甲型血友病属于什么遗传病

甲型血友病属于X染色体连锁隐性遗传病，主要由F8基因突变导致凝血因子Ⅷ缺乏引起。

1、遗传机制

甲型血友病的致病基因F8位于X染色体长臂末端，男性仅需继承一条突变X染色体即可发病，女性需两条X染色体均携带突变才会表现症状。男性患者会将突变X染色体传给所有女儿，儿子则不受影响。

2、临床表现

患者表现为自发性出血或轻微外伤后出血不止，常见关节腔出血导致血肿性关节炎，严重者可出现颅内出血。新生儿期可能出现脐带出血，婴幼儿常见皮下淤斑。

3、诊断标准

通过凝血功能检测显示活化部分凝血活酶时间延长，凝血因子Ⅷ活性测定低于正常值1%，基因检测可发现F8基因突变。需与血管性血友病、获得性血友病等鉴别。

4、治疗原则

主要采用凝血因子Ⅷ替代疗法，急性出血时需立即输注重组人凝血因子Ⅷ制剂如拜科奇、科跃奇，预防性治疗可每周注射2-3次。禁用阿司匹林等抗血小板药物。

5、遗传咨询

女性携带者妊娠时需进行产前诊断，可通过绒毛取样或羊水穿刺检测胎儿基因型。建议家族成员进行基因筛查，婚前检查可评估子代发病风险。

甲型血友病患者应避免剧烈运动和高风险活动，日常使用软毛牙刷防止牙龈出血，定期进行关节评估和康复训练。建议建立个人医疗档案随身携带，记录凝血因子使用情况。保持均衡饮食，适量补充维生素K有助于凝血功能，但须在医生指导下进行营养干预。