再生障碍性贫血如何确诊

再生障碍性贫血的确诊需结合血常规检查、骨髓穿刺活检、骨髓细胞学检查、染色体分析及排除性诊断等医学检查手段。该病主要表现为全血细胞减少、骨髓造血功能衰竭，需与阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等疾病鉴别。

1、血常规检查

血常规是筛查再生障碍性贫血的基础检查，典型表现为红细胞、白细胞及血小板三系减少。网织红细胞计数绝对值降低有助于判断骨髓造血功能，血红蛋白常低于60g/L，中性粒细胞绝对值多小于0.5×10⁹/L。需重复检查排除一过性血细胞减少。

2、骨髓穿刺活检

骨髓穿刺获取骨髓液进行涂片检查，可见骨髓增生低下或重度低下，造血细胞明显减少而非造血细胞比例增高。骨髓活检能更准确评估造血组织面积，再生障碍性贫血患者骨髓脂肪组织常超过75%，巨核细胞数量显著减少甚至消失。

3、骨髓细胞学检查

通过骨髓细胞形态学观察可排除病态造血现象，再生障碍性贫血无骨髓纤维化或肿瘤细胞浸润。流式细胞术检测CD34+细胞数量明显减少，细胞遗传学检查通常无克隆性异常，有助于与骨髓增生异常综合征鉴别。

4、染色体分析

染色体核型分析可发现7号染色体异常等克隆性改变，若检出异常克隆需警惕转化为骨髓增生异常综合征或急性白血病的风险。端粒长度检测对儿童及年轻患者有诊断价值，端粒酶基因突变检测可明确遗传性再生障碍性贫血。

5、排除性诊断

需排除苯等化学物质接触史、肝炎病毒感染、放射线暴露等继发因素。酸溶血试验、糖水试验阴性可排除阵发性睡眠性血红蛋白尿，血清维生素B12和叶酸水平正常可排除巨幼细胞性贫血，自身抗体检测排除免疫相关性血细胞减少。

确诊再生障碍性贫血后应避免剧烈运动防止出血，保持口腔清洁预防感染，饮食选择易消化高蛋白食物如鱼肉、蒸蛋等。治疗期间需定期监测血常规和肝肾功能，避免使用影响造血功能的药物，接触化学毒物或放射线后应立即进行医学检查。出现发热、皮肤瘀斑等表现时需及时就医。