苯丙酮尿症是怎么引起的

Question

孩子的尿液味道特别的大，检查后医生说是苯丙酮尿症，苯丙酮尿症是怎么引起的？

Answer 1

苯丙酮尿症是一种遗传性代谢性疾病，属于氨基酸代谢异常。体内有很多苯丙氨酸，苯丙氨酸是每天通过食物摄入进入体内，苯丙氨酸中的苯丙氨酸羟化酶，还有其他辅酶转化为酪氨酸，进一步合成其他非常重要的激素。但孩子是由于体内缺乏羟化酶或辅酶，导致苯丙氨酸不能很好地转化为酪氨酸，苯丙氨酸和丙酮酸在体内积累，然后排出尿液。小儿尿味较大，故称苯丙酮尿症。

Answer 2

苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病，也是由于基因突变引起的一种疾病，主要原因是患者的基因突变，体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸正常代谢，导致体内代谢产物异常积累，导致出现了苯丙酮尿症，影响儿童神经系统发育，对患者智力，生长发育产生严重影响。建议积极的进行治疗，不要延误病情。