先天性巨结肠什么意思

先天性巨结肠是一种由于肠道神经节细胞缺失导致的先天性肠道畸形，主要表现为出生后胎便排出延迟、腹胀和便秘等症状。

1、发病机制

先天性巨结肠的发病与胚胎期肠道神经嵴细胞迁移障碍有关，导致病变肠段缺乏神经节细胞。这种神经支配异常会使受累肠段持续痉挛收缩，近端正常肠段因内容物淤积逐渐扩张形成巨结肠改变。常见病变部位为直肠和乙状结肠，少数可累及更近端结肠。

2、典型症状

新生儿期主要表现为出生后48小时内未排出胎便，随后出现进行性腹胀、呕吐胆汁样物。婴幼儿期可见顽固性便秘，需依赖灌肠或手指刺激才能排便，腹部膨隆可见肠型。部分患儿伴有营养不良、发育迟缓等全身症状。

3、诊断方法

直肠指检可发现直肠壶腹空虚，退指后有爆破样排气排便。钡剂灌肠X线检查显示狭窄段与扩张段之间的移行区，直肠活检发现黏膜下层神经节细胞缺如可确诊。肛门直肠测压显示缺乏直肠肛门抑制反射也是重要诊断依据。

4、治疗手段

根治性手术是主要治疗方式，常见术式包括经肛门Soave拖出术、Swenson术和Duhamel术。术前需通过灌肠和抗生素进行肠道准备，严重病例可能需先行结肠造瘘。术后需定期扩肛预防肛门狭窄，并监测排便功能恢复情况。

5、预后管理

早期确诊并接受规范手术的患儿多数预后良好，但可能遗留排便控制功能异常。需长期随访监测小肠结肠炎、便秘复发等并发症。饮食上应增加膳食纤维和水分摄入，培养规律排便习惯，必要时使用缓泻剂辅助排便。

家长应注意记录患儿每日排便情况，观察有无腹胀、呕吐等异常。保持肛门周围皮肤清洁，按医嘱进行术后扩肛护理。定期复查评估肠道功能，发现排便习惯改变或生长发育迟缓应及时就医。合理搭配富含膳食纤维的辅食，保证充足液体摄入有助于维持正常肠蠕动。