什么是地中海贫血病
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地中海贫血是由于遗传的基因有缺陷，导致一种或者一种以上的血红蛋白里面的珠蛋白链合成不足引起的。轻型地中海贫血病一般无症状，中间型会有轻度或重度贫血症状，重型会有肝脾肿大、贫血、发育不良的症状。
1、地中海贫血病的概述
地中海贫血病是因为遗传的基因有缺陷，导致一种或者一种以上的血红蛋白里面的珠蛋白链合成不足，从而引起的溶血性贫血疾病。地中海贫血病属于一种先天性的遗传疾病，在世界各个地方都有分布。根据临床表现，一般分为轻型地中海贫血、中间型地中海贫血、重型地中海贫血三种。
2、地中海贫血的症状
轻型的地中海贫血一般是没有任何症状的或者有轻度的贫血，对生长发育是没有太大影响的。只是在家族史调查的时候才会发现。中间型地中海贫血会有轻度或者中度的贫血症状，绝大多数的患者都可以存活到成年时期。而重度地中海贫血的症状就比较多了。一般在出生之后的几天就会出现肝脾肿大、贫血、黄疸的症状。还会有发育不良的表现，比如头大、前额突出、两颊突出、眼距变宽等。其中比较典型的症状就是臀状头。骨骼发生改变是因为骨髓造血的功能亢进，骨髓腔变宽，皮质变薄引起的。
如果不幸患上了地中海贫血病，可以进行红细胞输注、脾切除、造血干细胞移植等方式来进行治疗。在治疗的期间，要注意营养的全面性，注意多休息，还要积极的预防一些感染的发生。
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地中海贫血有什么症状
地中海贫血的症状主要包括贫血、黄疸、肝脾肿大、骨骼异常和发育迟缓。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，根据类型和严重程度不同，症状表现有所差异。1、贫血贫血是地中海贫血最常见的症状，患者可能出现面色苍白、乏力、头晕等症状。...
夫妻双方都有轻度地中海贫血可不可以要小孩
夫妻双方都有轻度地中海贫血，也就是都携带有地中海贫血的基因。但是轻度的地中海贫血，一般都是杂合子情况，也就是夫妻双方每个人都携带一部分地中海贫血的基因。但是也有等位基因，等位基因是正常的。所以这种杂合子的情况，可以要小孩，但是要进行详细的产前咨询和产前诊断。特别是在胎儿发育到一定阶段的时候，要通过羊水的脱落细胞学或者通过脐带血的穿刺，获得胎儿的血细胞的基因情况进行鉴定，是不是胎儿也携带有地中海贫血的基因。如果胎儿的基因是正常的或者是杂合子，多数情况下可以继续妊娠，可以正常的要这个小孩。如果说经过胎儿的脐带血，或者脱落细胞学的鉴定，发现胎儿是个纯合子，这种情况往往会生出一个重型地中海贫血的患儿。作为父母来讲，要仔细权衡利弊，这部分小孩生长发育很明显是延迟了。甚至一些病人，一些胎儿在怀孕状态下就引起了流产等等这些变化。所以需要夫妻双方，仔细权衡利和弊。
地中海贫血的患者能不能献血
地中海贫血的患者不建议献血，理论上地中海贫血的患者捐献的红细胞，并不会影响受血者。一般一些急性感染性疾病，一些传染病，比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病，这些病人肯定是不能捐献红细胞的。因为会对受血者造成很严重的危害。再一个，患者本身有很严重的疾病。比如一些高度近视、心脑血管疾病、高血压、严重的糖尿病等等，都是不能献血的。地中海贫血的病人所捐献的红细胞，虽然有一些问题，但是并不会在患者体内种植，因为红细胞是一个没有细胞核的细胞。但是因为地中海贫血的病人，本身是一个病人，所以从伦理角度也一般是回避这部分病人献血的。还有，捐献受血者的血液要保证是安全的，虽然地中海贫血不是传染病，这些红细胞也不会在患者体内种植。但是否会发生一些意料不到的情况，在临床上还并不能完全排除。所以一般不会建议或者接受地中海贫血的病人捐献血液。
地贫携带者和轻度地贫的区别是什么
地贫携带者和轻度地中海贫血的患者之间，并没有严格的区别。这部分病人无论是携带者还是轻症地贫的患者，都是由于体内携带了一部分地中海贫血基因，但是等位基因中大部分是正常的，所以对血红肽链的合成干扰是很小的，一部分病人就没有贫血的症状。对于没有贫血的症状，血红蛋白能维持正常的叫地贫的携带者。而一部分轻症病人，贫血是很轻的，只有一个轻度的贫血，也就是血红蛋白介于90g/L和正常下限之间，这部分病人也往往没有临床症状，一般也看不到粘膜的苍白，也不会有一些很明显的心慌、乏力、活动耐量的下降等等表现。从血常规检查可以发现轻度的贫血，无论轻症还是携带者，都可以看到平均红细胞体积很明显降低。对于这部分病人，临床上一般是不需要治疗的。在因为其他疾病就诊于其他科室的时候，一定要事先申报自己携带地中海贫血基因，或者是个地中海贫血的轻症患者。在结婚生子的时候，要注意配偶的血常规情况，如果配偶也同样是地贫的携带者或者轻症患者，要进行提前的产前咨询。
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地中海贫血会影响胎儿发育吗
地中海贫血是否影响胎儿发育要看夫妻双方同时患地中海贫血或仅一方患地中海贫血,以及患者携带地中海贫血基因的量是多少。若夫妻双方只有一方有地中海贫血，又是杂合子地中海贫血，一般不会对胎儿有显著影响。若夫妻双方都患有地中海贫血，即使是轻度，但来自父方和母方的病态基因都遗传给胎儿，就可能造成胎儿患有重症的地中海贫血。纯合子重症地中海贫血胎儿，在出生后不久就会夭折；而轻型地中海贫血，常只是贫血很轻，甚至没有贫血，仅表现为红细胞体积的减小，对这部分孕妇和胎儿，实际上是没有很明显影响的。
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为什么叫地中海贫血
地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边国家，由于贵族不与平民通婚，近亲的结婚引起的基因突变，经过现代医学的溯源检测以后，命名为地中海贫血。地中海贫血可引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低、间接胆红素升高，也会继发一些胆道系统结石。地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血，由于父母携带有地中海贫血的基因，就可以通过先天性的遗传方式传给子女。贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。病人所携带的基因中，有一部分是正常的基因，一部分是地中海贫血的基因，贫血的程度往往较轻。两个等位基因都是地中海贫血基因，往往贫血程度较重。
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女方地中海贫血能生小孩吗
女方地中海贫血能否生小孩，与地中海贫血严重程度和配偶有无地中海贫血决定。一、要看女性地中海贫血是轻度还是重度。一些α纯合的地中海贫血，往往胎儿因为流产没能存活下来，或者新生儿发病以后夭折。中等程度地中海贫血，可以后天长期存活，但生长发育迟缓，贫血比较重，不建议生育。部分轻型或亚临床型地中海贫血，仅有红细胞体积明显减小，平时和正常人一样，可以耐受怀孕生产的过程。二、注意配偶情况。如果配偶是正常人，怀孕生产没有任何问题。如果配偶是地中海贫血病人，建议进行产前遗传学诊断，确定能否要小孩。
地中海贫血的治疗方法
由于地中海贫血患者的患病程度不同，因此治疗方法也各不相同。通常情况下，轻度患者可通过适当休息、补充维生素E的方式进行治疗，而中、重度患者则需要通过输血、输注红细胞、脾切除手术或造血干细胞移植加以治疗。
地中海贫血应如何确诊
贫血的种类有很多，地中海贫血是其中一种，相对来说是比较严重的，想要确诊地中海贫血就应该做好血液检查，基因检查，血红蛋白检查以及骨髓像检查，这样就能判断身体情况，有针对性的进行治疗。
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地中海贫血能治愈吗
地中海贫血不能够被完全根治，轻度的地中海贫血患者，以中药治疗为主就能取得较好疗效；而中度的和重度的地中海贫血患者需要定期进行中西医结合治疗。地中海贫血学名球蛋白生成障碍贫血，是由于一种或者是多种球蛋白肽链合成受阻或者是被完全抑制从而导致血色素的成分组成异常而引起的慢性溶血性的贫血。它分为四个类型，分别是α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血和γ地中海贫血，前两种类型在临床上比较常见。地中海贫血综合征的发生是由于不同类型地中海贫血之间的相互组合也就是不同类型异常血色素之间的相互结合。地中海贫血属于常染色体不完全显性遗传，所以具有遗传性。
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地中海贫血如何治疗
如何治疗地中海贫血，首先，轻型的地中海贫血用中药治疗就可以取得较好的疗效。而中型和重型的地中海贫血的治疗方法较为复杂，需要采取一系列的治疗手段。首先要注意营养、注意休息、积极预防感染、适当补充叶酸和维生素B12。其次可以采用输血治疗，这是目前非常重要的治疗方法之一。但输血治疗需要输入洗涤红细胞避免排斥反应，同时要去除含铁血黄素，可以使用铁螯合剂和去铁胺去除含铁血黄素，前者副作用不大，后者可能有过敏反应而且长期使用可能导致白内障或骨发育障碍。治疗中间型的β地中海贫血可以进行脾切除手术，但术前一定要掌握适应症，因为脾切除会导致免疫功能减弱。造血干细胞移植和基因活化疗法也可以用于治疗β地中海贫血。
地中海贫血孕检能查出来吗
地中海贫血孕检能查出来。地中海贫血属于遗传性疾病，主要表现为慢性溶血性贫血，称珠蛋白生成障碍性贫血。主要见于南方地区，主要是广东、广西，两广地区地中海贫血缺陷基因携带率可以达到10%以上，部分地贫患者早期通过基因、血液、羊水等检查都可筛查出来。是遗传性疾病，孕妇怀孕后可进行血液、羊水等检查来判断胎儿是否是地中海贫血病人或地中海基因携带者，根据不同情况，决定生育计划。一般有家族史，从小出现轻度或中度慢性贫血，轻度黄染，部分有肝脾肿大情况。孕妇地中海贫血指怀孕妇女患地中海贫血，无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。
地贫的小孩有什么特征
地贫就是我们常说的地中海贫血。它属于自身的遗传性溶血性贫血，由于贫血导致骨髓造血功能代偿性增生，症状严重而孩子又处于生长发育期。它会引起一系列外貌的改变，比如头大、眼间距增宽、鼻梁凹陷、颧骨突出，临床上称为地中海贫血面容。症状比较严重，可能会导致骨髓腔扩大、骨质变薄，病人会出现一些特殊的改变，所以针对这种情况一般比较重的，多见于父母都有地中海贫血。所以生出的孩子体貌特征都有变化，所以要在孕前进行严格的体格检查，如果双方父母都有地中海贫血，建议尽量不要生孩子。患有地贫的小孩可以在医生的指导下吃些八珍丸，归脾丸，四物汤等治疗。在日常生活中要积极的进行预防，多吃一些补血的食物，注意营养，保持营养均衡，多吃蔬菜水果，多喝水，积极的锻炼身体，增强体质。
怎么判断是地中海贫血
地中海贫血的出现，会表现出多种不适症状，要想正确的进行判断，那么就应该通过血常规来看，另外也需要从个人的症状来看，如果伴有明显的浑身乏力，肝脾肿大等现象，那么就应该引起重视，因为这种疾病所存在的危害性，是非常大的，很有可能就会剥夺生命。
