IDH1/2突变型的检测和2016年WHO脑瘤新分类

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IDH1/2突变型检测是胶质瘤分子分型的重要指标，2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类首次将分子特征整合至诊断标准中。

IDH1/2基因突变常见于星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤，突变检测主要通过PCR测序或免疫组化完成。IDH1 R132H突变占所有IDH1突变的90%以上，可使用特异性抗体通过免疫组化快速筛查。对于免疫组化阴性但仍怀疑突变的病例，需进行基因测序检测其他罕见突变位点。2016年WHO新分类将弥漫性胶质瘤分为IDH突变型和IDH野生型，这一分类具有重要预后价值，IDH突变型患者生存期通常显著长于野生型。

2016年WHO分类系统首次将分子标志物与组织学特征并列作为诊断标准。除IDH状态外，1p/19q共缺失、TERT启动子突变、MGMT启动子甲基化等分子特征也被纳入分类体系。这种整合诊断模式提高了脑瘤分类的客观性和可重复性，有助于制定个体化治疗方案。对于IDH突变型胶质瘤，即使组织学表现为高级别，其预后仍优于IDH野生型肿瘤，这改变了传统单纯依靠组织学分级判断预后的模式。

建议疑似脑肿瘤患者尽早就医，通过病理检查结合分子检测明确诊断。日常应注意保持规律作息，避免过度劳累，饮食上可适当增加富含抗氧化物质的新鲜蔬菜水果。若确诊为IDH突变型胶质瘤，应遵医嘱定期复查，积极配合医生制定的综合治疗方案，包括手术、放疗或靶向治疗等。

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怀疑脑瘤做什么检查

脑瘤普通的检查可以做一些脑电图，拍头颅平片这些。特殊的检查主要最有效的检查方法就是CT和核磁的头颅扫描。核磁的扫描对于检查颅内的一些微小的病变，检出率比较高。CT也有它的检查特点。所以这两样检查可以相互配合，检出率可能会更高。

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哪几种脑瘤是恶性的

恶性脑瘤虽然不多，但是愈后确实不太好。比如胶质母细胞瘤、髓母细胞瘤、生殖细胞瘤还有脑膜肉瘤。它们的共同特点是发病时间短，在短时间内容易复发。但是恶性肿瘤对放疗和化疗反而比一般的良性肿瘤敏感。通过综合治疗，可以提高病人的生存率。

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什么是脑瘤

发生在颅内的肿瘤，统称为脑瘤。最常见的脑瘤主要有星形细胞瘤、脑膜瘤、垂体瘤。这三样肿瘤占据颅内肿瘤发病率的70%左右，其它的肿瘤大概占30%。种类比较多，种类包括良性肿瘤和恶性肿瘤，这些都不常见，最常见的肿瘤主要就是以上三种。

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脑垂体腺瘤是什么病

垂体瘤顾名思义，就是脑垂体上长瘤子，这是一种常见的良性肿瘤。垂瘤包括垂体前叶腺瘤和垂体，后叶腺瘤大多数的垂体瘤都发生在垂体前叶，由于垂体是人类的重要的内分泌器官它有很多分泌不同，基础的细胞每一种细胞都有可能过度增生形成肿瘤。比方说最常见的泌乳素细胞，瘤泌乳素细胞瘤大多发生在女性表现为月经停止，乳房溢乳因而不孕不育像这种情况下，通过血清检测可以发现泌乳素非常的高，这是女性青春期一直到成年老年女性常见的一种良性的肿瘤。另外一种叫做生长激素腺瘤，生长激素腺瘤在青春期之前发病常常会出现巨人证个子高大，在成年期发病主要表现为肢端肥大，下巴宽厚眉弓隆起，四肢四指粗大，所以会出现肢体末端的紧箍感血清化验会发现生长激素异常的高，另外根据垂体前叶有多种不同分泌激素的细胞，因而还有促肾上腺皮质激素细胞腺瘤，另外还有甲状腺刺激素细胞瘤有软泡刺激素腺瘤黑色素细胞瘤等等等等。但这是根据它有分泌功能的细胞进行分类的也确实存在一些肿瘤呢，它化验没有特殊的激素分泌，只是腺流体的长大，我们可以说垂体瘤实际上除了它的内分泌功能异常造成症状以外还有一种症状就是它是不分泌激素的，但是由于它的增长会造成了这些结构受压引起的障碍，比方说它会引起双侧视神经受压视交叉受压，双叶色偏盲和视力减退甚至失明还有引起视丘脑视丘下部的受压，造成了内分泌的异常，甚至呢电解质的紊乱，同时它还可以扩展向周边清晰性发展，比如在这段时间压迫的话也可以产生眼睑上抬无力瞳孔放大，因此垂体腺瘤是一个多发展良性肿瘤它的发生，除引起内分泌症状外还有可能引起视力和视野的损伤，所以突发有视力减退视野受限或者是月经停止的这种患者，要特别注意一是要看眼科，更重要的不要忘记看神经外科。

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2018-05-28

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