血友病属于什么遗传病

血友病属于X染色体连锁隐性遗传病，主要由凝血因子基因缺陷导致。血友病主要有血友病A、血友病B、血友病C三种类型，其中血友病A和B为X连锁隐性遗传，血友病C为常染色体隐性遗传。

1、X连锁隐性遗传

血友病A和B的致病基因位于X染色体上，男性因仅有一条X染色体，若携带致病基因便会发病。女性需两条X染色体均携带致病基因才会发病，故多为携带者。患者表现为关节、肌肉自发性出血或外伤后出血不止，需定期输注凝血因子替代治疗。

2、常染色体隐性遗传

血友病C由常染色体F11基因突变引起，男女患病概率均等，需父母双方均携带致病基因才可能发病。症状较A/B型轻微，多表现为手术或外伤后异常出血，可使用新鲜冰冻血浆或凝血酶原复合物治疗。

3、凝血因子缺陷

血友病A因F8基因缺陷导致凝血因子Ⅷ缺乏，血友病B因F9基因缺陷导致因子Ⅸ缺乏。基因突变类型包括点突变、缺失、插入等，可通过基因检测确诊。预防性输注重组凝血因子可减少出血事件。

4、遗传咨询

有家族史者应进行基因筛查，携带者女性妊娠时需做产前诊断。通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎可阻断遗传。患者应避免剧烈运动，随身携带凝血因子制剂，接种肝炎疫苗预防血制品相关感染。

5、治疗进展

新型基因疗法可通过病毒载体递送正常凝血因子基因，部分患者可实现长期缓解。非因子类药物如艾美赛珠单抗可模拟因子Ⅷ功能，皮下注射使用方便。长期关节出血者需进行滑膜切除或关节置换手术。

血友病患者需建立终身健康档案，定期评估关节功能与抑制物水平。日常使用软毛牙刷避免牙龈出血，选择平整防滑的鞋具预防跌倒。均衡饮食补充铁剂纠正贫血，适度游泳等非对抗性运动增强肌肉保护关节。出血急性期应立即制动并输注凝血因子，切勿延误治疗。