苯丙酮尿症的早期症状有哪些
62169次浏览
苯丙酮尿症发病早期出现生长发育及精神发育迟缓现象,患儿智商较低。有时出现一些神经精神症状,如反复发作抽搐,患儿皮肤毛发存在异常。
1、生长发育和精神发育迟缓
患儿个子比同龄正常小孩矮,身体更加瘦弱。患儿智力发育较落后,智商比同龄儿低。出生后4~9个月可出现此症状,严重者智商低于50,语言发育障碍极为明显。
2、神经精神症状
苯丙酮尿症可导致脑萎缩,引发小脑畸形,患儿早期出现神经精神症状。主要表现为反复发作抽搐,有时出现癫痫现象,随年龄增长减轻。年龄较大孩子可能有行为和性格异常。
3、皮肤毛发异常
苯丙酮尿症患儿皮肤较干燥,可能出现湿疹性皮疹和皮肤性划痕症,日光性色素沉着较常见。患儿发色较淡,呈棕色。
相关推荐

儿童血酰基肉碱分析查什么病
儿童血酰基肉碱分析一般是用于筛查儿童是否患有遗传代谢病的。经过检测后,若是有异常情况,儿童应及时治疗。儿童血酰基肉碱分析一般需要给儿童抽血,进行血常规检查,正常数值一般是10mmol/L-60mmol/L。高于该数值或低于该数值都提示身体有异常,因此需要做进一步检查明确。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,通常会导致该数值异常,若是检测出该疾病,儿童需要在医生指导下服用左卡尼汀口服溶液、维生素B12片、甲钴胺胶囊等药物进行治疗。儿童服用药物后,可食用瘦肉、鱼肉、菠菜等蛋白质、维生素丰富的食物,在恢复期间,需避免食用雪糕、辣椒、火锅等生冷、辛辣刺激性食物,避免剧烈运动,养成良好生活习惯,保证作息规律,有助于身体健康。
什么是苯丙酮尿症的诊断标准
苯丙酮尿症的诊断标准是什么?患有任何的疾病都要确诊后才能找到方法进行治疗,但是不少小的门诊对于苯丙酮尿症个疾病都不大了解,所以还是及时的去正规医院检查,下面我们一起了解下这个疾病的诊断方法吧。
苯丙酮尿症多久才能好
对于苯丙酮尿症,仿佛就是大自然给人类的一记伤疤,就目前而言,还没有任何的办法能治愈这种病,所以一旦孩子患上苯丙酮尿症,很多父母都会关心苯丙酮尿症多长时间才能好?
苯丙酮尿症一般用什么药
苯丙酮尿症这种疾病,经常发生在小宝宝身上,这也让很多家里有苯丙酮尿症患儿的父母感到非常的痛苦,这些朋友很想知道有没有什么好的药物可以用于治疗苯丙酮尿症,所以今天我们就来给大家讲讲,苯丙酮尿症一般用什么药?