尿崩症需要做那些检查

尿崩症通常需要进行禁水加压试验、尿液检查、血液检查、影像学检查、基因检测等检查。尿崩症是由于抗利尿激素缺乏或肾脏对其不敏感导致的排尿异常增多疾病，明确病因需结合多项检查结果。

1、禁水加压试验

禁水加压试验是诊断中枢性尿崩症的金标准。患者需禁水8-12小时后，通过注射加压素观察尿量及尿渗透压变化。中枢性尿崩症患者在禁水后尿渗透压仍低于血浆渗透压，注射加压素后尿渗透压明显上升。该试验可区分完全性与部分性尿崩症，同时排除精神性多饮的可能。

2、尿液检查

尿液检查包括尿比重、尿渗透压和24小时尿量测定。尿崩症患者尿比重常低于1.005，尿渗透压低于200mOsm/kg，24小时尿量超过4升。需连续监测3天以上以排除暂时性多尿干扰。检查时需同步记录饮水量，避免脱水或水中毒风险。

3、血液检查

血液检查主要检测血浆渗透压、电解质和抗利尿激素水平。中枢性尿崩症患者血浆渗透压升高但抗利尿激素水平低下，肾性尿崩症则表现为抗利尿激素水平正常或升高。需同时检测血钠、血钾、肾功能以评估水电解质紊乱程度。

4、影像学检查

头颅MRI可发现下丘脑-垂体区域病变，如垂体瘤、颅咽管瘤、朗格汉斯细胞组织细胞增生症等继发性病因。建议采用增强扫描观察垂体后叶高信号是否消失。腹部超声或CT可排除肾脏器质性病变导致的肾性尿崩症。

5、基因检测

对于家族性尿崩症患者，需进行AVPR2或AQP2基因检测。X连锁遗传的肾性尿崩症多由AVPR2基因突变引起，常染色体隐性遗传则与AQP2基因相关。基因检测可明确遗传类型，指导家系筛查和生育咨询。

确诊尿崩症后需限制高盐饮食，每日钠摄入量控制在3-5克。建议随身携带饮水记录本，监测出入量平衡。外出时备足饮用水和更换衣物，避免脱水或膀胱过度充盈。定期复查电解质及肾功能，妊娠期患者需调整加压素剂量。出现头痛、嗜睡等脱水症状时需立即就医。