小儿唐氏综合征如何康复
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治疗小儿唐氏综合征需长期康复训练，如听力训练、视力训练、动作训练等，听力训练能对大脑神经进行刺激，促进脑补发育。动作训练可提高患儿身体灵敏度，增加患儿身体协调性。
一、小儿唐氏综合征如何康复
小儿唐氏综合征无法完全治愈，针对小儿唐氏综合征治疗，主要采取康复训练，通过训练提高患儿自我生活能力和提高智力，康复训练需针对患儿年龄段进行不同训练项目和强度。
二、唐氏综合征的康复训练
患儿出生后可进行听力训练，通过音乐、物体或抚摸孩子感官进行刺激，有效促进其脑部神经发育。可选择颜色较鲜艳物体，在患儿眼前移动，可吸引其注意力并慢慢向他讲解，可培养他对世间万物模糊意识，使其感官能力逐渐恢复正常。同时患儿长大后可进行动作训练，适当教他走路、跑步等动作，改善患儿灵敏度。
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唐筛21体1:104，无创通过率大吗
唐筛通常指唐氏综合征筛查，21体一般指唐氏综合征，无创通常是无创DNA产前检测技术。唐氏综合征筛查1:104，无创DNA产前检测技术通过率通常比较大。孕妇进行检查后，若是不适症状，需及时就医治疗。唐氏综合征筛查一般可以通过检测孕妇血液，判断胎儿是否有染色体异常的检查，唐氏综合征一般是21-三体综合征，指的是多了一条21号染色体的疾病。无创DNA产前检测技术需要检测孕妇的静脉血，以此获得胎儿的遗传信息后，可以检测胎儿是否患三大染色体疾病。唐氏综合征筛查1:104通常属于唐氏综合征筛查高风险，一般提示胎儿可能患有唐氏综合征，但并不确定，所以无创DNA产前检测技术通过率会比较大。进行检测后，孕妇需保持良好的心态，建议多食用瘦肉、绿色蔬菜等食物，补充足够的蛋白质、维生素。同时要保证规律作息，避免过度劳累，孕妇可以适当活动，有利于提高身体免疫力。
唐氏筛查21三体高风险是什么原因
一般在孕中期都要常规行唐氏筛查检查。唐氏筛查检查分为低风险和高风险。高风险说明胎儿得21三体等染色体异常疾病的风险增加，要进一步行羊水穿刺检查确诊。大部分确诊检查会提示阴性，属于正常胎儿，就可以随诊观察。但一部分确诊检查会确定为是真正的21三体，一般要孕中期引产，终止妊娠，放弃胎儿。胎儿染色体异常，其中最常见的就是21三体。21号染色体一般有两条，如果有三条，称为21三体。21三体胎儿如果出生，会伴有明显的智力障碍和运动障碍，对家庭和社会都是沉重的负担。所以在孕中期要通过各种筛查手段，通过羊水穿刺的确诊手段，尽量将21三体筛查出来，以降低风险。筛查手段包括广义的孕中期NT测量以及孕中期特异的生化唐筛，以及孕中期特异的无创DNA检测等三种方法。无论哪种方法，只要提示高风险，都要进一步行羊水穿刺检查确诊。如果确诊为21三体，一般要孕中期引产，放弃胎儿。
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唐氏综合征的症状有哪些
唐氏综合症往往妈妈是没有任何临床症状的。孕中期妈妈是感觉不到的，要通过血液血检查及B超辅助检查作出判断，主要通过普通生化唐筛或无创DNA检测作为筛查，若筛查提示高风险，要进一步行羊水穿刺检查确诊；B超nt检查也有一定帮助作用，染色体异常的软指标也有一定帮助，比如鼻骨缺失，鼻骨缩短等等；若出现这些软指标明显异常或多个异常，一般也需要行羊水穿刺检查确诊，若羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常比如二十一三体唐氏综合征，一般要在孕28周之前，要给予孕中期引产终止妊娠放弃胎儿。
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唐氏筛查21三体高风险是怎么回事
唐氏筛查检查分为低风险和高风险。高风险说明胎儿得21三体等染色体异常疾病的风险增加。大部分确诊检查会提示阴性，属于正常胎儿。但一部分确诊检查会确定为是真正的21三体，一般要孕中期引产，终止妊娠。21三体胎儿如果出生，会伴有明显的智力障碍和运动障碍。在孕中期要通过各种筛查手段，尽量将21三体筛查出来，以降低风险。筛查手段包括广义的孕中期NT测量以及孕中期特异的生化唐筛，以及孕中期特异的无创DNA检测。无论哪种方法，只要提示高风险，都要进一步行羊水穿刺检查确诊。
唐氏宝宝一般有哪些表现
唐氏综合征的宝宝主要特征就是智力低下，也会出现喂养困难，不能够自立。此外，还会有一些特殊面容，主要表现为眼距比较宽，眼裂比较小，鼻梁会比较低平，牙齿比较稀疏，还容易出现伸舌、吐舌的现象，舌头老是露在口外，因此这种孩子也流涎较多。早期表现为说话比较晚，口齿不清，动作发育迟缓，摇摆不定等。唐氏综合征的孩子，还有一个典型特征，就是通贯手。此外，往往还合并有一些先天的疾病，比较常见的先天性心脏病及其他的畸形。所以在孕中期时，高危产妇一定要做唐氏综合征筛查。
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无创dna结果低风险是什么意思
低风险就是说妈妈所抽的血通过它的结果，来检测妈妈的宝宝所发生二十一三体的这样的一个风险，远远的低于人群的一个检出率，但是还会存在着百分之一左右的漏检风险，而不是说宝宝就没有发生唐氏综合征的风险。无创DNA的原理是通过在母血当中的胎儿细胞的DNA碎片的占比情况，以及具体分析的结果，来判断胎儿细胞的非整倍体的，异常结果的风险性，这里主要针对的是对二十一号染色体三体，也就是唐氏综合征的一个检出率。
怀孕做唐氏筛查主要查哪些
唐筛主要筛查21三体综合征，也就是通常所说的唐氏综合征，18三体综合征及开放性神经管缺陷这三个疾病。唐筛高风险并不代表胎儿一定就会患病，高风险只能说胎儿患病的概率增加，风险高，需要进一步做羊水穿刺术或者胎儿游离DNA进行评估胎儿是否患病。唐氏筛查临界风险说明胎儿患病风险较高，需要结合胎儿系统超声进行评估，如胎儿系统超声发现异常，则需要进行羊水穿刺来进行诊断。唐氏筛查低风险只能说明胎儿患病的概率低，但是不能完全排除胎儿患病的风险。筛查唐氏综合征主要包括血清学筛查及孕妇外周血胎儿游离DNA检测。孕妇外周血胎儿游离DNA检测是运用高通量技术检测孕妇外周血游离DNA，评估胎儿是否患有21三体、18三体和13三体的风险。此项技术检出率较高，能达到97%以上。唐氏筛查的检出率早期是85%-90%，中期唐氏筛查的检出率是60%-70%。
唐氏筛查高风险是如何引起的
唐筛高风险说明胎儿患有唐氏综合征的风险增加。唐氏综合征的发病机制不明确，目前认为是染色体随机突变引起的，1%跟夫妻双方染色体异常有关系。目前认为可能是卵细胞跟精子在分裂的过程中，有一条染色体21号染色体没有分离，导致胎儿多了一条21号染色体；或者在卵细胞跟精子结合后形成合子以后，受精卵没有分离而导致多了一条21号染色体，而导致了21三体综合征。同时要清楚唐氏筛查需要许多信息，如果唐筛的信息输入错误，也可能会体现检验的结果是高风险。在做唐氏筛查的时候需要提供准确的孕周，孕早期需要提供头臀长来评估孕周，孕中期需要提供胎儿的双顶径来评估孕周，如果孕周提供错误会直接导致结果的高风险。另外如果是辅助生殖技术怀孕的，建议告知医生胚胎移植的时间，医生会结合胚胎移植的时间评估相应的孕周。同时如果孕妇有不良妊娠史、吸烟史、胰岛素抵抗性糖尿病，或者孕期有保胎时都需要告知医生，医生会把这些信息输入到软件里进行评估。
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唐氏筛查检查是什么意思
唐氏筛查是通过现在医学技术对胎儿是否患有唐氏综合征的筛查。唐氏综合征是染色体异常突变引起的一种先天愚型的疾病，目前没有好的治疗方法，孕期进行唐氏筛查评估胎儿患唐氏综合征的风险，能够有效控制唐氏综合征患儿出生。唐氏筛查主要是通过孕妇外周血激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白、妊娠相关血浆蛋白A，和孕周、年龄、体重等信息相结合，再通过专业数据软件进行综合风险评估。但是孕妇如果超过35周岁，则要进行羊水穿刺术检查，不建议进行唐氏筛查的检测。
唐氏筛查结果要怎么看
这个结果一般我们是有资质的生化血清室抽完血，经过离心去做。做之前要核对孕周，而且他们再给你核对一下平时的月经，这个结果一般会给我们出一个正规的报告，报告底下就有风险值了，具体怎么算呢？当然临床大夫不一定非要求你具体会算，你大概你知道它是个MOM值，一般是在1：270以上，包括唐氏，还有后面的神经管的畸形，确定它有一比几，一比多少多少。这个值就是一比多少，分母是越大越好，分母值越大，相对值就越小，说明风险值相对比较小。还有一种情况就是比如说出来唐氏报告了，报了一个高风险，那么这时候要重新核对孕周，一般来说孕周我们做之前，在病人知情同意，筛查，开单子都要核对好了，但是以便再谨慎一点，或者比如出现结果有异常了，那要再核对一下孕周，这样相对更安全一些。当然，如果我们现在看见的都是1：1000以下，或者几个都是低风险，最后报告都会报一个低风险，那就可以跟病人解释。但是不是说没有异常，不是说你这挺好，一点事儿没有，不是这样，就是说这个风险值比较低，当时概率很低。但后期还要定期的进一步排查，包括排畸B超等等，进行一些全面的其它的检查，不是说报的低风险就表示正常了，对病人解释一定要到位。
胎儿afp低是怎么回事
胎儿AFP也就是胎儿甲胎蛋白，这说人在胚胎时期血液当中含有的一种特殊蛋白，导致其偏低的原因可能是检查的方法不正确，或者是检查过程中存在不良的因素，再就是胎儿可能患有唐氏综合症。
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