血友病的遗传方式是什么

血友病属于X染色体连锁隐性遗传病，主要由凝血因子VIII或IX基因缺陷导致，男性患者为主，女性多为携带者。

1、遗传机制

血友病A由F8基因突变引起凝血因子VIII缺乏，血友病B由F9基因突变导致凝血因子IX缺乏。这两种基因均位于X染色体长臂末端，男性因仅有一条X染色体，若携带致病基因即会发病。女性有两条X染色体，需两条均携带突变基因才会发病，故女性患者罕见，多为无症状携带者。

2、男性遗传模式

患病男性必然将X染色体遗传给女儿，使其成为携带者，但不会遗传给儿子。若女性携带者与健康男性生育，儿子有50%概率患病，女儿有50%概率成为携带者。部分患者无家族史，可能与新生突变有关。

3、女性携带者表现

女性携带者通常凝血因子活性为正常值的30%-60%，多数无自发出血倾向，但外伤或手术时可能出现异常出血。极少数女性因X染色体随机失活偏移，凝血因子活性低于30%时会出现轻度出血症状。

4、基因检测意义

通过基因测序可明确突变位点，对家族成员进行携带者筛查。产前诊断需在孕10-12周进行绒毛取样，或孕16-20周进行羊水穿刺。胚胎植入前遗传学诊断可帮助阻断致病基因传递。

5、特殊遗传情况

约30%患者无家族史，属于自发突变。偶见女性纯合子患者，可能因父亲患病且母亲为携带者，或存在特纳综合征等性染色体异常。极少数男性患者为生殖腺嵌合体，其精子可能携带新生突变。

血友病患者及携带者应避免剧烈运动和外伤，定期监测凝血功能。育龄期女性携带者建议接受遗传咨询，孕期需评估胎儿性别及基因状态。目前基因治疗技术可部分修复凝血因子缺陷，但须在专业医疗机构规范进行。日常注意补充维生素K，避免使用阿司匹林等影响凝血功能的药物。