苯丙酮尿症的并发症

内分泌科编辑 医心科普
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关键词: #并发症

苯丙酮尿症是一种颇为常见的遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症“。下面就介绍一下苯丙酮尿症有哪些并发症。

苯丙酮尿症的患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动,如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高,重症患者可伴脑性瘫痪,有部分患者婴儿期可合并癫痫发作,多表现为婴儿痉挛症。癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式。

智力发育迟缓,语言发育障碍尤甚。约80%有脑电图异常,可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等,,绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常,如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。

有部分患者会合并湿疹等皮肤体征。

以上就为大家介绍了苯丙酮尿症的并发症,希望大家阅读以后会对这个病的了解有所加深。其实,苯丙酮尿症是可以预防的。苯丙酮尿症的预防包括两个方面入手,一是预防苯丙酮尿症的发病,二是预防苯丙酮尿症患儿的出生。希望对大家有所帮助。

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