小儿法洛四联症是什么病

小儿法洛四联症是一种先天性心脏畸形，主要包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚四种病理改变。该病属于紫绀型先天性心脏病，患儿可能出现口唇青紫、活动耐力下降、杵状指等症状，需通过心脏超声等检查确诊，多数需手术治疗。

1、病理特征

法洛四联症的核心病理改变为右心室流出道梗阻合并室间隔缺损。肺动脉狭窄导致右心室血液进入肺循环受阻，同时主动脉骑跨使左右心室血液混合，体循环血氧饱和度降低。右心室因长期高压负荷出现代偿性肥厚，这种血流动力学异常可引发缺氧发作，严重时危及生命。

2、典型症状

患儿多在出生后3-6个月出现明显紫绀，哭闹或活动时加重，表现为口唇指甲青紫、呼吸急促。特征性表现为蹲踞现象，即患儿行走时主动蹲下以缓解缺氧。部分患儿可能出现阵发性缺氧发作，表现为突发呼吸困难、意识丧失，需紧急处理。

3、诊断方法

心脏超声是首选检查手段，可清晰显示室间隔缺损位置、肺动脉狭窄程度及主动脉骑跨情况。心电图可见右心室肥厚表现，X线胸片显示典型靴形心影。心导管检查可进一步评估肺动脉发育情况及血流动力学参数，为手术方案制定提供依据。

4、治疗原则

根治手术是主要治疗方式，通常在6-12月龄进行，包括室间隔缺损修补、右心室流出道疏通等步骤。对于肺动脉发育极差者可能需分期手术。缺氧发作时可采取膝胸体位、吸氧，必要时使用吗啡或普萘洛尔注射液缓解症状。术后需长期随访心功能。

5、预后管理

早期接受根治手术的患儿多数可获得较好预后，但需警惕心律失常、残余分流等并发症。术后应避免剧烈运动，定期复查心脏超声。建议接种肺炎球菌疫苗预防感染，出现发热、心悸等症状需及时就医。部分患儿可能需终身服用抗凝药物。

家长应注意观察患儿日常活动耐力和紫绀变化，避免脱水及剧烈哭闹。保证均衡营养摄入，适当补充铁剂改善缺氧代偿。术后康复期可进行适度呼吸训练，但需在医生指导下制定运动计划。定期随访对评估心脏结构和功能恢复至关重要，建议每6-12个月复查一次心脏超声。