唐氏筛查主要都查什么

唐氏筛查主要检查胎儿是否存在唐氏综合征、18三体综合征和13三体综合征等染色体异常风险，同时也能评估开放性神经管缺陷的概率。筛查项目包括血清学检查和超声检查。

一、血清学检查

血清学检查通过抽取孕妇血液检测特定生化标志物浓度。早期筛查在孕11至13周进行，检测妊娠相关血浆蛋白A和游离β人绒毛膜促性腺激素。中期筛查在孕15至20周进行，检测甲胎蛋白、游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素。这些指标异常可能提示胎儿染色体非整倍体风险增高，需结合超声结果综合判断。

二、超声检查

超声检查重点观察胎儿颈项透明层厚度。孕11至13周时颈项透明层增厚与唐氏综合征风险呈正相关，正常值一般低于3毫米。超声还能评估鼻骨发育、三尖瓣血流等软指标，辅助风险分层。若发现结构异常如心脏缺损，需进一步进行诊断性检查。

三、风险评估

筛查结果以风险值形式呈现，例如1/1000表示千分之一概率。风险截断值通常设定为1/270，高于该值属高风险。风险评估会结合孕妇年龄、孕周、体重等因素校正，高龄孕妇基础风险较高。低风险结果不代表绝对排除异常，高风险需通过羊膜腔穿刺确诊。

四、筛查局限性

唐氏筛查为概率评估而非诊断，存在一定假阳性率。血清指标受多胎妊娠、试管婴儿、孕妇糖尿病等因素干扰。超声测量依赖操作者经验，胎儿体位不佳可能影响准确性。筛查仅针对特定染色体异常，无法检测微缺失或单基因疾病。

五、后续处理

高风险孕妇建议进行产前诊断，如孕16至22周的羊膜腔穿刺术或孕11至13周的绒毛膜活检。诊断技术可直接分析胎儿染色体核型，准确率超过99%。若确诊严重畸形，需遗传咨询讨论妊娠选择。低风险孕妇仍须定期产检，通过系统超声排除其他结构异常。

孕妇进行唐氏筛查前应避免空腹，保持正常饮食和作息，准确提供末次月经时间以确定孕周。若筛查结果异常不必过度焦虑，及时与产科医生沟通后续方案。日常注意补充叶酸，避免接触致畸物质，定期监测血压和血糖水平。保持适度活动如散步，避免剧烈运动，保证充足睡眠有助于胎儿健康发育。