苯丙酮尿症严重吗

28183次浏览

许多朋友对于苯丙酮尿症这种病都不是很了解，这就导致有的患者不能及时治疗，不利于自己的病情的恢复，那么苯丙酮尿症严重吗，据专家介绍说，这种病不积极治疗是非常严重的，一定要及时采取措施来治疗，下边给大家介绍一下具体办法。

苯丙酮尿症的治疗需要根据分型采取针对的治疗措施。

(一)经典性PKU、中度高苯丙氨酸血症和中轻度高苯丙氨酸血症的治疗：这3种类型是由于苯丙氨酸羟化酶本身异常导致，但目前尚缺乏苯丙氨酸羟化酶这种药物，故只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法，使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。由于普通食物，尤其是含蛋白质较高的食物，如肉、鱼、、虾、蛋及豆制品等，含有较高的苯丙氨酸，故需减少这些食物的食入，给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供体内必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人体的必需氨基酸之一，必须满足其生长发育的需要，体内苯丙氨酸过低也可导致疾病。

因此，患者每天的苯丙氨酸摄入量必须维持在不引起脑损害和满足生长发育所需量之间。有研究发现PKU患者的发育商(DQ)或智商(IQ)与患者在治疗过程中的血苯丙氨酸水平呈反相关关系，血苯丙氨酸的要求浓度随着年龄的增长而不同，一般要求血苯丙氨酸维持范围为：0～3岁120～240mmol/L;3～8岁180～360mmol/L;8～13岁180～480mmol/L;13～18岁180～600mmol/L;>18岁180～900mmol/L。定期复查血苯丙氨酸浓度，根据苯丙氨酸浓度是否在合适的范围，调整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。

(二)四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症：可按上述给予不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治疗，也可用四氢生物喋呤治疗，只是用四氢生物喋呤费用较高，不同患者家庭可根据经济情况选择治疗方法，但血苯丙氨酸的控制水平要求同上。

(三)6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型及二氢蝶啶还原酶缺乏型的治疗。

由于这2种类型不是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺乏引起，而是由于四氢生物蝶呤缺乏引起，故需服用四氢生物蝶呤治疗，不需要给予特殊奶粉治疗。但由于四氢生物蝶呤缺乏同时可引起神经递质的缺乏，故需要同时给予5-羟色胺及左旋多巴治疗。

相关推荐

01:05

儿童血酰基肉碱分析查什么病

儿童血酰基肉碱分析一般是用于筛查儿童是否患有遗传代谢病的。经过检测后，若是有异常情况，儿童应及时治疗。儿童血酰基肉碱分析一般需要给儿童抽血，进行血常规检查，正常数值一般是10mmol/L-60mmol/L。高于该数值或低于该数值都提示身体有异常，因此需要做进一步检查明确。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，通常会导致该数值异常，若是检测出该疾病，儿童需要在医生指导下服用左卡尼汀口服溶液、维生素B12片、甲钴胺胶囊等药物进行治疗。儿童服用药物后，可食用瘦肉、鱼肉、菠菜等蛋白质、维生素丰富的食物，在恢复期间，需避免食用雪糕、辣椒、火锅等生冷、辛辣刺激性食物，避免剧烈运动，养成良好生活习惯，保证作息规律，有助于身体健康。

2024-11-20 40次播放

苯丙酮尿症怎么治疗

苯丙酮尿症怎么治疗?苯丙酮尿症是染色体隐性遗传，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，临床主要表现为智能低下，诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，今天我们一起来了解一下，苯丙酮尿症怎么治疗：

26676次浏览

如何确诊苯丙酮尿症

通常情况下，确诊苯丙酮尿症可以通过新生儿疾病筛查、尿三氯化铁试验、自身症状等方法进行。具体分析如下：

27929次浏览

苯丙酮尿症预防必读

苯丙酮尿症预防必读，一些小朋友得了苯丙酮尿症，家长都很苦恼，因为治疗这个病确实需耗费很多尽力，花了钱，花了精神，病还不一定能治好，所以最好的是平时就要做好预防，远离此病，下面我们来了解下苯丙酮尿症的预防方法。

26837次浏览

苯丙酮尿症的护理计划

苯丙酮尿症的护理计划是怎样的呢，很多人对这个问题有疑问，其实苯丙酮尿症这种疾病对人体的伤害很大，很多人看到这个疾病就会觉得头痛，不仅仅因为这个病名非常不好读，而且治疗起来也是很有难度的，患者如果确诊患病就要从平时的方方面面进行控制，不光是要接受医生的治疗，生活中也要注意对自己的保养。