苯丙酮尿症属于什么病种

苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病的一种，需要进行早期筛查和干预。

这种疾病是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常导致的。这种酶的作用是将食物中的苯丙氨酸代谢成其他人体需要的物质。如果苯丙氨酸不能正常代谢，就会在血液和组织中积累，引起神经毒性效应，影响智力发育。通常在新生儿筛查时即可发现，这也是疾病管理的重要环节。

如果明确诊断为苯丙酮尿症，饮食控制是核心。缩减高苯丙氨酸含量的食物，如肉类、鱼类、乳制品等，能帮助控制血液中的苯丙氨酸水平，且需避免蛋白质量过高的食品。医生可能建议使用特制的低苯丙氨酸配方奶，提供足够的必须营养元素。定期检测苯丙氨酸的水平也很重要。

家长应按照医生指导制定饮食计划，维持合理营养摄入，避免神经系统受损风险。如确诊需及时遵循专科医生建议，进行长期规范化管理，以减少对儿童生长发育的不良影响。