什么是地中海贫血病

地中海贫血病是一种遗传性溶血性贫血，主要由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常。根据临床严重程度可分为轻型、中间型和重型，主要表现为贫血、黄疸、脾肿大等症状。

1、遗传机制

地中海贫血病由α或β珠蛋白基因突变引起。α地中海贫血因HBA1/HBA2基因缺失或突变，β地中海贫血因HBB基因突变。父母双方携带致病基因时，子女有较高概率患病。基因检测可明确突变类型，婚前筛查有助于评估遗传风险。

2、临床表现

轻型患者可能仅表现为轻度贫血，重型患者出生后即出现进行性溶血性贫血，伴随发育迟缓、颅骨畸形等。中间型患者症状介于两者之间，可能出现骨骼改变和慢性溶血。脾肿大和黄疸是常见体征，铁过载可导致多器官损害。

3、诊断方法

血常规检查显示小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳可见异常血红蛋白带。基因检测能确定突变类型，骨髓检查可辅助诊断。产前诊断通过绒毛取样或羊水穿刺实现，有助于早期干预。

4、治疗措施

轻型通常无须治疗，中间型可能需要间断输血。重型需定期输血配合祛铁治疗，造血干细胞移植是潜在根治手段。脾切除术适用于脾功能亢进者，基因治疗尚处于研究阶段。需监测铁过载并预防感染。

5、预防管理

开展人群筛查和遗传咨询是重要预防措施。携带者婚配前应接受基因检测，高风险妊娠需进行产前诊断。患者应避免氧化应激因素，均衡饮食并补充叶酸。定期随访监测铁蛋白和器官功能。

地中海贫血病患者需建立长期管理计划，避免剧烈运动和感染诱发溶血。饮食应富含优质蛋白和维生素，限制高铁食物摄入。适当进行有氧运动增强体质，但需避免过度疲劳。心理支持有助于改善生活质量，患者组织可提供互助资源。出现发热或贫血加重应及时就医。