医学ngs检测是什么意思

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博禾医生 | 疾病科普
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医学NGS检测一般指的是高通量测序技术的意思,此检查方法一般适用于遗传病的筛查。

高通量测序技术属于二代基因测序试验检查方法,在临床上主要用于遗传病的筛查、产前的检测、肿瘤的临床诊断、癌症的化疗与治疗、药物基因组学检测等。可以通过并行原理一次性对几十万到几百万条DNA分子进行检测,如血液和尿液活检或实体瘤突变基因组测序、孕妇进行DNA血液检查即可进行遗传疾病的筛查,避免以往通过羊膜穿刺抽取羊水进行有创检查的局限性和危险性。此项检查方法具有分析速度快、准确率高以及时间短的优势。在检查后若是发现机体存在特定基因序列,还需要进一步通过CT、血常规等检查来明确疾病性质,然后积极配合医生进行治疗。

检测前患者要根据个人情况选好基因检测产品,详细填写临床信息与申请单。

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