小儿软骨症是什么病症

小儿软骨症通常是指维生素D缺乏性佝偻病，主要表现为骨骼发育异常、肌肉无力等，多因维生素D摄入不足或代谢障碍引起。

1、病因机制

维生素D缺乏是核心病因，可能与日光照射不足、膳食摄入不足有关。婴幼儿皮肤合成维生素D能力较弱，母乳中维生素D含量较低，未及时补充鱼肝油或强化食品时易发病。部分患儿存在遗传性维生素D代谢障碍，如低磷抗维生素D佝偻病。

2、典型症状

早期表现为多汗、夜惊、枕秃等神经兴奋性增高症状。进展期出现方颅、肋骨串珠、手镯征等骨骼改变，严重者可见X型腿、O型腿。肌肉张力减退可导致运动发育延迟，如独坐、站立等动作落后于同龄儿童。

3、诊断方法

需结合血生化检查，常见血钙正常或降低、血磷降低、碱性磷酸酶升高。X线显示骨骨骺端增宽、杯口状改变等特征。25-羟维生素D检测是评估维生素D营养状况的金标准，水平低于30nmol/L可确诊。

4、治疗方案

急性期需大剂量维生素D3冲击治疗，常用胆维丁乳或维生素D3注射液。维持期口服维生素D滴剂配合钙剂，如碳酸钙D3颗粒。严重骨骼畸形需矫形支具固定，极少数需手术矫正。合并低磷血症时需补充磷酸盐合剂。

5、预防措施

新生儿出生后2周起每日补充维生素D400IU，早产儿剂量加倍。鼓励母乳喂养期间母亲同步补充维生素D。婴幼儿每日保证1-2小时户外活动，夏季避开强光时段。辅食添加阶段优先选择维生素D强化米粉、蛋黄等食物。

家长需定期监测儿童生长发育曲线，发现囟门闭合延迟、出牙迟缓等迹象及时就医。冬季或高纬度地区居住者应增加维生素D补充剂量。治疗期间每3个月复查血钙磷及尿钙指标，避免维生素D过量导致中毒。日常注意提供富含钙质的乳制品、豆制品，保证均衡营养摄入。