IDH1/2突变型的检测和2016年WHO脑瘤新分类
发布时间：2018-06-2155009次浏览
异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变
IDH1(异柠檬酸脱氢酶1，Isocitrate dehydrogenase 1)突变，以及不常见的IDH2 突变，是不依赖于其它因素而存在的独立的胶质瘤预后因子。IDH1/2 突变和一系列不同级别的弥漫性胶质瘤明显改善的生存期相关。
对弥漫性胶质瘤的标本，施行R132 (IDH1最常见的突变形式)免疫组化染色，一来可以帮助诊断，将侵润性星形细胞瘤细胞和反应性的胶质增生区别开来，二来可以获得此胶质瘤的预后信息。
人类于2008年首次在胶质瘤细胞的IDH1内部活性中心发现了体细胞突变。当时共有149例胶质母细胞瘤标本进行了基因组分析，其中18例标本(12%)发现包含有IDH1改变，主要位于R132残端。后来的研究肯定了这种发现，明确了IDH1和相关的IDH2都存在着这种稀有的突变，并将范围扩大到了大部分低级别胶质瘤。现在发现，这种突变是弥漫性胶质瘤起源的已知的最早事件。
IDH1/2 突变可见于50~80%的WHO II 和III级星形细胞和少枝胶质细胞肿瘤和继发的胶质母细胞瘤中，以及5%的原发性胶质母细胞瘤中。和IDH1/2 野生型胶质瘤相比，有IDH1/2 突变的胶质瘤和明显延长的无进展期和总的生存期相关。
IDH1/2 突变和1p19q共缺失以及MGMT启动子甲基化一样，是胶质瘤预后较好，偏良性的表现。相比之下，一旦病理报告提示为IDH1/2野生型， 无1p19q共缺失则提示此种胶质瘤的预后较差，应当尽早施行放化疗等较为激进的治疗。
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脑垂体瘤症状
脑垂体瘤症状分为两方面，良性肿瘤是膨胀性生长，长到一定体积之后，会对周边的组织造成挤压。另外会导致垂体本身功能性的分泌激素增高或降低。一、垂体瘤是良性肿瘤，比如最常见的症状患者头疼，肿瘤生长到一定体积之后会引起颅压高，引起头疼的表现；其次，肿瘤对周边的组织挤压，比如临近的视神经，会导致视力视野的变化，患者视力下降，看东西看不清楚，视野缩小，称之为管状视野即患者两周是两双颞侧的偏盲。管状视野是患者视野越来越狭窄。此外，还有对正常垂体的挤压，可以引起垂体功能低下，激素水平分泌低。比如，甲状腺功能低下和各种激素水平低下的现象等等都是指因为脑垂体瘤体积增大之后，引起周边的组织挤压。二、垂体本身功能性的分泌激素。人体的各种激素来源于垂体，所以垂体一旦发生，会造成两个方面，即它的激素分泌水平增高，或者激素水平降低，继而对应患者出现两种不同的症状。若患者激素水平高，比如青少年患者的生长激素增高，会出现巨人症。成人患者的生长激素增高，会出现肢体肥大，表现为正常时患者穿40的鞋，几年后穿43、46的鞋，有明显的手脚变大，面部嘴唇特别厚，鼻子特别肥厚特殊的面容。若患者性激素增高，女性会出现闭经、泌乳的现象，男性会出现性功能障碍，性功能低下。所以垂体瘤的症状取决于激素，来源于不同的腺体组织，导致的激素水平的变化也不相同，继而会出现不同的临床症状，医生需根据患者的临床症状加以判断，到底属于哪一类的垂体瘤。
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脑垂体瘤手术后注意事项
患者脑垂体瘤术后注意事项分早期和长期两种情况。早期患者主要观察患者术后激素水平的高低。早期术后可以通过激素治疗来替代体内激素水平低的情况，便于患者的激素水平逐渐恢复。对于长期的患者，垂体瘤是肿瘤手术，及时了解它是否复发，定期复查非常重要。患者定期复查需要考虑两方面，首先是影像学复查，定期做头部核磁，从形态上看肿瘤是否会复发；其次是检查激素水平的变化，如果患者激素水平很稳定，说明肿瘤治疗效果非常好，如果激素水平反复无常，此时要考虑是否有复发的现象，所以患者定期复查很重要。
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脑动脉瘤手术成功率高吗
脑动脉瘤手术成功率非常高，手术是否成功取决于患者的状态。如果患者出血量很大，病人情况此时则危急生命。如果病人状态很好，或者只是临近动脉瘤，患者没有出过血的现象，只是体检时发现动脉瘤的存在，此时患者手术非常安全。不管患者采用动脉瘤夹闭治疗，还是采用更加先进的介入方法治疗，都是非常安全的治疗手段。所以动脉瘤治疗的风险系数取决于患者的状态。患者如果状态好，则手术非常安全；如果患者出血导致脑子组织严重损伤，患者已经昏迷，情况非常不稳定的情况下，即使手术非常成功，患者也非常危险。
恶性脑肿瘤能治好么
恶性脑肿瘤能治好么?生活中有很多人知道自己得了脑肿瘤之后，便自暴自弃，放弃治疗等待死亡，其实，脑肿瘤有良性的也有恶性，并不是说所有的脑瘤都会夺走人的性命，恶性脑肿瘤也就是我们所说的脑癌，那么，恶性脑肿瘤能治好么?
患了脑瘤好治疗吗
不少人听说自己得了脑瘤之后心里非常的恐惧，心里想脑子上面长了一个肿瘤还得了，觉得自己的生命到了尽头，其实脑瘤患者完全没有必要这么悲观，目前脑瘤的治疗方法也是非常多的，治好的希望还是很大的。
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良性脑瘤能治好吗
良性脑瘤能治好。绝大部分良性肿瘤预后都非常好。但即使是良性的胶质瘤，也容易复发。复发时间长短跟良性和恶性的级别有关系。现在配合显微技术和微创治疗技术的开展，良性肿瘤的治愈率都很高，绝大部分良性肿瘤，都有比较好的治疗效果。
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脑瘤手术的安全性
现在随着医学水平的不断提高，特别是显微外科和微创手术的治疗在临床的应用。手术安全性有明显的提高。绝大部分的手术发生并发症的几率都比较少，特别是一些大家比较关心的偏瘫、失语。这种发生的几率是比较低的。
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脑瘤与普通头疼的区别
脑瘤头疼的特点是持续性的钝疼，很少有发作性的、剧烈的头疼，随着脑瘤的增大，头疼会持续性的加重等。脑瘤导致的头疼没有什么特殊性，因为脑瘤部位不同，性质不同，头疼种类也不相同。但脑瘤头疼一般有这么几个特点：一、持续性的钝疼，很少有发作性的、剧烈的头疼。二、通常来说随着脑瘤的增大，头疼会持续性的加重，如果病人头疼是进行性的加重，那就需要引起病人的注意。
脑垂体瘤手术危险吗
脑垂体瘤一旦诊断明确，除了一些特殊年龄，比如年轻人小的肿瘤可以考虑观察，或者药物治疗以外，多数瘤子超过一公分叫做较大的瘤子就应该考虑手术。一般的大小比如说一公分以上三公分以下，可以考虑经鼻腔经蝶窦在神经内窥镜下进行手术切除。当然现在随着内窥镜技术的逐渐发展，对于大型的瘤子尤其像颅内中线两侧清晰瘤子也可以采用经鼻腔的手术进行治疗，当然毕竟手术治疗的好处，是相对而言并发症，少一些相对于开颅手术切除肿瘤，但是它有它的问题，比方说容易造成脑积液漏脑脊液鼻漏或者是嗅觉的丧失等等，当然随着大型综合医院这种技术逐渐的成熟，这种并发症的比例在逐渐的缩小，而对于像颅内延伸的这种推理腺瘤比较大的或者向两侧发展比较多的，我们还是推荐开颅手术。开颅手术本身可以更宽泛的进入瘤子的顶端，但同样的问题就是第一周边结构受损问题，如果手术中有瘤子本身特点你在分离的过程中也可能会损伤视神经，也可能会损伤动眼神经，造成术后视力不但没有好转，甚至还减退。但是开颅手术还有一个问题就是术后24小时内，24小时之内可能颅内继发出血。因为手术的创面渗血，再加上患者术后的躁动血压的波动都会导致术后颅内血肿，这样在手术以后会有患者表现症状，比如手术后清醒在20小时之内甚至48小时之内逐渐出现意识模糊，甚至抽风。那就需要二次开颅清除血肿，所以手术是有危险的但多数的手术方式是根据患者的症状，影像特点来决策手术方式的在大型综合医院在现代科学家脑子里，手术危险是得到控制的，应该是可接受的这种程度之内。
脑里长瘤是什么症状
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脑垂体腺瘤是什么病
垂体瘤顾名思义，就是脑垂体上长瘤子，这是一种常见的良性肿瘤。垂瘤包括垂体前叶腺瘤和垂体，后叶腺瘤大多数的垂体瘤都发生在垂体前叶，由于垂体是人类的重要的内分泌器官它有很多分泌不同，基础的细胞每一种细胞都有可能过度增生形成肿瘤。比方说最常见的泌乳素细胞，瘤泌乳素细胞瘤大多发生在女性表现为月经停止，乳房溢乳因而不孕不育像这种情况下，通过血清检测可以发现泌乳素非常的高，这是女性青春期一直到成年老年女性常见的一种良性的肿瘤。另外一种叫做生长激素腺瘤，生长激素腺瘤在青春期之前发病常常会出现巨人证个子高大，在成年期发病主要表现为肢端肥大，下巴宽厚眉弓隆起，四肢四指粗大，所以会出现肢体末端的紧箍感血清化验会发现生长激素异常的高，另外根据垂体前叶有多种不同分泌激素的细胞，因而还有促肾上腺皮质激素细胞腺瘤，另外还有甲状腺刺激素细胞瘤有软泡刺激素腺瘤黑色素细胞瘤等等等等。但这是根据它有分泌功能的细胞进行分类的也确实存在一些肿瘤呢，它化验没有特殊的激素分泌，只是腺流体的长大，我们可以说垂体瘤实际上除了它的内分泌功能异常造成症状以外还有一种症状就是它是不分泌激素的，但是由于它的增长会造成了这些结构受压引起的障碍，比方说它会引起双侧视神经受压视交叉受压，双叶色偏盲和视力减退甚至失明还有引起视丘脑视丘下部的受压，造成了内分泌的异常，甚至呢电解质的紊乱，同时它还可以扩展向周边清晰性发展，比如在这段时间压迫的话也可以产生眼睑上抬无力瞳孔放大，因此垂体腺瘤是一个多发展良性肿瘤它的发生，除引起内分泌症状外还有可能引起视力和视野的损伤，所以突发有视力减退视野受限或者是月经停止的这种患者，要特别注意一是要看眼科，更重要的不要忘记看神经外科。
垂体瘤的治疗方式
垂体瘤的治疗方式比较多，比如可以药物治疗、手术治疗、放射治疗等。垂体瘤是常见的良性肿瘤，目前对于垂体瘤的治疗方式相对成熟。小的垂体腺瘤叫微小垂体腺瘤，如果患者年龄较轻，尤其属于未生育的患者，建议就诊内分泌科，通过口服溴隐亭药物，来抑制泌乳素，改善症状，恢复月经，恢复受孕。但当瘤体的增大，逐渐会导致视力逐渐出现的缺损，视力减退。视野缺损的时候，需要外科治疗。通常可以采取经鼻腔蝶窦，在神经内窥镜的辅助下进行垂体腺瘤的切除。目前随着室内型技术逐渐的发展和深入，这种治疗方式肿瘤切除的干净，通常复发率比较低。术后可以再辅以放射治疗进行巩固疗效，但是有个别患者，手术会造成嗅觉永久性丧失。因此，应该引起患者、医护人员注意。对于比较大的瘤子，向颅内发展，清晰比较多的，尤其向两侧发展比较多的，可以采用开颅的方式，进行垂体瘤的直接切除，属于传统办法。目前开颅的适应症越来越严格，主要针对大型的新型腺瘤，切除以后，大多要注意后期的放射治疗。术中要特别注意，保护动眼神经、视神经，不能为了切除肿瘤而造成视神经损伤。也有极个别的肿瘤虽然很大，由于引起的损伤比较广泛，视神经必然引起嗅神经损伤。建议根据不同的分泌类型不同症状，选择合适方式治疗。
男性胶质瘤手术治疗
胶质瘤为常见脑内原发性恶性肿瘤，根据WHO标准分为1-4级。级别越高，恶性度越高，越容易复发。目前倾向于对怀疑为低级别胶质瘤(1-2级)患者，如无进行性症状，可考虑密切观察;一旦有症状，或是影像证实病变逐渐增大，可选择手术，手术为首选方法。
儿童脑瘤多发与哪些因素有关
脑肿瘤不是成年人的专利，儿童与青少年患脑瘤的几率也非常高。数据表明：我国每年至少有7000～8000名儿童被查出患脑肿瘤，其中70%～80%是恶性肿瘤。在儿童易患的恶性病变中，脑肿瘤仅次于白血病，排在第二位。
详解儿童脑瘤
脑瘤不是成年人的专利，儿童颅内肿瘤的患病率仅次于白血病而居儿童期肿瘤的第二位，我国13亿人口每年新发生的颅内肿瘤患者近4万，儿童占16%-20%，即，每年约有7千多名新发颅内肿瘤患儿。目前，颅内肿瘤的发病原因尚不明确，预防无从下手，由于家长不了解其症状，导致相当多的患儿延误诊断，从而丧失最佳治疗时机。
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