什么是遗传代谢性肝病

遗传代谢性肝病是一类由基因缺陷导致肝脏代谢功能异常的疾病，主要包括肝豆状核变性、糖原累积症、酪氨酸血症、遗传性血色病、α1-抗胰蛋白酶缺乏症等。这类疾病多与酶或转运蛋白缺陷有关，可能引发黄疸、肝肿大、发育迟缓等症状，需通过基因检测和代谢筛查确诊。

1、肝豆状核变性

肝豆状核变性由ATP7B基因突变导致铜代谢障碍，铜在肝脏和脑部蓄积。早期表现为肝功能异常，进展期可能出现震颤、构音障碍等神经系统症状。诊断需结合血清铜蓝蛋白、尿铜检测及基因分析。治疗需终身使用青霉胺片或锌制剂驱铜，限制高铜食物摄入。

2、糖原累积症

糖原累积症因糖原分解酶缺乏导致糖原在肝脏堆积，以I型最常见。患儿易出现低血糖、肝肿大、生长发育落后。需通过肝活检酶活性测定和基因检测确诊。治疗采用生玉米淀粉维持血糖，严重者需肝移植。家长需定时监测血糖，避免长时间空腹。

3、酪氨酸血症

酪氨酸血症I型由FAH基因缺陷引起酪氨酸代谢异常，可导致急性肝衰竭或肝癌。新生儿筛查发现血酪氨酸升高需进一步检测琥珀酰丙酮。治疗需严格限制蛋白质摄入，使用尼替西农胶囊抑制代谢毒性产物生成，终末期需肝移植。

4、遗传性血色病

遗传性血色病与HFE基因突变相关，造成铁过量沉积在肝脏。中老年患者多见皮肤色素沉着、糖尿病和肝硬化三联征。血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度升高可辅助诊断。治疗采用定期放血疗法，禁用铁剂补充，避免维生素C过量摄入。

5、α1-抗胰蛋白酶缺乏症

该病因SERPINA1基因突变使抗胰蛋白酶无法正常分泌，引发肝纤维化和肺气肿。儿童期以胆汁淤积性黄疸为首发症状，成人可能出现肺功能下降。确诊需检测血清α1-抗胰蛋白酶水平和基因型。治疗包括禁烟、肺康复训练，终末期需肝肺联合移植。

遗传代谢性肝病患者需定期监测肝功能、凝血功能和营养指标，避免饥饿或高脂饮食。建议携带者进行遗传咨询，孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前诊断。日常注意预防感染，接种甲肝、乙肝疫苗，出现嗜睡、呕吐等急性代谢危象症状需立即就医。长期随访中应联合营养师调整膳食结构，必要时补充脂溶性维生素。