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血友病遗传方式

发布时间:2019-12-1754289次浏览

血友病是一种X染色体的病变,属于遗传疾病,一般表现在女传男,因此女性携带者传染给儿子的几率是非常高的。当然父母双方的各自患病情况不同,遗传的几率也是不一样的。

血友病的致病基因是在X染色体,它是一个X染色体隐性的遗传病。男性的染色体为一条X,一条Y,因此男性携带了血友病基因,会出现症状,如果女性仅携带了一条血友病基因不会表现出血友病的症状,不过女性通过生育会遗传给孩子。所以女性的携带者可能会生出患有血友病的孩子。所以女性一般是携带者,男性容易发病,表现为女传男,如男性血友病患者跟正常女性结婚,子女中女孩一定是携带者,而男孩一定没有病。如果女性携带者和正常男性结婚,生的男孩有一半可能生病,一半可能是正常人,生的女孩也是有一半可能是正常人,一半可能是携带者。血友病在先天性出血性疾病中最为常见。

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一般情况下,查凝血功能是不需要空腹的,就和查血常规是一样的。凝血的指标一般包括了凝血的时间、凝血酶原时间,也就是常说的PT,部分凝血活酶时间指的是APTT,还有纤维蛋白原定量,主要是包括这四项的凝血指标。经常还会把纤溶的指标放在里面一起去做检查,因为查凝血指标不光是去检查出血方面的疾病,有些时候止血方面的疾病,比如血栓方面的疾病,也是经常会用到凝血功能检测的。所以也会经常把D-二聚体,以及纤维蛋白降解产物的指标,放在凝血功能当中一起去检测。这样检查实际上并不需要空腹来做,进食以后,对化验结果是没有明显影响的。主要是采用特殊的抗凝剂,来做凝血指标的检测。一般情况下是把抽出来的血,放到试管中观察到血液从液体状态凝固成固体状态以后。一般所需的时间是,正常人是4-12分钟。进食以后,对凝血时间测量没有明显的影响,检测的这几个指标来讲,PT的时间一般的正常是12S-14S,APTT一般的上限是在36S附近,最常用的应该是用这两个指标来反映外源性的凝血途径和内源性的凝血途径。一般PT延长或缩短3S以上,认为是有临床意义的,部分APTT一般是延长10S或者缩短10S以上,才认为是有临床意义。轻度的变化,有的时候并不用特别的紧张,只是反映着凝血指标有轻度的异常,但是并没有达到临床诊断疾病的标准。
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2021-10-15

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血友病的主要病因
血友病是一种遗传病,它的致病原因主要是基因突变。
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