什么叫苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷或辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而在体内蓄积，可能引发神经系统损害。

苯丙酮尿症的患者出生时多无异常，在3-6个月开始出现智力发育迟缓、皮肤毛发色素减退、鼠尿味体臭等症状。未经治疗者血苯丙氨酸浓度可超过1200μmol/L，异常代谢产物容易损伤患者脑白质，导致不可逆的认知障碍及癫痫发作。患者可以通过筛查足跟血检测苯丙氨酸浓度确诊、分型。

苯丙酮尿症患者需避免食用肉类、豆类等高蛋白食物。定期监测血清苯丙氨酸水平，调整饮食方案。如果出现异常情况，建议患者及时前往医院调整治疗方案。