苯丙酮尿症的早期症状有哪些
发布时间：2020-07-1062169次浏览
苯丙酮尿症发病早期出现生长发育及精神发育迟缓现象，患儿智商较低。有时出现一些神经精神症状，如反复发作抽搐，患儿皮肤毛发存在异常。
1、生长发育和精神发育迟缓
患儿个子比同龄正常小孩矮，身体更加瘦弱。患儿智力发育较落后，智商比同龄儿低。出生后4~9个月可出现此症状，严重者智商低于50，语言发育障碍极为明显。
2、神经精神症状
苯丙酮尿症可导致脑萎缩，引发小脑畸形，患儿早期出现神经精神症状。主要表现为反复发作抽搐，有时出现癫痫现象，随年龄增长减轻。年龄较大孩子可能有行为和性格异常。
3、皮肤毛发异常
苯丙酮尿症患儿皮肤较干燥，可能出现湿疹性皮疹和皮肤性划痕症，日光性色素沉着较常见。患儿发色较淡，呈棕色。
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什么是苯丙酮尿症的早期症状
苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种，属常染色体隐形遗传。由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，那么，苯丙酮尿症的早期症状是什么?
苯丙酮尿症需不需要长期吃药
苯丙酮尿症需要长期吃药吗，对于此病有了解的人都知道苯丙酮尿症的治疗是一个长期的过程，患者需要吃特定的食物，但是很多人并不了解苯丙酮尿症需要长期吃药吗，今天我们就来为大家解答一下这个问题。
苯丙酮尿症危害不容忽视
苯丙酮尿症危害不容忽视，任何的疾病都会有一定的危害，但是危害的大小可能不大一样，但是对于我们都不大了解的苯丙酮尿症有什么危害很多人都不知道，下面我们一起了解下苯丙酮尿症危害吧。
苯丙酮尿症有治好的吗
苯丙酮尿症有治好的吗?这是很多患者家属都关心的问题，对于这个疾病到底能不能治好，因为这个疾病带来的伤害非常的大，但是要怎么治疗呢?下面我们一起来了解下苯丙酮尿症到底怎么样才能治好吧!
苯丙酮尿症是什么遗传方式
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。它是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，使苯丙氨酸不能转化成酪氨酸,，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出的一种疾病。这种病在遗传性氨基酸代谢代谢缺陷疾病中比较常见。它常见的遗传方式主要是常染色体隐性遗传。
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