苯丙酮尿症的预防措施有几种

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博禾医生 | 内分泌科
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苯丙酮尿症是一种危害很大的基因缺陷疾病,在婴儿出生不久后即会有症状出现。患儿会有皮肤抓痕征、湿疹、脱失色素、身体散发出明显的鼠气味等异常症状,最为要紧的是患儿还会表现出智力障碍、精神异常等症状。我们要注重预防苯丙酮尿症的发生。那么,我们可以采用几种措施预防苯丙酮尿症发生呢?

1、在怀孕前的预防措施主要是避免近亲结婚。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传性疾病,近亲结合会使具有相似缺陷的基因结合的几率大大增加,导致苯丙酮尿症的发病率增高。避免近亲结婚是避免苯丙酮尿症发生的有效措施。

2、在怀孕时的预防措施主要是积极认真的做好各项产前诊断,尤其是存在苯丙酮尿症家族史的孕妇,因为其生下患有苯丙酮尿症婴儿的几率比普通孕妇要大很多,所以在怀孕时有必要通过DNA检测等方法,对胎儿进行苯丙酮尿症的产前诊断。

3、在婴儿出生后主要是通过及时进行新生儿筛查进行预防。对于苯丙酮尿症,如果能够尽早发现并尽早进行正确有效的治疗,可以缓解并消除多种临床症状,患病婴儿的智力和脑电图也可恢复正常。所以,展开新生儿筛查,以期对苯丙酮尿症做到早期发现早期治疗有非常重要的意义。

通过上述介绍的三个阶段的三种预防措施,我们可以有效避免苯丙酮尿症的发生。苯丙酮尿症这种疾病会给患儿带来很大的身体和心理上的伤害,也会给孩子的家庭带来沉重的负担。所以,无论是为了孩子个体的健康成长,还是为了整个家庭的和谐幸福,我们都应该积极预防苯丙酮尿症。

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