什么是小儿巨大血小板综合征

Question

孩子被检查出有小儿巨大血小板综合征，这个病是什么呢？

Answer 1

小儿巨大血小板综合症属于染色体出现异常而导致的疾病，一般患者会出现血小板的膜糖蛋白缺乏或者功能异常。GPIb/Ⅸ复合物是血小板黏附必需物质，GPIb是血小板表面血管性血友病因子受体，是血小板黏附的主要受体，血小板通过GPIb与vWF结合而黏附于皮下组织。由于本病患者GPIb/Ⅸ缺乏，导致血小板黏附功能异常，同时伴血小板减少。

Answer 2

小儿巨大血小板综合症主要的特征就是出现轻中度血小板的减少，并且血小板的体积也会出现增大。属于常染色体的显性遗传的一种血小板黏附功能缺陷性出血性疾病，他是为染色体的异常性疾病，患者的血小板膜糖蛋白缺乏或功能异常可以导致复合物，也就是血小板黏附所必须的物质。