苯丙酮尿症严重吗

苯丙酮尿症的严重程度因人而异，主要取决于是否及时诊断和治疗。若未及时干预，可能导致智力障碍、癫痫等严重后果；若早期通过饮食控制等治疗，多数患者可正常生活。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢异常。未经治疗的患者体内苯丙氨酸蓄积，会损伤中枢神经系统。典型表现为出生后数月内出现喂养困难、呕吐、皮肤湿疹样改变，随年龄增长逐渐出现智力发育迟缓、行为异常、癫痫发作等症状。部分变异型患者症状较轻，可能仅表现为轻度认知功能障碍。

极少数非经典型苯丙酮尿症患者可能合并四氢生物蝶呤缺乏，除神经系统症状外还会出现肌张力障碍、自主神经功能紊乱等复杂表现。这类患者对单纯饮食治疗反应差，需要联合四氢生物蝶呤替代治疗。新生儿筛查漏诊的晚发型病例，可能在儿童期或成年后才出现症状，易被误诊为精神疾病或神经系统疾病。

建议所有新生儿接受苯丙酮尿症筛查，确诊患儿需终身严格控制苯丙氨酸摄入，定期监测血苯丙氨酸浓度。家长应学习特殊配方奶粉和低蛋白食品的使用方法，避免含阿斯巴甜等含苯丙氨酸的食品添加剂。成年女性患者孕前需加强代谢控制，预防母源性苯丙酮尿症对胎儿的影响。及时规范的干预可使绝大多数患者获得良好预后。