心肌病如何确诊

心肌病的确诊需要结合临床表现、影像学检查和实验室检测，主要包括超声心动图、心脏磁共振、心电图、心肌活检等方法。

1、超声心动图

超声心动图是诊断心肌病的首选无创检查，可评估心室壁厚度、心腔大小及收缩功能。扩张型心肌病表现为心室扩张伴收缩功能减退，肥厚型心肌病可见室间隔非对称性肥厚。检查时需测量左室射血分数、舒张末期内径等参数，动态观察有助于判断病情进展。

2、心脏磁共振

心脏磁共振能提供更精确的心肌组织特征信息，通过延迟钆增强可识别心肌纤维化区域。对致心律失常性右室心肌病的诊断具有特异性，可发现右室脂肪浸润和室壁运动异常。该检查还能鉴别缺血性与非缺血性心肌损伤，为治疗方案选择提供依据。

3、心电图检查

心电图可发现心肌病相关的心律失常和传导异常。肥厚型心肌病常见左室高电压伴ST-T改变，扩张型心肌病多表现为束支传导阻滞。动态心电图监测有助于捕捉阵发性室性心律失常，评估猝死风险。异常Q波或epsilon波对特定类型心肌病有提示意义。

4、心肌活检

经导管心内膜心肌活检适用于疑似心肌炎或浸润性心肌病的确诊，可获取组织进行病理学分析。淀粉样变性心肌病可见刚果红染色阳性物质沉积，结节病心肌病可发现非干酪样肉芽肿。由于有创性，通常在其他检查无法明确诊断时采用。

5、基因检测

对家族性心肌病患者推荐进行基因检测，约50%肥厚型心肌病存在肌节蛋白基因突变。检测结果有助于早期识别高危亲属，指导生育咨询。需结合临床表型解读基因变异意义，某些基因突变与特定预后相关。

确诊心肌病后需定期复查心脏功能，限制剧烈运动避免猝死风险。饮食应控制钠盐摄入，戒烟限酒减轻心脏负荷。出现气促加重或下肢水肿需及时就诊，部分患者需要长期服用β受体阻滞剂或植入心律转复除颤器。建议直系亲属进行筛查，早发现早干预。