小儿唐氏综合征如何康复
发布时间：2020-06-1152956次浏览
治疗小儿唐氏综合征需长期康复训练，如听力训练、视力训练、动作训练等，听力训练能对大脑神经进行刺激，促进脑补发育。动作训练可提高患儿身体灵敏度，增加患儿身体协调性。
一、小儿唐氏综合征如何康复
小儿唐氏综合征无法完全治愈，针对小儿唐氏综合征治疗，主要采取康复训练，通过训练提高患儿自我生活能力和提高智力，康复训练需针对患儿年龄段进行不同训练项目和强度。
二、唐氏综合征的康复训练
患儿出生后可进行听力训练，通过音乐、物体或抚摸孩子感官进行刺激，有效促进其脑部神经发育。可选择颜色较鲜艳物体，在患儿眼前移动，可吸引其注意力并慢慢向他讲解，可培养他对世间万物模糊意识，使其感官能力逐渐恢复正常。同时患儿长大后可进行动作训练，适当教他走路、跑步等动作，改善患儿灵敏度。
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为什么会发生唐氏综合征
唐氏综合征DS又称为21三体综合征。先天愚型。是由于21号染色体异常，导致的染色体病，是人类最早发现，最为常见的染色体畸变。染色体是DNA和组蛋白组成的，易被碱性染料染色的物质，在细胞分裂过程中，高度螺旋化成条状结构，一个正常细胞中，含有从父亲的精子和母亲的卵子中，遗传而来的46条染色体，染色体异常疾病，是指在精子与卵子的生成和受精过程中，由于染色体的数目异常增加或减少，或形态结构异常，从而导致唐氏综合征等，多种出生缺陷的状态。
唐氏综合征症状有哪些
唐氏综合症往往妈妈是没有任何临床症状的。要通过血液检查，有时通过B超辅助检查来作出判断，唐氏综合征也称为二十一三体综合征是胎儿最常见的染色体异常疾病，正常人的染色体21号是两条，如果出现三条称为二十一三体综合征也称为唐氏综合征。这样的小孩出生后，会有严重的智力障碍和运动障碍，对于家庭和社会都是沉重的负担，所以要尽量在孕中期检查出来便给予引产，终止妊娠。孕中期妈妈是感觉不到的，要通过血液血检查及B超辅助检查作出判断，主要是通过血液血检查也就是普通生化唐筛或者无创DNA检测作为筛查，如果筛查提示高风险，要进一步行羊水穿刺检查确诊；当然B超nt检查也有一定的帮助作用，孕中期B超检查一些染色体异常的软指标，也有一定的帮助，比如鼻骨缺失，鼻骨缩短等等，如果出现这些软指标明显异常或多个异常，一般也需要行羊水穿刺检查确诊，如果羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常比如二十一三体唐氏综合征，一般要在孕28周之前，要给予孕中期引产终止妊娠放弃胎儿。
唐氏筛查18三体高风险是什么
女性在孕中期，都要常规进行唐氏筛查检查，有时会提示18三体高风险，意思是这样的胎儿18三体的风险较高，要进一步行羊水穿刺检查作为确诊。一般来说，这种18三体高风险的孩子，只有百分之几的概率，才确诊为真正的18三体。但即使概率偏低，也要进行羊穿检查，因为一旦漏诊18三体，是非常危险的。18三体的孩子出生后，伴有严重的智力障碍和运动障碍，对家庭和社会都是沉重的负担，所以所有孕妇在孕中期，都要进行唐氏筛查以明确诊断。如果唐筛提示高风险，要进一步行羊水穿刺检查确诊，抽取羊水培养胎儿细胞，直接观察染色体数目和结构，来判断是否有染色体异常。如果确诊有染色体异常，一般要孕中期引产，放弃胎儿。唐氏筛查有多种方法，比较常用的方法包括无创DNA检测，以及普通生化唐筛。目前临床上，三十五岁以前的女性多半选择普通的生化糖筛检查，而三十五岁以后的女性，多建议直接行无创DNA检测，而对于四十岁以上的女性，多建议直接行羊水穿刺检查。羊水穿刺检查是确诊手段，如果无创DNA检测或者普通唐筛检查提示高风险，要通过羊水穿刺检查来确诊。一旦确诊胎儿有染色体异常，一般要孕中期，孕二十八周之前引产。
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唐氏综合征有什么表现
唐氏综合征是指二十一三体，是胎儿染色体异常的表现。胎儿在孕期除唐氏检查异常外会正常发育，胎心监护检查也正常，在孕期没有明显临床表现；唐氏儿出生后会出现明显临床表现，比如唐氏儿舌头较大，且常常伸出口腔之外，眼睛目光也会相对呆滞，两眼之间距离长，唐生而出生后有经验的儿科医生，可以很快看出来。若看出某些异常及时行染色体检查，即可确诊。二十一三体小孩会有明显智力障碍和运动障碍，对家庭和社会是沉重负担，所以尽量在孕中期通过各种检查筛查出来，从而在孕中期引产放弃胎儿，这是目前国家要求的政策。
唐氏宝宝一般有哪些表现
唐氏综合征的宝宝主要特征就是智力低下，也会出现喂养困难，不能够自立。此外，还会有一些特殊面容，主要表现为眼距比较宽，眼裂比较小，鼻梁会比较低平，牙齿比较稀疏，还容易出现伸舌、吐舌的现象，舌头老是露在口外，因此这种孩子也流涎较多。早期表现为说话比较晚，口齿不清，动作发育迟缓，摇摆不定等。唐氏综合征的孩子，还有一个典型特征，就是通贯手。此外，往往还合并有一些先天的疾病，比较常见的先天性心脏病及其他的畸形。所以在孕中期时，高危产妇一定要做唐氏综合征筛查。
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唐氏宝宝有哪些表现
唐氏综合征的宝宝主要的特征就是智力的低下，也会出现喂养的困难，不能够自立。此外，还会有一些特殊的面容，主要表现为眼距比较宽，眼裂比较小，鼻梁会比较低平，牙齿比较稀疏。还容易出现伸舌、吐舌的现象，舌头老是露在口外，因此这种孩子也流涎较多。早期表现为说话比较晚，口齿不清，动作发育的迟缓，摇摆不定等。唐氏综合征的孩子，还有一个典型的特征，就是通贯手。此外，往往还合并有一些先天的疾病，比较常见的先天性的心脏病及其他的畸形。所以在孕中期时，高危的产妇一定要做唐氏综合征的筛查。
唐氏筛查和羊水穿刺有哪些不同
唐氏筛查主要用孕妇外周血的激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相关血浆蛋白A，结合孕妇的NT超声、孕妇的孕周、年龄、体重，将这些数据输到软件里评估胎儿患有唐氏综合征的风险。羊水穿刺主要是用一根比头发丝稍微细一点的针抽取胎儿的羊水来进行检测。唐氏筛查是一个筛查级别的检查，羊水穿刺则是诊断级别的检查。所以唐氏筛查和羊水穿刺是不同的。唐氏筛查只是对胎儿患有唐氏综合征的风险进行了评估，但不代表胎儿一定会患病。羊水穿刺则是通过检测胎儿羊水里的染色体，对染色体数目、结构以及染色体有没有微小缺失和重复进行检测，是诊断的金标准。所以唐氏筛查不等于羊水穿刺。
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怀孕做唐氏筛查主要查什么
唐氏筛查检查主要筛查21三体综合征、18三体综合征以及开放性神经管缺陷。唐氏筛查高风险表示胎儿患病率高，但不代表一定会患病，需要进一步做羊水穿刺术或者胎儿游离DNA检查来进一步评估胎儿是否患病。唐氏筛查临界风险表示胎儿患病风险较高，需进一步结合胎儿系统超声以及羊水穿刺进行诊断。唐氏筛查低风险说明胎儿患病率低，但不能完全排除患病风险。筛查唐氏综合征方法主要包括血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测。孕妇外周血胎儿游离DNA检测是运用高通量技术检测孕妇外周血游离DNA评估胎儿患病风险。
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唐氏筛查需不需要空腹
唐氏筛查不需要空腹，但是一般建议进行唐氏筛查的检查当天清淡饮食，不要进食鸡蛋、牛奶、豆浆、瘦肉等高脂肪（高蛋白）类的食物。早期唐筛在孕11周到孕13周加6天之内进行。并且检查当天需要先进行NT超声检测，NT超声合格后，则可以进行早期唐筛的检测。另外需要注意进行NT超声时，如果胎儿不配合，可以食用高能量的食物来使胎儿配合以尽快完成NT超声。因此如果食用了过多高能量食物，则建议第二天再进行早期血清学的检测。中期唐筛检查在孕15周到孕20周加6天之内进行，孕16-18周最佳。进行检查时同样也不需要空腹。
唐氏筛查什么时间做最好
孕中期做唐氏筛查是最普遍，但也有早期唐氏筛查、血HCG、二联、三联，但准确率要差，最好是孕16周到20周做唐氏筛查准确率更高。普通唐氏筛查有异常，结果为高风险，后续需要约羊穿；或者唐氏筛查结果有灰区，在1：270到1：1000之间，风险也较高。若患者对羊水穿刺有顾虑，可以做无创，给后面遗留筛查诊断孕周留出时间。如果唐筛检查过晚，到二十七八周进入围产儿，这样不管对个人还是检查结果都有影响。选择孕16到20周做检查，孕周胎儿不大，羊水相对比较多，穿刺起来也很方便。
唐筛怎么做
唐氏筛查是一种专门用于排查胎儿是否有染色体异常的方法。孕妇需要做的就是配合医生抽血，在抽血之前不需要空腹也不需要做特殊的准备。唐氏筛查是通过抽取孕妇血液来检查胎儿的分泌物，然后通过孕妇的身高体重和孕周来计算胎儿是否有染色体异常的情况。
唐筛结果怎么看
氏筛查结果是正常孕妇在该孕周血清标志物中位浓度的几倍。测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素的浓度。甲胎蛋白的一般范围为0.7~2.5mom，高于2.5mom，风险较高。HCG越高，游离雌三醇和抑制素越低，唐氏病的风险越高。
唐氏筛查低风险是什么意思
孕妇做唐氏筛查拿到检查单子是低风险，说明胎儿患有唐氏儿的风险较低，这项检查并不能确定是不是得了唐氏儿，这是一项筛查，根据检查结果，以及孕妇的身体情况，医生会给出建议，通常低风险没什么问题。若是高风险需要进一步做检查，确诊胎儿的情况。
唐氏筛查都查些什么
唐氏筛查是重要的孕检项目，主要就是做母血血清检查和超声波检查，如果说筛查的结果显示高危，那么首先要确诊是不是唐氏儿，如果说确诊了，最好的办法就是终止妊娠。如果检查的结果正常，也不代表可以高枕无忧，孕妇仍然要定期做产检。
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