新生儿采血筛查检查什么

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博禾医生 | 儿科
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关键词: #新生儿

新生儿采血筛查主要检查一些先天性代谢疾病和遗传性疾病,目的是早期发现并干预,避免严重后果。检测项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。

1、苯丙酮尿症。这是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病,由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,积累在体内影响大脑发育。筛查主要通过检测血液中苯丙氨酸浓度,早期发现后可通过低苯丙氨酸饮食控制病情。

2、先天性甲状腺功能低下症。这是由甲状腺激素分泌不足引起的疾病,影响婴儿的生长发育和智力发育。筛查通过检测血液中促甲状腺激素水平,确诊后需及时补充甲状腺激素。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。这是一种红细胞酶缺乏症,患儿在接触某些药物或食物后可能发生急性溶血性贫血。筛查通过检测红细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性,避免接触诱发因素,预防溶血发作。

新生儿采血筛查通常在出生后48-72小时内进行,采血量少,对婴儿影响小。家长们应重视新生儿筛查,积极配合医院完成检查。如果筛查结果异常,需进一步确诊并尽早开始治疗,以最大程度降低疾病对宝宝的影响。

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