IDH1/2突变型的检测和2016年WHO脑瘤新分类

IDH1/2突变型检测是胶质瘤分子分型的重要指标，2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类首次将分子特征整合至诊断标准中。

IDH1/2基因突变常见于星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤，突变检测主要通过PCR测序或免疫组化完成。IDH1 R132H突变占所有IDH1突变的90%以上，可使用特异性抗体通过免疫组化快速筛查。对于免疫组化阴性但仍怀疑突变的病例，需进行基因测序检测其他罕见突变位点。2016年WHO新分类将弥漫性胶质瘤分为IDH突变型和IDH野生型，这一分类具有重要预后价值，IDH突变型患者生存期通常显著长于野生型。

2016年WHO分类系统首次将分子标志物与组织学特征并列作为诊断标准。除IDH状态外，1p/19q共缺失、TERT启动子突变、MGMT启动子甲基化等分子特征也被纳入分类体系。这种整合诊断模式提高了脑瘤分类的客观性和可重复性，有助于制定个体化治疗方案。对于IDH突变型胶质瘤，即使组织学表现为高级别，其预后仍优于IDH野生型肿瘤，这改变了传统单纯依靠组织学分级判断预后的模式。

建议疑似脑肿瘤患者尽早就医，通过病理检查结合分子检测明确诊断。日常应注意保持规律作息，避免过度劳累，饮食上可适当增加富含抗氧化物质的新鲜蔬菜水果。若确诊为IDH突变型胶质瘤，应遵医嘱定期复查，积极配合医生制定的综合治疗方案，包括手术、放疗或靶向治疗等。