渐冻症病因临床表现及治疗方法

神经内科编辑 科普小医森
0次浏览

渐冻症即肌萎缩侧索硬化症,是一种累及运动神经元的进行性神经系统变性疾病,主要表现为肌肉萎缩肌无力和锥体束征,病因尚未完全明确,可能与遗传、环境、氧化应激等因素有关。治疗以延缓病情进展、改善生活质量为主,包括药物治疗、呼吸支持、营养管理和康复训练等综合措施。

1、病因机制

约5%-10%的病例与遗传因素相关,已发现超50种基因突变可致病,如SOD1、C9ORF72等。环境因素中重金属接触、吸烟可能与发病相关。病理机制涉及谷氨酸兴奋毒性、线粒体功能障碍、异常蛋白聚集等,导致运动神经元选择性退化。部分患者可能出现认知功能损害等非运动症状。

2、早期表现

首发症状多为单侧肢体远端肌无力,常见手部小肌肉萎缩伴肌束震颤,表现为持物不稳、扣纽扣困难。部分患者以构音不清、吞咽困难起病。体格检查可见肌张力增高、腱反射亢进等上运动神经元损害体征,肌电图显示广泛神经源性损害。此时易被误诊为颈椎病或周围神经病

3、进展期症状

疾病进展可出现双侧肢体广泛肌萎缩,伴痉挛性步态和病理征阳性。延髓受累导致言语含糊、饮水呛咳,需鼻饲喂养。呼吸肌无力引发夜间低氧血症,出现晨起头痛、日间嗜睡。部分患者合并额颞叶痴呆表现,如人格改变、执行功能障碍。此阶段生活自理能力显著下降。

4、终末期特征

全身肌肉萎缩呈恶病质状态,完全丧失自主活动能力。严重呼吸衰竭需气管切开机械通气,多数因呼吸肌麻痹或肺部感染死亡。从发病到死亡通常3-5年,约20%患者生存期超过5年。极少数病例进展缓慢,生存期可达10年以上。

5、治疗措施

利鲁唑片可抑制谷氨酸释放延缓病情,依达拉奉注射液具有抗氧化作用。需定期评估肺功能,早期使用无创呼吸机。经皮胃造瘘保证营养摄入,康复训练维持关节活动度。针对流涎可用阿米替林片,痉挛状态使用巴氯芬片。多学科团队协作对改善预后至关重要。

患者应保持均衡饮食,适当补充高热量营养制剂。定期进行被动关节活动预防挛缩,使用辅助器具提高生活便利性。注意口腔卫生减少吸入性肺炎风险,家属需学习叩背排痰等护理技能。保持环境温湿度适宜,避免呼吸道感染。心理支持有助于缓解焦虑抑郁情绪,可参与病友互助组织获取社会支持。

免责声明:本页面信息为第三方发布或内容转载,仅出于信息传递目的,其作者观点、内容描述及原创度、真实性、完整性、时效性本平台不作任何保证或承诺,涉及用药、治疗等问题需谨遵医嘱!请读者仅作参考,并自行核实相关内容。如有作品内容、知识产权或其它问题,请发邮件至suggest@fh21.com及时联系我们处理!

延伸阅读

点击加载更多

相关问答 头条推荐

最新推荐

乳腺癌手术后可以吃鲫鱼汤吗 粥样动脉硬化的后果有哪些 乳腺癌术后全切淋巴结肿大 后背疼是不是心脏的问题 婴儿被摇晃长大会变笨吗 肠炎反复发作是怎么回事儿 手指创伤肿胀怎么办 少量前列腺少量钙化灶 胃炎的主要症状有哪些表现 鼻子一侧有个凸起的硬包会是癌变吗 心脏异常搏动严重吗 生理期可以揉腹部推肚子吗 肩膀关节错位多久能恢复正常 高血压不能熬夜几点睡觉 胰腺癌会不会骨头痛 胆结石手术费后忌口 心脏偷停是怎么回事吃什么药 腋窝疖肿的硬包要怎么消除才快 重度双向抑郁症的表现 血管瘤治好了还会复发吗 热水烧伤怎么办才能好 假性宫缩很痛正常吗 病毒性腹泻的症状和治疗方法是什么 肺结节多吃哪些食物有好处 亚段肺不张是什么意思 肝不好酒量会下降吗 骶骨骨折错位必须要复位吗 肝肿瘤通过什么能检查出来 什么是肺磨玻璃结节 眼皮眼角红肿痒蜕皮 竹红菌素软膏每天外用涂抹几次好 方希用药剂量具体是多少 治闲灵用于治疗癫痫好吗?有哪些不良行为反应呢 保法止用药时候会有不良反应吗 高血压用七十味珍珠丸可以吗 雷沙吉兰适应症有哪些 性状怎样 芪苈强心胶囊推荐用法,冠心病饮食禁忌有哪些 慢性心衰能吃可兰特吗?慢性心衰危害有哪些 杜密克用药时有什么不良反应 在吃饭之前服用乐息平行