唐氏综合症的临床表现和治疗措施

生活中有一群人，他们的脸部特征非常相似，通常被称为唐氏儿童。唐氏儿童的更换症状一般称为21~三体综合征，也称为唐氏综合征。在国内通常又称先天愚型或Down综合征，是较常见的严重缺陷病之一。唐氏综合征患病率与母亲的受孕年龄有关，是由于染色体异常而导致的，不受药物、生活环境、手机辐射、服用药物等影响。

唐氏综合症的临床表现

1、患儿的脸部特征具有明显的特殊性，如双眼外侧倾斜、鼻根平坦、双眼间距宽、外耳小、舌粗大、出口外流多的唾液。身材矮小，肌肉松弛，头围小于正常值，面部无明显起伏。脖子短粗，拇指和食指间隔远，小指因中节骨发育不良向内弯曲。

2、患儿经常困扰和饲养困难，其智能低下的表现随着年龄的增长越来越明显，智商值在25~50之间，动作发育和性发育缓慢。

3、一般唐氏儿童因性别差异而表现症状。男性患儿到青春期也没有生育能力，但女性患儿长大后有月经和生育能力。

4、大多数儿童患有智力障碍，伴有先天性心脏病、消化道畸形、白血病等多种器官异常。

唐氏综合征的预防措施

1、遗传咨询:孕妇年龄越大，患病风险率越高。标准型唐氏综合征复发风险率为1%

2、产前诊断:准备再生育的夫妇有该病生育史时，应进行产前诊断，即染色体核型分析，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。