肌肉萎缩要做什么检查

肌肉萎缩通常需要做肌电图、肌肉活检、血液检查、影像学检查和基因检测等检查。肌肉萎缩可能与神经损伤、肌肉疾病、代谢异常等因素有关，建议及时就医明确病因。

1、肌电图

肌电图通过记录肌肉电活动评估神经肌肉功能，能够区分神经源性或肌源性萎缩。检查时将电极针插入肌肉，检测静息和收缩时的电信号。神经损伤时可能出现自发电位，肌肉疾病则表现为运动单位电位异常。该检查有助于诊断肌萎缩侧索硬化、周围神经病变等疾病。

2、肌肉活检

肌肉活检通过取少量肌肉组织进行病理分析，可直接观察肌纤维结构变化。检查常在局部麻醉下进行，取肱二头肌或股四头肌样本。显微镜下可发现肌纤维坏死、炎症浸润等特征，对诊断肌营养不良症、多发性肌炎等特异性较高。术后需加压包扎避免血肿形成。

3、血液检查

血液检查包括肌酸激酶、乳酸脱氢酶等酶学指标，能反映肌肉损伤程度。肌酸激酶超过正常值5倍提示肌肉病变，同时需检测甲状腺功能、电解质和自身抗体。遗传性肌病可能伴随特定代谢物异常，如假肥大性肌营养不良患者血清肌酸激酶显著升高。

4、影像学检查

磁共振成像能清晰显示肌肉体积和信号变化，脂肪替代在T1加权像呈高信号。超声检查可动态观察肌肉纹理和血流情况，适用于引导活检定位。CT有助于评估肌肉密度改变，但辐射量较大。影像学对区分肌肉萎缩与脂肪浸润具有重要价值。

5、基因检测

基因检测通过分析DNA序列明确遗传性肌病，如杜氏肌营养不良需检测DMD基因突变。检测方法包括二代测序、MLPA技术等，需采集外周血或唾液样本。对于有家族史的患者，基因检测能实现早期诊断和遗传咨询。部分代谢性肌病也可通过特定酶活性测定确诊。

确诊肌肉萎缩后需根据病因制定治疗方案，神经损伤者可进行营养神经治疗，肌肉疾病患者可能需要免疫抑制剂。日常应保持适度康复锻炼，避免肌肉废用性萎缩，注意补充优质蛋白和维生素。定期复查肌力和肌肉体积变化，监测疾病进展。出现呼吸困难或吞咽困难等严重症状时需立即就医。