叫地中海贫血是什么原因
发布时间：2021-12-3054839次收听
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地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边的国家，由于贵族不与平民通婚，这种近亲的结婚引起的基因突变，就造成了一部分人出现血红蛋白降低、平均红细胞体积降低，出现这些先天性的溶血性疾病，经过现代医学的溯源检测以后，命名为地中海贫血。
地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血，由于父母携带有地中海贫血的基因，就可以通过先天性的遗传方式传给子女。携带有地中海贫血的基因，可以造成红细胞、血红蛋白肽链合成的障碍，表现为小细胞低色素的贫血。
贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。如果是一个杂合子的地中海贫血，也就是病人所携带的基因中，有一部分是正常的基因，一部分是地中海贫血的基因，他贫血的程度往往比较轻。而纯合子的地中海贫血，也就是两个等位基因都是地中海贫血基因，这时候往往贫血程度会非常重。地中海贫血可以引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低，可以引起间接胆红素的升高，也会继发一些胆道系统的结石。
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地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边的国家，由于贵族不与平民通婚，这种近亲的结婚引起的基因突变，就造成了一部分人出现血红蛋白降低、平均红细胞体积降低，出现这些先天性的溶血性疾病，经过现代医学的溯源检测以后，命名为地中海贫血。
地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血，由于父母携带有地中海贫血的基因，就可以通过先天性的遗传方式传给子女。携带有地中海贫血的基因，可以造成红细胞、血红蛋白肽链合成的障碍，表现为小细胞低色素的贫血。
贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。如果是一个杂合子的地中海贫血，也就是病人所携带的基因中，有一部分是正常的基因，一部分是地中海贫血的基因，他贫血的程度往往比较轻。而纯合子的地中海贫血，也就是两个等位基因都是地中海贫血基因，这时候往往贫血程度会非常重。地中海贫血可以引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低，可以引起间接胆红素的升高，也会继发一些胆道系统的结石。
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怎样判断是地中海贫血
临床上判断地中海贫血，需要根据患者的居住地、血常规的检查、铁代谢的检查，特别是地中海贫血基因的检查综合判断。地中海贫血在南方，特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方。随着人员流动的增加，北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看，地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现，也就是患者会出现不同程度的贫血，还会出现平均红细胞体积的降低。也可以通过基因测序的方法，有针对性的检查地中海贫血的基因。
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夫妻双方都有轻度地中海贫血可以要小孩吗
夫妻双方都有轻度地中海贫血，也就是杂合子的情况可以要小孩，但要进行详细的产前咨询和产前诊断。胎儿发育到一定阶段时，要通过羊水的脱落细胞学或者通过脐带血的穿刺，获得胎儿的血细胞的基因情况，进行鉴定。如果胎儿的基因是正常的或者是杂合子，多数情况下可以继续妊娠。如果鉴定胎儿是纯合子，往往会生出重型地中海贫血患儿。这部分小孩的生长发育是延迟的，甚至一些胎儿在怀孕状态就引起流产等等这些变化，作为父母要权衡利弊。
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地中海贫血怎么办
地中海贫血临床上需要根据患者的贫血程度、自身情况进行针对性治疗。严重的地中海贫血，也就是地中海贫血基因是纯合子的基因，贫血往往会比较重，很多在怀孕时胎儿就会流产，出生后早期夭折。轻度的地中海贫血病人，他的基因突变情况比较轻微，临床症状很轻，一般不需要治疗。中度地中海贫血患者，很多在幼年时期通过基因检查可以获得确诊。如果血红蛋白长期不到80g/L，可以进行切脾治疗，多数可以获得贫血的纠正。
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地中海贫血检查需要空腹吗
地中海贫血检查是否需要空腹，取决于做什么检查。一，做基因的测序，鉴定有没有携带地中海贫血的基因，不需要空腹。是否空腹并不影响提取病人的单个核细胞，经过破碎进行DNA提取，对DNA进行测序看是否有贫血的基因。二，做血红蛋白电泳的检查，需要空腹。血红蛋白提取以后，在琼脂凝胶上进行电泳检查。如果没有空腹，特别是检查前进食油腻，会引起一些病人血脂过高，容易造成失败。
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地贫携带者和轻度地贫的区别
地贫携带者和轻度地中海贫血的患者并没有严格的区别。携带者和轻症地贫的患者，都是由于体内携带了一部分地中海贫血基因,但是等位基因中大部分正常，对血红肽链的合成干扰很小。一部分病人没有贫血的症状，血红蛋白能维持正常的，叫地贫的携带者。而一部分轻症病人，只有轻度的贫血，也往往没有临床症状。无论轻症还是携带者，都可以看到平均红细胞体积很明显降低，对于这部分病人，临床上一般不需要治疗。因为其他疾病就诊于其他科室的时候，一定要事先申报自己的情况。在结婚生子的时候，要注意配偶的血常规情况。
地中海贫血要做哪些检查
地中海贫血患者要注意接受常规的血液检查、骨髓分析、细胞比容等多项检查，针对一写孕妇，就要注意处理血常规检查以外，还要进行基因检查，肽链检查等多项检查，该病严重的话就会带来很大的影响，所以一定要注意及时的治疗。
地中海贫血怎么治疗
轻型的地中海贫血建议用中药治疗就可以；而中间型和重型的地中海贫血就要采取一系列的治疗方法，首先需要一般治疗，要注意营养、注意休息、积极预防感染。我们建议地中海贫血患者应该适当地补充叶酸和维生素B12。如果红细胞数量很低，建议向体内输注红细胞，也就是输血治疗，输血治疗是目前非常重要的治疗方法之一，但最好是输入洗涤红细胞以避免因输血产生的排斥反应。但大量输血可能导致含铁血黄素沉着，所以要注意去除含铁血黄素。我们可以进行铁螯合剂治疗，这种去铁治疗的副作用不是很大；还可以用去铁胺，去铁胺虽然它的副作用不大但偶尔会有过敏反应，而且长期使用可能会导致白内障或骨发育障碍，维生素C和铁螯合剂的联合应用可以加强去铁胺的排铁作用。脾切除手术，对于中间型的β地中海贫血是有一定疗效的，但对于重型β地贫效果就比较差，脾切除会导致免疫功能减弱，所以在进行脾切除手术一定要掌握适应症。造血干细胞移植，它是治疗重型β地贫的的首选方法。
新生儿地中海贫血初筛阳性是什么
新生儿地中海贫血初筛阳性，就是有些是父母把基因传给孩子。地中海贫血属于遗传性疾病，简称地贫，也叫海洋性贫血，也就是遗传性球形红细胞增多症。在我国以海南，广西多见。就是说如果孩子父母有地贫的基因携带，小孩可能就会有地贫基因筛查是阳性的结果。但是地贫的初筛阳性结果也有可能是假阳性的可能。这种情况，就要建议患儿家属带着患儿去做地贫基因的检测。如果说检测的结果表明有地贫基因的存在，就说明小孩确实有地贫基因的存在。有可能其父母是携带者，如果是轻型地贫，这一生可能都不用输血，但如果是地贫的中重度患者，可能就要长时间靠输血来维持他的生命、维持他的身体机能、维持他的生长发育的过程。所以当发现宝宝有地贫初筛阳性时，建议家属一同做地贫基因的检测。
小孩地中海贫血该怎么办
地中海贫血是小儿比较常见的一种慢性溶血性贫血，也有一定遗传性。首先要清楚孩子是轻度，还是中间型，或者重度的地中海贫血。如果是轻度的，没什么关系，对孩子生长发育不会有太大影响。如果是中重度，尤其是重度患者，要定期复查血常规，定期输血，地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。一般就是注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。另外还有输血和去铁治疗。建议根据孩子的情况，针对性的治疗，遵从医嘱。
什么是孕妇地中海贫血
地中海贫血属于一种遗传性疾病，主要表现为慢性溶血性贫血，也称为珠蛋白生成障碍性贫血。一般有家族史，从小就出现轻度或中度的慢性贫血，轻度黄染，另外，部分有肝脾肿大的情况。孕妇地中海贫血是指怀孕的妇女患有地中海贫血，无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足，可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产，严重还可导致胎儿宫内死亡。孕妇自身易发生孕期妊高症，产时及产后即使出血不多，也会因血液储备不足而发生休克。若贫血严重还可出现心肌损害、贫血性心脏病。如果夫妻两人同时患有同型地中海贫血，且检查证实胎儿有重度地中海贫血，建议实施人工流产，终止怀孕。
地中海贫血是怎么回事
地中海贫血是一种遗传性疾病，是由于身体中血红蛋白的合成障碍导致的。一般是从出生就开始的贫血，由轻到重。重度的贫血一般很难活到成年。在做染色体时会发现，该病在中国的的沿海区域多见，如广东广西等，随着人口的不断迁徙，全国各地都有该病的发病人群。
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