地中海贫血是什么

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足引起。根据基因缺陷类型可分为α地中海贫血和β地中海贫血，临床表现从无症状到严重贫血不等。

1、遗传机制

地中海贫血属于常染色体隐性遗传病，父母双方若为携带者，子女有25%概率患病。α地中海贫血由HBA1/HBA2基因缺失或突变引起，β地中海贫血则与HBB基因突变相关。基因检测是确诊的金标准，可通过羊水穿刺或绒毛取样进行产前诊断。

2、临床表现

轻型患者可能仅表现为轻微贫血或无症状，重型患者会出现面色苍白、黄疸、肝脾肿大等典型症状。β地中海贫血重型患儿在出生后3-6个月逐渐显现贫血，需定期输血维持生命。部分患者伴随骨骼畸形、生长发育迟缓等并发症。

3、诊断方法

血常规检查可见小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳能发现异常血红蛋白带。基因检测可明确突变类型，对于有家族史的高危人群，建议进行遗传咨询。骨髓检查通常用于排除其他血液疾病，超声检查可评估脾脏肿大程度。

4、治疗措施

定期输血联合祛铁治疗是重型患者的主要疗法，常用祛铁剂包括地拉罗司分散片和去铁酮片。造血干细胞移植是唯一根治手段，适用于配型成功的年轻患者。脾切除术可缓解脾功能亢进，但会增加感染风险。基因治疗尚处于临床试验阶段。

5、日常管理

患者应避免含铁丰富的食物，定期监测血清铁蛋白水平。适度运动有助于改善心肺功能，但需避免剧烈活动。接种肺炎球菌疫苗和流感疫苗可预防感染，女性患者妊娠期需加强贫血监测。心理支持对改善患者生活质量尤为重要。

地中海贫血患者需建立长期随访计划，每3个月复查血常规和铁代谢指标。饮食上建议增加叶酸含量高的绿叶蔬菜，避免维生素C与含铁食物同服。出现发热、乏力加重等异常情况时应及时就医，避免自行服用铁剂或补血药物。通过规范治疗和科学管理，多数患者可获得接近正常的生活质量。