关于三体综合症你需要了解这些

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博禾医生 | 疾病科普
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关键词: #综合症

三体综合症是非常常见的一种小儿染色体疾病,多见于高龄产妇所生产的孩子之间,医学上又称为先天愚型综合症,由于病症的严重性,会导致许多胎儿会早早夭折死亡,所以人们需要对这种病症有一定的了解。三体综合症的临床表现为关节弯曲、眼距较宽、骨龄发育缓慢以及身材矮小,所以家长发现孩子有这些症状时,需要及时地就医治疗,以避免错过最佳治疗时期,帮助孩子早日恢复健康的身体。

一、三体综合征

又称先天愚型或Down综合征属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/600~800,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。

二、临床表现

21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。

皮肤纹理特征有:通贯手;第4,5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。

患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

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