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什么是地中海贫血病

发布时间:2020-04-1650558次浏览

地中海贫血是由于遗传的基因有缺陷,导致一种或者一种以上的血红蛋白里面的珠蛋白链合成不足引起的。轻型地中海贫血病一般无症状,中间型会有轻度或重度贫血症状,重型会有肝脾肿大、贫血、发育不良的症状。

1、地中海贫血病的概述

地中海贫血病是因为遗传的基因有缺陷,导致一种或者一种以上的血红蛋白里面的珠蛋白链合成不足,从而引起的溶血性贫血疾病。地中海贫血病属于一种先天性的遗传疾病,在世界各个地方都有分布。根据临床表现,一般分为轻型地中海贫血、中间型地中海贫血、重型地中海贫血三种。

2、地中海贫血的症状

轻型的地中海贫血一般是没有任何症状的或者有轻度的贫血,对生长发育是没有太大影响的。只是在家族史调查的时候才会发现。中间型地中海贫血会有轻度或者中度的贫血症状,绝大多数的患者都可以存活到成年时期。而重度地中海贫血的症状就比较多了。一般在出生之后的几天就会出现肝脾肿大、贫血、黄疸的症状。还会有发育不良的表现,比如头大、前额突出、两颊突出、眼距变宽等。其中比较典型的症状就是臀状头。骨骼发生改变是因为骨髓造血的功能亢进,骨髓腔变宽,皮质变薄引起的。

如果不幸患上了地中海贫血病,可以进行红细胞输注、脾切除、造血干细胞移植等方式来进行治疗。在治疗的期间,要注意营养的全面性,注意多休息,还要积极的预防一些感染的发生。

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重型地中海贫血表现是什么
首先重型的地中海贫血,大家可以想到最先引起变化的,引起注意的就是血常规出现贫血的变化。而且贫血往往出现中等程度甚至严重的贫血,也就是血红蛋白可能会小于90g/L甚至小于60g/L,造成病人严重的贫血。地中海贫血所引起的贫血的发生机制,在临床上属于一种先天性的遗传性的溶血贫血。在溶血性贫血的时候,可以看到外周血网织红细胞的增加,通过血液生化的检查,可以看到胆红素的增加,特别是间接胆红素的增加。所以这个病人除了面色苍白、头晕、乏力这些贫血的表现以外,往往还伴有严重的皮肤黄染的情况。血液中胆红素的增加,一个是引起皮肤黄染,再一个长期慢性的间接胆红素的升高,容易引起一些胆道的结石性疾病,比如胆囊的结石、胆管的结石、肝内胆管的结石等等。长期的慢性的溶血性贫血,可以导致病人的脾脏,甚至肝脏的肿大,甚至有的病人会出现肝脾的巨大肿大引起压迫的症状,长期慢性的贫血也可以引起儿童的发育迟缓,造成身体发育低于同龄的儿童,甚至引起智力发育迟缓。
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叫地中海贫血是什么原因
地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边的国家,由于贵族不与平民通婚,这种近亲的结婚引起的基因突变,就造成了一部分人出现血红蛋白降低、平均红细胞体积降低,出现这些先天性的溶血性疾病,经过现代医学的溯源检测以后,命名为地中海贫血。地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血,由于父母携带有地中海贫血的基因,就可以通过先天性的遗传方式传给子女。携带有地中海贫血的基因,可以造成红细胞、血红蛋白肽链合成的障碍,表现为小细胞低色素的贫血。贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。如果是一个杂合子的地中海贫血,也就是病人所携带的基因中,有一部分是正常的基因,一部分是地中海贫血的基因,他贫血的程度往往比较轻。而纯合子的地中海贫血,也就是两个等位基因都是地中海贫血基因,这时候往往贫血程度会非常重。地中海贫血可以引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低,可以引起间接胆红素的升高,也会继发一些胆道系统的结石。
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女方地中海贫血能不能生小孩
女性出现了地中海贫血能否生小孩,由几个因素决定:第一,女性地中海贫血是轻度的地中海贫血还是比较严重的地中海贫血。比如一些α纯合的地中海贫血,这部分往往在胎儿的时候就因为流产没能存活下来,或者新生儿发病以后往往夭折。而且中等程度地中海贫血,可以后天长期存活,但是往往生长发育迟缓,贫血都比较重,这部分病人不建议生育。而有一部分轻型或者亚临床型的地中海贫血,也就是平时检查血红蛋白只有很轻度的降低,甚至没有血红蛋白的降低,仅有红细胞体积很明显的减小,这部分病人生长发育没有延迟,平时和正常人一样,可以耐受怀孕生产这个过程。第二,注意配偶的情况。如果配偶是一个正常人,怀孕生产没有任何问题。如果配偶也是一个地中海贫血的病人,建议这部分病人进行专门的产前遗传学诊断,来确定是否可以要小孩。
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地中海贫血会不会传染
地中海贫血是不会传染的。地中海贫血是一个先天性的遗传性的溶血性贫血,是由于上一代父母中,有一个或者双方都携带有地中海贫血的基因,通过细胞遗传的方式,把这个基因传给了下一代,造成了一定的临床损害。有一部分病人只携带了一小段地中海贫血的基因,大部分基因是正常的。这些病人是轻型的或者亚临床型的,往往没有很明显的临床表现,贫血没有或者是很轻,只看到红细胞平均体积很明显的缩小,这部分病人和正常人区别不大。还有一部分病人会出现中等程度的贫血,随着携带地中海贫血基因的量增加,会出现比较明显的贫血。这部分病人往往青少年时候发育比正常人缓慢,在少年时期往往可以确诊。经过异基因的造血干细胞移植治疗可以治愈,如果不能接受移植,切脾治疗也是有效的。而重症,全段基因都是携带有地中海贫血的基因,这部分病人临床上叫纯合子,往往病情比较重,有些时候在怀孕过程中就流产了,或者出生以后不久就夭折了。
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地中海贫血需要注意什么问题
地中海贫血需要注意哪些问题,要结合病人地中海贫血的程度进行确定。轻度的地中海贫血的病人,贫血症状非常轻。甚至有的病人血红蛋白是正常的,仅仅有平均红细胞体积的降低。这部分病人平时并不需要什么特殊的注意,可以和正常人一样工作、学习、生活,但是他血常规的平均红细胞体积的降低,这些改变是终生的。所以在自己因为其他原因看病或者体检的时候,要把自己的情况提前进行申报。而一些中度或者严重贫血的病人,就会有一些面色苍白、乏力。因为长期的溶血会导致肝脾的肿大。一部分病人还因为间接胆红素的升高,导致容易出现胆道结石的情况。这部分病人日常生活中要注意,不要过度的劳累,避免感冒发烧。在出现其他合并疾病的时候,一定跟医生声明自己还合并有地中海贫血。这样在其他疾病的诊断和处理的过程中,医生会更加关注这个患者贫血的情况。当然对一些轻症的病人,很多时候是体检中或者在孕检中发现。一般的轻度地中海贫血的病人,如果配偶没有地中海贫血,并不影响结婚和生育。所以建议在结婚、生子的时候,要注意配偶的血常规情况,如果夫妇双方都是地中海贫血,就需要进行专业的产前咨询。
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重型地中海贫血表现
首先重型的地中海贫血,最先引起变化的是出现贫血,而且贫血往往出现中等程度甚至严重的贫血。地中海贫血引起贫血的发生机制,在临床上属于一种先天性的遗传性的溶血贫血,可以看到胆红素的增加,特别是间接胆红素的增加。病人除了面色苍白、头晕、乏力这些贫血的表现以外,往往还伴有严重的皮肤黄染。血液中胆红素的增加,除了引起皮肤黄染,长期慢性的间接胆红素的升高,容易引起一些胆道的结石性疾病。长期的慢性溶血性贫血,会导致脾脏甚至肝脏的肿大,长期慢性的贫血也会引起儿童的发育迟缓,甚至智力发育迟缓。
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怎样判断是地中海贫血
临床上判断地中海贫血,需要根据患者的居住地、血常规的检查、铁代谢的检查,特别是地中海贫血基因的检查综合判断。地中海贫血在南方,特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方。随着人员流动的增加,北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看,地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现,也就是患者会出现不同程度的贫血,还会出现平均红细胞体积的降低。也可以通过基因测序的方法,有针对性的检查地中海贫血的基因。
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为什么叫地中海贫血
地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边国家,由于贵族不与平民通婚,近亲的结婚引起的基因突变,经过现代医学的溯源检测以后,命名为地中海贫血。地中海贫血可引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低、间接胆红素升高,也会继发一些胆道系统结石。地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血,由于父母携带有地中海贫血的基因,就可以通过先天性的遗传方式传给子女。贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。病人所携带的基因中,有一部分是正常的基因,一部分是地中海贫血的基因,贫血的程度往往较轻。两个等位基因都是地中海贫血基因,往往贫血程度较重。
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地中海贫血检查需要空腹吗
地中海贫血检查是否需要空腹,取决于做什么检查。一,做基因的测序,鉴定有没有携带地中海贫血的基因,不需要空腹。是否空腹并不影响提取病人的单个核细胞,经过破碎进行DNA提取,对DNA进行测序看是否有贫血的基因。二,做血红蛋白电泳的检查,需要空腹。血红蛋白提取以后,在琼脂凝胶上进行电泳检查。如果没有空腹,特别是检查前进食油腻,会引起一些病人血脂过高,容易造成失败。
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地中海贫血基因携带者的症状
临床上携带者指虽然携带有基因,但是还没造成实质性的临床损害,一般没有临床症状的轻型的、亚临床型的病人,即使出现贫血也是非常轻微的贫血。很多病人通过体检发现红细胞平均体积很明显的降低,而又排除了缺铁的情况,最后经过基因的检查确定是携带地中海贫血基因。一部分地中海贫血患者,携带纯合子的地中海贫血基因,它严重干扰血红蛋白肽链的合成,造成贫血。长期的慢性贫血引起脾脏肿大、发育不良、心慌乏力等一系列的症状。
地中海贫血能活多久
地中海贫血存活时间取决于病情是否严重,病情较轻者病发时无明显症状,对生命不会有影响,病情严重者可导致死亡。
地中海贫血怎么检查
地中海贫血也是一种常见的贫血性疾病,但是这种疾病属于一种较严重的遗传性疾病,针对这种疾病在治疗时首先要到医院进行检查,其检查首先要从病人族史及血常规还有或者是通过骨髓检查来正确的判断疾病,以免症状疾病影响健康。
地中海中度贫血怎么办
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,是由父母携带异常基因并传给下一代造成的。目前的治疗方法:一种是出血,第二种是除铁,第三种是基因造血干细胞移植异常,但是目前这三种治疗方法都有各自的优缺点。中度地中海贫血患者应当及时治疗,选适合的方法。
地中海贫血怀孕怎么办
地中海贫血如果出现在孕妇的身上,其实很有可能会有一系列的风险。但是也并不需要过于的担心,首先就应该选择B超的检查,也应该注重产前的基因诊断,另外也同样可以选择输血治疗,又或者是补充维生素,能够有效预防感染的出现。
婴儿地中海贫血的症状有哪些
多数地中海贫血发生在婴儿生病时,表现为贫血,虚弱和腹部消融,发育迟缓等。严重的地中海贫血常常生长不良,在数年后死亡。即使孩子患有地中海贫血,无论是轻度还是重度,父母都应保持警惕。一旦发现婴儿异常,就应该去医院治疗以避免延误。