地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两种类型,临床表现从无症状携带者到严重贫血不等。
1、遗传缺陷:
由于珠蛋白基因缺失或突变导致血红蛋白合成异常,父母双方若为携带者,子女有概率患病。
2、贫血表现:
轻者仅实验室检查异常,重者可出现面色苍白、乏力、发育迟缓等慢性溶血症状。
3、分型差异:
α型重症胎儿期即发生水肿胎,β型重症患儿多在出生后半年出现进行性贫血。
4、并发症:
长期贫血可能导致脾肿大、骨骼变形,输血依赖者可能出现铁过载性器官损伤。
确诊需进行血红蛋白电泳和基因检测,轻型患者无须治疗,中重型需规范输血和祛铁治疗,造血干细胞移植是根治手段。