怎样知道小儿地中海贫血

地中海贫血一般是指珠蛋白生成障碍性贫血，小儿珠蛋白生成障碍性贫血是一种或几种正常血红蛋白肽链合成障碍的遗传性疾病，可通过小儿的具体表现，以及特殊面容、其他特殊表现、实验室检查等方面判断小儿是否患有珠蛋白生成障碍性贫血。

1、具体表现：珠蛋白生成障碍性贫血的小儿，通常会表现为皮肤苍白、乏力、易倦、头晕、心前区隆突、鼻梁塌陷、眼距增宽等特殊面容，而且皮肤黏膜会有淡柠檬色斑，口腔黏膜会有白斑等症状。还会有肝脾肿大的症状，部分小儿会出现骨骼改变，如鸡胸、肋骨外翻等;

2、特殊面容：小儿珠蛋白生成障碍性贫血可能会出现颧骨、鼻梁凹陷、眼距增宽、鼻梁发育不均称等特殊面容，而且眼结膜会有黄疸等症状;

3、其他特殊表现：小儿珠蛋白生成障碍性贫血，还可能出现肝脾肿大、腹水、心脏扩大等症状;

4、实验室检查：珠蛋白生成障碍性贫血的小儿，通常会有血红蛋白下降的情况，还可能会出现三种血细胞减少，即血小板减少、白细胞减少和红细胞减少。另外，还会出现骨髓增生活跃的现象，特别是成熟红细胞增生活跃，表现为血红蛋白浓度在8-12g/L，血涂片表现为小红细胞形态。

如果小儿出现以上症状，可以及时到医院就诊，进行血常规等相应检查，如果确诊为珠蛋白生成障碍性贫血，可以在医生指导下，应用去铁胺、去铁酮等药物进行治疗。