眼皮肤白化病是什么遗传病

眼皮肤白化病是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为皮肤、毛发和眼睛的色素缺失。主要有基因突变导致酪氨酸酶活性降低、黑色素合成障碍、眼部视网膜色素上皮发育异常、畏光及视力低下、皮肤易受紫外线损伤等。
眼皮肤白化病主要由TYR、OCA2等基因突变引起,这些基因编码的蛋白质参与黑色素合成过程。基因突变会导致酪氨酸酶活性显著降低或完全丧失,使酪氨酸无法转化为黑色素前体。患者皮肤活检可见黑素细胞内黑色素颗粒减少,电子显微镜下可见黑素小体结构异常。
由于黑色素合成通路受阻,患者全身皮肤、毛发和眼睛的虹膜均缺乏黑色素沉积。皮肤呈现乳白色或粉红色,毛发为白色或淡黄色。虹膜呈半透明状,眼底检查可见视网膜色素上皮缺乏色素,脉络膜血管清晰可见。这种色素缺失是持续终身的。
患者视网膜色素上皮细胞发育不良,导致黄斑发育不全。表现为眼球震颤、斜视、高度屈光不正等。光学相干断层扫描可见黄斑中心凹发育不良,视网膜神经纤维层变薄。这些改变是造成视力低下的主要原因,多数患者最佳矫正视力在0.1-0.3之间。
由于缺乏色素保护,患者对光线异常敏感,强光下会出现明显畏光症状。同时伴有不同程度的视力障碍,包括视力模糊、视野缺损等。部分患者可能出现远视、散光等屈光不正问题,需要早期进行屈光矫正。
缺乏黑色素保护的患者皮肤对紫外线极为敏感,轻微日晒即可引起皮肤灼伤。长期紫外线暴露会增加皮肤癌发病风险,特别是鳞状细胞癌和基底细胞癌。患者需进行严格的防晒保护,使用防晒霜、穿戴防护衣物等。
眼皮肤白化病患者需终身进行视力康复训练和皮肤防护。建议定期进行眼科检查,及时矫正屈光不正。外出时应做好严格防晒,使用SPF50+的广谱防晒霜,穿戴宽檐帽和防紫外线衣物。避免在紫外线强烈时段外出,室内使用遮光窗帘。均衡饮食,适当补充维生素D,定期进行皮肤癌筛查。患者及家属应接受遗传咨询,了解疾病遗传模式和再发风险。