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怎么判断是地中海贫血

发布时间:2019-05-2959910次浏览

地中海贫血的出现,会表现出多种不适症状,要想正确的进行判断,那么就应该通过血常规来看,另外也需要从个人的症状来看,如果伴有明显的浑身乏力,肝脾肿大等现象,那么就应该引起重视,因为这种疾病所存在的危害性,是非常大的,很有可能就会剥夺生命。

地中海贫血的出现,本身是因为珠蛋白基因,出现明显的缺陷而导致的一种疾病,这种疾病有很多不同的因素,在我国南方地区,出现的几率非常高,比如说广西这一带,有很多的人都患有了这一类的疾病,与此同时大家也非常的关心,怎么判断是地中海贫血?
  一、怎么判断是地中海贫血
  1、从血常规来看
  地中海贫血的血常规表现,只有不同程度的贫血,即小细胞低色素性贫血,因此,仅仅从血常规上,无法判断贫血是否属于地中海贫血。如果我们在血常规中发现,小细胞低色素性贫血,我们可以认为是有地中海贫血。
  根据黄疸、肝脾肿大、生长迟缓、骨质疏松、额叶隆起、鼻梁凹陷、眼间距扩大等症状,综合判断,因此选择血常规也是检测的一大主要手段。
  2、从症状来看
  一般来说,地中海贫血患者,在出生时没有任何明显的症状,从平时来看,好像和正常的婴儿是一样的,但是也会伴有着明显的症状,比如说轻度的黄疸,肝脾肿大,浑身乏力等,另外也会有着明显的贫血现象。
  二、地中海贫血有什么危害
  随着年龄的增长,面部会发生变化,如眼距变宽、鼻梁扁平、呼吸道感染等,在服用某些药物时,急性溶血会加重贫血的症状,甚至导致溶血危机,危及生命。如果是严重的地中海贫血,胎儿可能会死产或在出生后立即死亡。
  有些患者患有中度地中海贫血,他们的症状相对来说,是非常严重的,在这种情况下,可能会直接威胁到生命,甚至可能会导致死亡的出现,根本就没有办法存活到成年人,因此务必引起高度警惕才行。

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重型地中海贫血表现是什么
首先重型的地中海贫血,大家可以想到最先引起变化的,引起注意的就是血常规出现贫血的变化。而且贫血往往出现中等程度甚至严重的贫血,也就是血红蛋白可能会小于90g/L甚至小于60g/L,造成病人严重的贫血。地中海贫血所引起的贫血的发生机制,在临床上属于一种先天性的遗传性的溶血贫血。在溶血性贫血的时候,可以看到外周血网织红细胞的增加,通过血液生化的检查,可以看到胆红素的增加,特别是间接胆红素的增加。所以这个病人除了面色苍白、头晕、乏力这些贫血的表现以外,往往还伴有严重的皮肤黄染的情况。血液中胆红素的增加,一个是引起皮肤黄染,再一个长期慢性的间接胆红素的升高,容易引起一些胆道的结石性疾病,比如胆囊的结石、胆管的结石、肝内胆管的结石等等。长期的慢性的溶血性贫血,可以导致病人的脾脏,甚至肝脏的肿大,甚至有的病人会出现肝脾的巨大肿大引起压迫的症状,长期慢性的贫血也可以引起儿童的发育迟缓,造成身体发育低于同龄的儿童,甚至引起智力发育迟缓。
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2021-12-30

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夫妻双方都有轻度地中海贫血可不可以要小孩
夫妻双方都有轻度地中海贫血,也就是都携带有地中海贫血的基因。但是轻度的地中海贫血,一般都是杂合子情况,也就是夫妻双方每个人都携带一部分地中海贫血的基因。但是也有等位基因,等位基因是正常的。所以这种杂合子的情况,可以要小孩,但是要进行详细的产前咨询和产前诊断。特别是在胎儿发育到一定阶段的时候,要通过羊水的脱落细胞学或者通过脐带血的穿刺,获得胎儿的血细胞的基因情况进行鉴定,是不是胎儿也携带有地中海贫血的基因。如果胎儿的基因是正常的或者是杂合子,多数情况下可以继续妊娠,可以正常的要这个小孩。如果说经过胎儿的脐带血,或者脱落细胞学的鉴定,发现胎儿是个纯合子,这种情况往往会生出一个重型地中海贫血的患儿。作为父母来讲,要仔细权衡利弊,这部分小孩生长发育很明显是延迟了。甚至一些病人,一些胎儿在怀孕状态下就引起了流产等等这些变化。所以需要夫妻双方,仔细权衡利和弊。
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2021-12-30

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地中海贫血基因携带者的症状是什么
地中海贫血基因携带者,首先他有地中海贫血的基因。但是一般临床上指的携带者,虽然携带有基因,但是还没有造成实质性的临床的损害。也就是说这部分病人,可能有的没有出现贫血,即使出现了贫血,也是非常轻微的贫血,亚临床型的病人。所以这部分病人一般是没有什么临床症状的。很多病人是通过体检,发现了红细胞平均体积很明显的降低。而又排除了缺铁的情况,最后经过基因的检查来确定是携带地中海贫血基因的。有一部分人携带纯合子的地中海贫血基因,会严重干扰血红蛋白肽链的合成,造成贫血。长期的慢性贫血可以引起脾脏的肿大、发育的不良,会引起其心慌乏力等等一系列的症状。这部分病人临床上就是诊断的地中海贫血患者,而不是携带者。一般携带者是没有临床症状的、轻型的、亚临床型的病人。
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地中海贫血检查需不需要空腹
地中海贫血的检查是否需要空腹,取决于做什么样的检查。如果地中海贫血做基因的测序,直接去鉴定有没有携带地中海贫血的基因,进行这项检查是不需要空腹的。进行基因的检查是抽取外周血,提取外周血的单个核细胞,然后经过破碎进行DNA的提取,然后对DNA进行测序,看他是否有贫血的基因。空腹不空腹并不影响去提取单个核细胞,所以做这部分检查的病人是不需要空腹的。另外地中海贫血检查,还有一种血红蛋白电泳的检查。这个检查比较粗略,但是相对比较经济、比较便宜。进行血红蛋白的电泳,把血红蛋白提取以后,在琼脂凝胶上进行电泳检查。如果没有空腹,特别是在检查前进食了一些很油腻的膳食,会引起一些病人血脂的过高。这时候跑电泳就容易造成失败的情况,增加检查的不确定性。所以建议空腹来做血红蛋白电泳检查。
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2021-12-30

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为什么叫地中海贫血
地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边国家,由于贵族不与平民通婚,近亲的结婚引起的基因突变,经过现代医学的溯源检测以后,命名为地中海贫血。地中海贫血可引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低、间接胆红素升高,也会继发一些胆道系统结石。地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血,由于父母携带有地中海贫血的基因,就可以通过先天性的遗传方式传给子女。贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。病人所携带的基因中,有一部分是正常的基因,一部分是地中海贫血的基因,贫血的程度往往较轻。两个等位基因都是地中海贫血基因,往往贫血程度较重。
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地中海贫血怎么办
地中海贫血临床上需要根据患者的贫血程度、自身情况进行针对性治疗。严重的地中海贫血,也就是地中海贫血基因是纯合子的基因,贫血往往会比较重,很多在怀孕时胎儿就会流产,出生后早期夭折。轻度的地中海贫血病人,他的基因突变情况比较轻微,临床症状很轻,一般不需要治疗。中度地中海贫血患者,很多在幼年时期通过基因检查可以获得确诊。如果血红蛋白长期不到80g/L,可以进行切脾治疗,多数可以获得贫血的纠正。
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地中海贫血检查需要空腹吗
地中海贫血检查是否需要空腹,取决于做什么检查。一,做基因的测序,鉴定有没有携带地中海贫血的基因,不需要空腹。是否空腹并不影响提取病人的单个核细胞,经过破碎进行DNA提取,对DNA进行测序看是否有贫血的基因。二,做血红蛋白电泳的检查,需要空腹。血红蛋白提取以后,在琼脂凝胶上进行电泳检查。如果没有空腹,特别是检查前进食油腻,会引起一些病人血脂过高,容易造成失败。
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地贫携带者和轻度地贫的区别
地贫携带者和轻度地中海贫血的患者并没有严格的区别。携带者和轻症地贫的患者,都是由于体内携带了一部分地中海贫血基因,但是等位基因中大部分正常,对血红肽链的合成干扰很小。一部分病人没有贫血的症状,血红蛋白能维持正常的,叫地贫的携带者。而一部分轻症病人,只有轻度的贫血,也往往没有临床症状。无论轻症还是携带者,都可以看到平均红细胞体积很明显降低,对于这部分病人,临床上一般不需要治疗。因为其他疾病就诊于其他科室的时候,一定要事先申报自己的情况。在结婚生子的时候,要注意配偶的血常规情况。
地中海贫血早期治疗吗
地中海贫血早期如果是出现症状,是需要治疗的。地中海贫血的早期,病人有可能会出现头晕、头痛、疲倦、乏力,活动后心慌,气短等贫血的症状,患者还有可能会出现皮肤和巩膜的黄染、肝脾的肿大、胆石症、下肢溃疡等。可以进行输血治疗,改善病人的贫血症状。另外,还可以使用一些促进造血的药物,比如说叶酸、维生素B6等。长期输血,需要使用铁螯合剂进行去铁治疗,也可以配合维生素c,加强铁螯合剂从尿中排铁的作用。对于重型的贝塔地中海贫血的患者,可以进行造血干细胞移植。脾切除治疗也是治疗地中海贫血的方法之一,主要是用于病人出现脾功能亢进,导致血细胞减少,或者是发生脾梗死,脾破裂的患者,长期依赖输血治疗的患者。
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地中海贫血要做哪些检查
地中海贫血患者要注意接受常规的血液检查、骨髓分析、细胞比容等多项检查,针对一写孕妇,就要注意处理血常规检查以外,还要进行基因检查,肽链检查等多项检查,该病严重的话就会带来很大的影响,所以一定要注意及时的治疗。
什么是地中海贫血病
地中海贫血是由于遗传的基因有缺陷,导致一种或者一种以上的血红蛋白里面的珠蛋白链合成不足引起的。轻型地中海贫血病一般无症状,中间型会有轻度或重度贫血症状,重型会有肝脾肿大、贫血、发育不良的症状。
为什么会得地中海贫血
地中海是贫血中的其中一种,其实为什么会患有地中海贫血,也有着很多不同的原因,首先可能是遗传性因素所造成,也可能是后天性因素所造成,除了这些之外,这可能和蛋白合成障碍有关,所以一旦在出现之后也必须要引起重视。
地中海贫血怀孕怎么办
地中海贫血如果出现在孕妇的身上,其实很有可能会有一系列的风险。但是也并不需要过于的担心,首先就应该选择B超的检查,也应该注重产前的基因诊断,另外也同样可以选择输血治疗,又或者是补充维生素,能够有效预防感染的出现。
双方地中海贫血可以生孩子吗
双方地中海贫血是不建议生小孩的,这是因为这种疾病是遗传性的,如果夫妻双发都患有这种疾病,那么他们所生下的小孩也会被遗传这样的疾病,如果夫妻双方只一方患有这种疾病,是可以生小孩的。
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地中海贫血能治愈吗
地中海贫血不能够被完全根治,轻度的地中海贫血患者,以中药治疗为主就能取得较好疗效;而中度的和重度的地中海贫血患者需要定期进行中西医结合治疗。地中海贫血学名球蛋白生成障碍贫血,是由于一种或者是多种球蛋白肽链合成受阻或者是被完全抑制从而导致血色素的成分组成异常而引起的慢性溶血性的贫血。它分为四个类型,分别是α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血和γ地中海贫血,前两种类型在临床上比较常见。地中海贫血综合征的发生是由于不同类型地中海贫血之间的相互组合也就是不同类型异常血色素之间的相互结合。地中海贫血属于常染色体不完全显性遗传,所以具有遗传性。