苯丙酮尿症的早期症状有哪些
62169次浏览
苯丙酮尿症发病早期出现生长发育及精神发育迟缓现象,患儿智商较低。有时出现一些神经精神症状,如反复发作抽搐,患儿皮肤毛发存在异常。
1、生长发育和精神发育迟缓
患儿个子比同龄正常小孩矮,身体更加瘦弱。患儿智力发育较落后,智商比同龄儿低。出生后4~9个月可出现此症状,严重者智商低于50,语言发育障碍极为明显。
2、神经精神症状
苯丙酮尿症可导致脑萎缩,引发小脑畸形,患儿早期出现神经精神症状。主要表现为反复发作抽搐,有时出现癫痫现象,随年龄增长减轻。年龄较大孩子可能有行为和性格异常。
3、皮肤毛发异常
苯丙酮尿症患儿皮肤较干燥,可能出现湿疹性皮疹和皮肤性划痕症,日光性色素沉着较常见。患儿发色较淡,呈棕色。
温馨提示:医疗科普知识仅供参考,不作诊断依据;无行医资格切勿自行操作,若有不适请到医院就诊
相关推荐
什么是苯丙酮尿症的早期症状
苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种,属常染色体隐形遗传。由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,那么,苯丙酮尿症的早期症状是什么?
苯丙酮尿症的症状有哪些
苯丙酮尿症的症状主要有智力发育迟缓、皮肤毛发色素减少、尿液特殊气味、行为异常、癫痫发作等。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。
苯丙酮尿症的症状有哪些
苯丙酮尿症的症状主要有智力发育迟缓、皮肤毛发色素减少、尿液特殊气味、行为异常、癫痫发作等。苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。
早期苯丙酮尿症怎么用药
早期苯丙酮尿症患者需严格遵医嘱使用低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸羟化酶替代制剂、四氢生物蝶呤、左旋多巴、5-羟色胺等药物控制病情。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病,因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍,需终身饮食...
苯丙酮尿症是怎么得的
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病,主要由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍引起。该病可能由遗传因素、基因突变、酶活性缺失、孕期营养异常、新生儿筛查延迟等原因导致。
苯丙酮尿症的早期症状是什么
苯丙酮尿症的早期症状主要有喂养困难、生长发育迟缓、神经精神异常、皮肤毛发异常和特殊体味。这些症状通常在新生儿期至婴儿期逐渐显现,与体内苯丙氨酸羟化酶活性缺陷导致苯丙氨酸及其代谢产物蓄积有关。
早期苯丙酮尿症怎么办
早期苯丙酮尿症可通过饮食控制、药物治疗、定期监测、基因治疗、心理疏导等方式治疗。苯丙酮尿症通常由苯丙氨酸羟化酶缺乏、四氢生物蝶呤缺乏等原因引起,表现为皮肤毛发颜色变浅、尿液有鼠臭味、智力发育迟缓等症状。1、饮食控制早期苯...
什么是苯丙酮尿症形成的原因
苯丙酮尿症在成人和幼儿中都可能发生,苯丙酮尿症形成的原因是很多人关注的问题,希望能够即早预防此疾病,接下来也会对此疾病进项详细解释,尤其是发病原因,希望对于广大患者有一定帮助,能够最好预防工作。
苯丙酮尿症基本概况你了解吗
苯丙酮尿症基本概况你了解多少?对于苯丙酮尿症这个疾病现在在不断的增长,孩子一旦出现这样的疾病家长都不知道要怎么样治疗才好,非常的着急,那么,下面我们一起了解下苯丙酮尿症基本概是什么吧!




