婴儿足跟血筛查什么疾病

婴儿足跟血筛查主要针对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症和地中海贫血等遗传代谢性疾病及内分泌疾病。

1、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的氨基酸代谢障碍。患儿会出现智力发育迟缓、癫痫发作、皮肤毛发色素减退等症状。筛查阳性需通过血苯丙氨酸检测确诊，确诊后需终身采用低苯丙氨酸饮食治疗，并定期监测血苯丙氨酸浓度。

2、先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症由甲状腺发育异常或激素合成障碍引起。典型表现包括喂养困难、黄疸消退延迟、便秘、肌张力低下等。筛查通过检测促甲状腺激素水平，确诊后需立即开始左甲状腺素钠片替代治疗，并定期复查甲状腺功能。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种红细胞酶缺陷病，接触氧化性物质后易发生溶血。患儿可能出现黄疸、贫血、血红蛋白尿等症状。筛查阳性者需避免使用磺胺类药物、蚕豆等诱发因素，急性溶血时需及时就医。

4、先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症以21-羟化酶缺乏最常见，会导致皮质醇和醛固酮合成障碍。女婴可能出现外生殖器男性化，严重者可发生失盐危象。筛查通过检测17-羟孕酮水平，确诊后需糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗。

5、地中海贫血

地中海贫血是珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血，重型患儿会出现贫血、肝脾肿大、生长发育迟缓等症状。筛查通过血红蛋白电泳检测，确诊后需定期输血和去铁治疗，造血干细胞移植是根治方法。

家长应在新生儿出生72小时后至7天内完成足跟血采集，确保筛查结果准确。若筛查结果异常，需按医嘱及时复查确诊。确诊患儿需严格遵循治疗方案，定期随访评估生长发育情况。日常需注意观察患儿喂养、精神状态及大小便情况，避免接触诱发因素，保证营养均衡摄入，必要时在医生指导下补充特殊医学用途配方食品。