无精症的诊断方法有哪些

无精症的诊断方法主要有精液分析、激素水平检测、影像学检查、遗传学检测和睾丸活检等。无精症通常由输精管阻塞、睾丸生精功能障碍、内分泌异常、遗传缺陷或感染等因素引起，需结合多项检查明确病因。

1、精液分析

精液分析是诊断无精症的首要步骤，通过连续2-3次离心后高倍镜检未发现精子可确诊。检查需禁欲2-7天，排除取样误差。若精液量减少伴随果糖阴性，提示可能存在射精管梗阻或精囊缺如。精液pH值异常可能反映附属性腺功能障碍，需进一步区分梗阻性与非梗阻性无精症。

2、激素水平检测

血清促卵泡激素和睾酮检测可评估睾丸功能。FSH显著升高提示原发性睾丸衰竭，如唯支持细胞综合征；FSH正常或降低需考虑下丘脑-垂体病变。抑制素B水平能更敏感反映生精上皮状态，联合检测黄体生成素和催乳素有助于鉴别内分泌性无精症。

3、影像学检查

阴囊超声可发现睾丸体积缩小、微石症或占位病变。经直肠超声能显示精囊缺如、射精管囊肿等梗阻征象。输精管造影适用于疑似梗阻性无精症，但属有创检查。MRI对垂体病变或腹盆腔内生殖道畸形的诊断价值较高，尤其适用于CFTR基因突变相关的先天性输精管缺如评估。

4、遗传学检测

染色体核型分析可检出克氏综合征等异常。Y染色体微缺失检测针对AZFa、AZFb、AZFc区域，缺失类型与睾丸取精成功率相关。CFTR基因筛查适用于先天性输精管缺如患者，需同时评估配偶携带情况。遗传学异常可能导致完全性生精障碍，影响后续辅助生殖策略选择。

5、睾丸活检

睾丸穿刺或切开活检是鉴别梗阻性与非梗阻性无精症的金标准。病理分型包括唯支持细胞综合征、生精阻滞、混合性病变等。显微镜下睾丸取精术能在获取组织的同时寻找可用精子，为ICSI治疗提供可能。活检前需评估激素水平和遗传风险，避免不必要的有创操作。

确诊无精症后应根据病因制定个体化方案。梗阻性无精症可考虑输精管吻合或经皮附睾穿刺取精，非梗阻性患者需评估睾丸取精可能性。保持规律作息，避免高温环境和生殖毒性物质接触。均衡摄入锌、硒等微量元素，控制体重在正常范围。心理疏导有助于缓解生育压力，建议夫妇共同参与诊疗决策。定期复查精液参数和激素水平，及时调整治疗方案。