-09 75642次播放

01:50

地中海贫血的患者能献血吗

不建议地中海贫血的患者献血。捐献给受血者的血液要保证是安全的。一些急性感染性疾病、传染病病人不能献血，比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病，不能捐献红细胞。患者本身有很严重的疾病，比如一些高度近视、心脑血管疾病、高血压、严重的糖尿病等等不能献血。虽然地中海贫血不是传染病，从伦理角度，一般是回避这部分病人献血。以及在临床上还并不能完全排除，地中海贫血患者献血，是否会发生一些意料不到的情况。

2021-09-09 69181次播放

地中海贫血的分型

地中海贫血是基因缺陷引起的一种遗传性疾病。根据受累氨基酸链分型，分为β地中海贫血和α地中海贫血；根据基因缺损的多少分型，分为轻型地中海贫血、中间型地中海贫血、重型地中海贫血等，其中重型地中海贫血不治疗，5岁以内就会死亡。

56543次浏览

地中海贫血怎么诊断

地中海贫血可以分为轻度的，中度的以及重度的，越严重遗传性就越高，想要诊断地中海贫血就可以通过患者身体症状进行判断，还可以做骨髓象检查，血象检查以及其他的身体检查来明确判断。

62147次浏览

地中海中度贫血怎么办

地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,是由父母携带异常基因并传给下一代造成的。目前的治疗方法：一种是出血，第二种是除铁，第三种是基因造血干细胞移植异常，但是目前这三种治疗方法都有各自的优缺点。中度地中海贫血患者应当及时治疗，选适合的方法。

65128次浏览

地中海贫血能治疗吗

地中海贫血在当前医学上是一种比较常见的疾病，而这种疾病的出现其实有着很多的危险，并不是说没有办法治疗，但是一定要选择正确的方法，比如可以选择输入红细胞，又或者是造血干细胞移植的方法，另外也需要注意生活的起居，注意日常的饮食。

59359次浏览

地中海贫血怀孕怎么办

地中海贫血如果出现在孕妇的身上，其实很有可能会有一系列的风险。但是也并不需要过于的担心，首先就应该选择B超的检查，也应该注重产前的基因诊断，另外也同样可以选择输血治疗，又或者是补充维生素，能够有效预防感染的出现。

50531次浏览

新生儿地中海贫血有什么症状

新生儿地中海贫血轻型没有明显的症状，不会被轻易发现，病情严重表现为生后1-2周出现肤色苍白，出现贫血的面貌，还可以出现反应低下、吃奶差、腹胀、体重增长缓慢、发育落后等。因为地中海贫血是一种家族遗传性的疾病，需要到医院就诊，进行进一步的鉴别，有家族史新生儿出现贫血、皮肤苍白、反应差等情况要及时就诊，进行相关基因检测确诊。轻型及中型患者可以活到成年，并能参加日常劳动，通过检查新生儿血红蛋白定量判断是轻型、重型还是中间型，重型β地中海贫血出生后几天就会发病，可以出现婴儿眼距增宽，马鞍鼻，头大，前额突出的典型表现，家长要引起重视，发现异常及时就医。

语音时长 01:32

2020-01-09

63252次收听

什么是孕妇地中海贫血

地中海贫血属于一种遗传性疾病，主要表现为慢性溶血性贫血，也称为珠蛋白生成障碍性贫血。一般有家族史，从小就出现轻度或中度的慢性贫血，轻度黄染，另外，部分有肝脾肿大的情况。孕妇地中海贫血是指怀孕的妇女患有地中海贫血，无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足，可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产，严重还可导致胎儿宫内死亡。孕妇自身易发生孕期妊高症，产时及产后即使出血不多，也会因血液储备不足而发生休克。若贫血严重还可出现心肌损害、贫血性心脏病。如果夫妻两人同时患有同型地中海贫血，且检查证实胎儿有重度地中海贫血，建议实施人工流产，终止怀孕。

语音时长 01:32

2020-01-07

56401次收听

地中海贫血孕前检查方法

地中海贫血为常染色体遗传病，为血红蛋白珠蛋白链缺乏或异常，分为α和β型，其中以α地中海贫血对胎儿及孕妇影响最大，可导致胎儿溶血水肿，孕晚期死胎；母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症，夫妻一方患病，应该做产前羊水及绒毛筛查。如果女性在怀孕期间发现患有地中海贫血，或者是怀疑患有地中海贫血，则孕妇本人及其爱人都应该及时到正规医院的血液科进一步检查，以帮助筛选孩子是否可能患有地中海贫血。一般检查地中海贫血的项目包括红细胞血红蛋白检测、红细胞结构检查以及基因学等方面的检查，当然具体检查还是因人而异，要结合患者自身情况，进行相应检查。

语音时长 01:33

2020-01-07

57209次收听

地贫的小孩有什么特征

地贫就是我们常说的地中海贫血。它属于自身的遗传性溶血性贫血，由于贫血导致骨髓造血功能代偿性增生，症状严重而孩子又处于生长发育期。它会引起一系列外貌的改变，比如头大、眼间距增宽、鼻梁凹陷、颧骨突出，临床上称为地中海贫血面容。症状比较严重，可能会导致骨髓腔扩大、骨质变薄，病人会出现一些特殊的改变，所以针对这种情况一般比较重的，多见于父母都有地中海贫血。所以生出的孩子体貌特征都有变化，所以要在孕前进行严格的体格检查，如果双方父母都有地中海贫血，建议尽量不要生孩子。患有地贫的小孩可以在医生的指导下吃些八珍丸，归脾丸，四物汤等治疗。在日常生活中要积极的进行预防，多吃一些补血的食物，注意营养，保持营养均衡，多吃蔬菜水果，多喝水，积极的锻炼身体，增强体质。

语音时长 01:49

2019-12-26

56830次收听