促甲状腺激素不敏感综合征有什么症状

促甲状腺激素不敏感综合征主要表现为甲状腺功能减退相关症状,典型症状包括生长发育迟缓、代谢率降低、皮肤干燥及智力发育障碍。症状严重程度与激素受体缺陷程度相关,可能由基因突变、甲状腺激素抵抗、下丘脑-垂体轴异常、自身免疫因素或家族遗传等因素引起。
儿童患者常见身高体重低于同龄标准,骨龄延迟。由于甲状腺激素对骨骼生长的调控作用减弱,长骨骨骺闭合延迟,可能伴随出牙晚、前囟闭合延迟等表现。婴幼儿期可出现喂养困难、哭声嘶哑等非特异性症状。
基础代谢率下降导致怕冷、少汗、体温偏低等表现。患者常出现食欲减退却体重增加,血清胆固醇和甘油三酯水平升高。成人可能伴有心率减慢、血压偏低等心血管系统改变。
皮肤干燥粗糙伴角质化过度,毛发干枯易脱落,尤以眉毛外侧脱落为特征。部分患者出现黏液性水肿,表现为面部及四肢非凹陷性肿胀,与真皮层黏多糖沉积有关。
婴幼儿期未及时干预可导致智力低下、运动发育迟缓。成人患者可能出现记忆力减退、反应迟钝、嗜睡等表现,严重者可出现小脑共济失调或周围神经病变。
女性常见月经紊乱或闭经,男性可能出现性欲减退。部分患者合并其他内分泌腺体功能异常,如肾上腺皮质功能减退或糖尿病,与多腺体自身免疫损伤有关。
日常需保证充足热量及蛋白质摄入,适当增加海带紫菜等富碘食物。避免剧烈运动以防心血管负担加重,冬季注意保暖防寒。建议每3-6个月监测甲状腺功能及骨龄发育情况,儿童患者需定期评估智力及运动发育水平。出现严重粘液性水肿或心律失常时应立即就医。