什么是地中海贫血

Question

什么是地中海贫血

Answer 1

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要分为α型和β型，由血红蛋白合成障碍导致，典型表现为贫血、黄疸及脾肿大。

1、遗传因素

父母携带异常基因是主要病因，属于常染色体隐性遗传。建议基因检测明确分型，重型患者需定期输血配合祛铁治疗。

2、血红蛋白缺陷

珠蛋白肽链合成不足导致红细胞易破裂。轻型可补充叶酸，中重度需输血并使用去铁胺、地拉罗司等祛铁药物。

3、溶血性贫血

异常红细胞在脾脏过早破坏引发贫血。脾肿大者可能需脾切除，造血干细胞移植是根治手段。

4、地域分布

高发于地中海、东南亚等疟疾流行区，与疟疾选择压力有关。婚前筛查和产前诊断可有效预防重症患儿出生。

患者应避免剧烈运动，适量补充维生素E，定期监测铁蛋白水平，育龄夫妇建议接受遗传咨询。