什么是地中海贫血

Question

我在医院检查患有地中海贫血，什么是地中海贫血？

Answer 1

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两种类型，由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常。

1、遗传因素

父母携带缺陷基因遗传给子女是主要病因，基因检测可明确分型，轻型患者可能无症状，重型需定期输血和祛铁治疗。

2、血红蛋白异常

珠蛋白肽链合成失衡导致红细胞寿命缩短，可能引发黄疸和脾肿大等症状，中重度患者需使用去铁胺等药物控制铁过载。

3、贫血症状

表现为乏力、苍白等慢性贫血特征，重度患者可能出现骨骼变形，造血干细胞移植是目前唯一根治手段。

4、地域分布

高发于地中海沿岸及东南亚地区，我国两广、海南等地发病率较高，婚前筛查和产前诊断可有效预防重症患儿出生。

地中海贫血患者应避免含铁过高食物，适度补充叶酸，定期监测血清铁蛋白水平，重型患者需在血液科规范随访治疗。